СИНОНИМИ: –
КОД МКБ10: E72.1
КОД ORPHANET: 394
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Хомоцистеинемията е състояние, при което е повишено нивото на хомоцистеина в кръвта.
ЕТИОЛОГИЯ: Натрупването му е резултат от нарушения в обмяната на метионина – дефицит на цистатионин-В-синтетазата, нарушен синтез на метилкобаламин или нарушения в метилен тетрахидрофолат редуктазата (MTHFR). Тези метаболитни нарушения са в основата на клиничната картина и са резултат както от генетични, така и от фактори на средата – мутации в MTHFR гена, хронична бъбречна недостатъчност, хипотиреоидизъм, злокачествени заболявания и др.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ:
-Ектопия на лещата
-Марфаноиден хабитус
-Pes excavatum, pes carinatum and genu valgum
-Изоставане в НПР
-Съдови инциденти – ранни инсулти (хемиплегия, афазия, атаксия, псевдобулбарна парализа)
-При класическата хомоцистинурия може да има гърчове
Лабораторни изследвания:
-ниво на общ и свободен хомоцистеин
-при доказана хомоцистеинемия да се определи нивото на фолиевата киселина, витамин В12 и пиридоксина
Доказани са мутации в гена за метилен тетрахидрофолат редуктазата (MTHFR), които не определят риска от съдови инциденти.
Образна диагностика
-остеопороза
-данни за мозъчни инсулти
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Семейството трябва да се насочи за генетична консултация.
ЛЕЧЕНИЕ: Няма консенсус по отношение лечението. Плазменото ниво на хомоцистеина се намалява чрез внос на високи дози фолиева киселина, витамин В12 и витамин В6.
При оперативни интервенции поради опасност от тромбоемболични инциденти нивото на хомоцистеина трябва да бъде намалено до нормални стойности и по време и следоперативно да се провежда агресивна хидратация и профилактика на тромбозите на дълбоките вени.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: CYSTADANE (Betaine anhydrous )
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Доц. Радка Тинчева, дм.