СИНОНИМИ: CFC syndrome
КОД МКБ10: Q87.8
КОД ORPHANET: ORPHA1340
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: CFC синдрома представлява множествен малформативен синдром с умствено изоставане. Той се характеризира със забавяне в психомоторното развитие, мускулна хипотония, проблеми с храненето, нисък ръст, относителна макроцефалия, типичен израз на лицето, ектодермални нарушения, изразяващи се в тънка и къдрава коса, липса на вежди и вродени сърдечни малформации (главно пулмонална стеноза, предсърдни септални дефекти и хипертрофична кардиомиопатия).
ЕТИОЛОГИЯ: Причината за CFC синдрома все още е неизвестна.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: CFC синдрома е рядко генетично заболяване. Описани са над 100 случая в литературата. Предполага се, че са засегнати около 200-300 души в света. CFC засяга и двата пола и всички етнически групи. Децата с този синдром имат при раждането или малко по-късно определени черти, които могат да наведат към диагнозата. Такива са високо чело, плоска назална основа, рядка и къдрава коса, области с тънка или груба кожа, нисък ръст. Повечето деца с този синдром имат и сърдечни малформации. Те също така може да имат неврологични, очни и/или проблеми с храненето. Децата могат да имат проблеми и с невро-психическото развитие. Областите на развитие, които могат да бъдат засегнати са грубата моторика и говорното развитие.
ДИФЕРЕНЦИАЛНА ДИАГНОЗА: Диференциалната диагноза включва Noonan синдром и Costello синдром.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: В момента не е възможно осъществяването на пренатална диагностика.
ЛЕЧЕНИЕ: В момента не съществува специфично лечение за синдрома. Лечението трябва да бъде симптоматично и мултидисциплинарно, като включва специализирано обучение, логопедична терапия, подходящи грижи за кожата. Проблемите с храненето могат да наложат поставянето на сонда или гастростома. Сърдечните малфирмации се корегират хирургично.
ЛЕКАРСТВО СИРАК:–
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Ралица Йорданова.