Болест на Darier

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Болест на Darier, (MD). Заболяването Keratosis follicularis, известно още като Болест на Darier или Болест на Darier-White, е aвтозомно-доминантно унаследяваща се генодерматоза, характерзираща се с хиперкератотични папули с мазна повърхност в себорейните зони, нокътни и лигавични промени. Съобщено е най-напред от Darier и White през 1889 г. White пръв разпознава генетичната природа на MD, като описва болестта при майка и дъщеря. Mутации на гените ATP2A2 предизвикват МD. Заболяването е разпространено по целия свят като честотата му варира от 1 случай на 30 000 популация в Шотландия до 1 случай на 100 000 в Дания. Мъже и жени са засегнати еднакво. Първата проява на МD най-често е между 6-20 годишна възраст, но може и преди четвъртата година и над 70 г. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по дерматология – доц. д-р Красимира Чудомирова, дм.