Синдром на Андерсон

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература, индексира интересна статия на тема ”Синдром на Андерсон: асоциация на периодични парализи, сърдечна аритмия и дисморфични аномалии.” (Arq Neuropsiquiatr. 2006 Sep;64(3A):582-584). Автори са Tengan CH, Antunes AC, Baubab JR, и др., от Department of Neurology and Neurosurgery, Universidade Federal de Sao Paulo, Brazil (UNIFESP). Синдром на Андерсон (Andersen syndrome, AS) е рядко заболяване, което се характеризира с появата на периодични парализи (PP), сърдечна аритмия и дисморфични аномалии. Авторите представят случай на пациент с AS, който е имал също затлъстяване, обструктивна сънна апнея (obstructive sleep apnea, OSA), и дневна сънливост. Клиничните и генетични изследвания на шест членове на семейството показват, че четири от тях имат дисморфични аномалии, но нито един не е имал PP или сърдечна аритмия. При секвенция на KCNJ2 се разкрива мутация на R218W в индекс-пациента и нейната шест годишна дъщеря, при която са налице дисморфични аномалии (микрогнатия, клинодактилия на четвърти и пети пръст, нисък ръст) и обструктивна сънна апнея. OSA в съчетание с дисморфични находки може да бъде свързана със синдрома на Андерсон. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.