Нови анализи при мускулна дистрофия пояс-крайник

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Анализ на мускулен протеин при разкриване на хетерозиготи за рецесивна форма на мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2B и 2E .” (Neuromuscul Disord. 2006 Nov;16(11):792-9. Epub 2006 Aug 23). Автори са Fanin M, Nascimbeni AC and Angelini C, от Department of Neurosciences, University of Padova, Italy. Диагностицирането на изолирани хетерозиготи за рецесивна форма на мускулна дистрофия пояс-крайник (LGMD) е доста трудно, тъй като не съществува специфичен биохимичен или протеинен анализ, а молекулния анализ не е приложим поради голямата генетична хетерогенност. Авторите изследват серии от определени хетерозиготи за различни форми на LGMD, за да установят дали чрез мускулна биопсия на носителя ще се долови протеинен дефект. Те обсъждат ползата от протеинен анализ при идентифициране както на фамилни, така и на изолирани LGMD2B хетерозоготи и предлагат да се използва тестване на протеина dysferlin за избиране на мускулни биопсии от предполагаеми носители за последващ анализ за мутации. Анализ на мускулен протеин може да се използва за наблюдение на асимптоматични пациенти, на които е правена мускулна биопсия в случай на неизяснена хиперкреатинкиназемия. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.