СИНОНИМИ: Чисти Дистонии, Идиопатична торзионна дистония, Дистония, причинена от мутация на DYT1 гена, Дистония на Опенхайм, Деформираща мускулна дистония, Дистония с ранно начало, Първично генерализирана дистония, двигателни нарушения
КОД МКБ10: G24.1
КОД ORPHANET: ORPHA98806
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Дистониите представляват неволеви, периодично повтарящи се движение, който се характеризират с продължителни мускулни контракции, предизвикващи извивания, ротационни движения и абнормни пози. В клиничен аспект дистониите се разделят на първични (идиопатични) и вторични (симптоматични) дистонии. Първичните (идиопатични) дистонии от своя страна биват – наследствени (фамилни) и ненаследствени (спорадични). Симптоматичните дистонии са свързани с травми, инфекции, съдови заболявания, интоксикации, наследствени заболявания и други. Според това кои части на тялото са засегнати, дистониите се разделят на – фокални, сегментини, мултифокални, генерализирани и хемидистонии.
Идиопатичната генерализирана торзионна дистония представлява хетерогенно заболяване с фамилни и спорадични форми. Според началото на заболяването се разделя на форма с ранно начало (до 28 години) и форма с късно начало (след 28 години).
ЕТИОЛОГИЯ: Първичните фамилни дистонии се унаследяват предимно автозомно-дoминатно. Известни са някои от гените и мутациите отговорни за това заболяване. Съществуват и т.н. спорадични случай в семейството (единични), които обикновено са с късно начало и фокално и сегментно засягане. Генетични локуси – DYT1 gene chromosome 9q34 , DYT6chromosome 8 (8p21q22), DYT7.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Идиопатичните дистонии с ранно начало започват средно около 12 годишна възраст. Първоначално засягат крайните части на крайниците – най-често долен крайник и по-рядко горен крайник – изразяващо се в преходно извиване на стъпалото или с повдигане на рамото или като дистония при писане. При 60% от пациентите в следващите пет до десет години прогресивно засяга и други части на тялото със склонност да генерализира. Наблюдават се неволеви, продължителни и повтарящи се мускулни контракции, които водят до извивания, ротационни движения и абнормни пози. Фокалните дистонии могат да се проявят като блефароспазъм (спазъм на клепача), тортиколис (неволево извиване на главата), графоспазъм (спазъм на ръката при писане), оромандибуларна дистония (спазъм на мускулатурата на устата) и други. След това може да премине в торзионна дистония, което е основния симптом на идиопатичната генерализирана дистония и се изразява в неволево, бавно извиване на аксиалната мускулатура. Тези движения обхващат и мускулатурата на раменния и тазовия пояс, като се получават въртеливи и усукващи движения, различни причудливи, странни и гротесни пози. С напредване на заболяването се променят и походката и позата на тялото. Прогресията на заболяването е индивидуална.
При идиопатичните дистонии с късно начало, най-често около 40 години, наследствеността е също автозомно-доминатна, но с по-ниска пенетратност. Най-често започва с дистонични прояви в горната част на тялото – горен крайник, шийна, ларингеална и краниална мускулатура. Често се налага диференциална диагноза с вторични дистонии.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Препоръчват се на семейства с фамилна идиопатична дистония, както и при пациенти с ранно начало на заболяването.
Идиопатичната торзионна дистония се среща често при източноевропейските еврей (Ашкенази).
ЛЕЧЕНИЕ: Все още няма етиологично лечение, поради което лечението е симптоматично. Усилията са насочени към намаляване на неволевите движения, подобряване позата на тялото и функциите на крайниците и облекчаване на болката, предизвикана от мускулния спазъм. Препоръчва се намаляване на стреса, редовна почивка, умерени упражнения и техники за релаксация, с което се намаляват тригерните моменти, водещи до дистонични движения. Емоциите и умората влошават, а релаксациите и почивката подобряват дистониите. Различните методи на лечение се фокусират върху оказване на седативен ефект на мозъчните сруктури или блокиране на комуникацията между нервите и мускулите. Всички известни до момента методи на лечения имат странични ефекти и носят рискове.
Физикална терапия
Физикалната терапия може да помогне в някои от случайте на фокални дистонии.
Медикаментозно лечение
Различни медикаменти са показали добър ефект при повлияването на дистоничните феномени- анти-паркинсонови медикаменти (като допаминовите агонисти), антихолинергични медикаменти, мускулни релаксанти, блокери на допаминовите рецептори, медикаменти изчерпващи допаминовите нива, ГАМК агонисти, бензодиазепини и други.
Добър ефект за лечение на фокални и сегменти дистонии има и локалното приложение на ботулинов токсин.
ЛЕКАРСТВО СИРАК:–
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Мариета Пейчева.