Бихте ли се представили на читателите на „Редки болести & Лекарства сираци”?
Елена Енева (ЕЕ): Казвам се Елена Енева и съм член на борда на ДЕБРА България – пациентската организация на засегнатите от булозна епидермолиза. Майка съм на две деца, които страдаха от заболяването. Доц. Маргарита Генова (МГ): Ръководител на Лаборатория по хематопатология и имунология към Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания – София (НСБАЛХЗ); Доцент по научна специалност Хематология и преливане на кръв; Председател на Българското медицинско сдружение по хематология (БМСХ). Надежда Цекулова (НЦ): Казвам се Надежда Цекулова, журналист съм в Българското национално радио и от десет години се занимавам със здравна журналистика.
Кога за първи път „се сблъскахте” с проблема редки болести?
ЕЕ: За пръв път чух термина “рядка болест” преди 5 години, когато се роди малкият ми син. Диагнозата му беше поставена на втория ден след раждането, наистина много бързо. Възрастната лекарка-дерматоложка, която ни консултира, спомена, че не е виждала на живо човек със заболяването. Тя не можа да ни предложи конкретен начин за лечение или центровете за булозна епидермолиза в Лондон и Залцбург. Поради по-богатия им опит с такива пациенти и работата в интердисциплинарен екип, те успяваха по-пълно да отговорят на разнообразните ми въпроси и помогнаха много грижата за сина ми да е адекватна. Засегнатите от булозна епидермолиза са с много уязвима кожа и лигавици и е важно медицинските специалисти, които се грижат за тях да са обучени. В противен случай могат да им нанесат сериозни вреди. През 2009 г. посетихме специализирания център в Залцбург и на живо се убедихме, че пациентите с това рядко заболяване имат нужда от грижа от екип от специалисти, събрани в обособено звено.
МГ: През 1988 г. започнах професионалната си кариера в диагностичната секция на Националния център по хематология в София. Работата веднага ме изправи пред предизвикателството на редките болести и тази тема е изиграла значима роля за професионалното ми развитие. В голямата си част заболяванията на кръвотворната и лимфоидна тъкан са редки – честотата на всяка една нозология е изключително ниска, независимо дали става дума за онкохематологични заболявания, които са в прекия фокус на професионалната ми дейност, или за вродените и редки анемии и нарушения в коагулацията.
Диагнозата и точното субкласифициране изискват своевременно насочване на пациента и прилагането на комплекс от лабораторни подходи. Смяната на класификационните системи и лавинообразното нарастване на обособени хематологични нозологични единици в рамките на 1-2 десетилетия постави високи изисквания, както пред диагностичните, така и пред клиничните екипи. Така например, от десетина подтипа левкемии през 80-те години, настоящата класификация на хематологичните неоплазии на Световната здравна организация обособява над 45 типа. Ако преди класическите микроскопски методи и опита на експерта бяха достатъчни, понастоящем диагнозата се дефинира на базата на комплекс от морфологични, имунофенотипни, клиникохимични, цитогенетични и молекулярни изследвания, пречупени през клиничната информация за всеки един случай, за което е нужен вече цял екип от експерти. Научаваш се да мислиш за всеки един пациент като за отделна вселена, подхождаш към всеки нов пациент като към уникален казус. Заради тяхната рядкост хематологичните заболявания споделят сходни предизвикателства с други редки заболявания от различни области на медицината. Пациентите често достигат до специализирана диагностика след доста време, след труден път от специалист на специалист, с много надежда да намерят най-накрая решение, но и с много съмнения дали това и този път ще се случи. Така работата ни поставя пред необходимостта и задължението от непрекъснато професионално обучение, търсене на непознатото и нови и нови подходи за назоваването му, но също и от простото човешко разбиране към пациента и неговите близки. Отговарянето на тези очаквания ме е накарало да поема множество професионални и лични ангажименти, които са ме напътствали през по-голяма част от кариерата ми както като специалист, изследовател, така и като активен член на БМСХ.
НЦ: Преди девет години. Тогава в семейството беше диагностициран случай на рядко заболяване и за първи път се сблъсках лично с проблемите на хората с редки болести.
Какви са впечатленията Ви от тазгодишната Национална конференция за редки болести?
ЕЕ: Темата на тазгодишната конференция беше изключително актуална и се радвам, че от въпроси, свързани с политиката по редките болести преминаваме към много по-практическите въпроси за организиране на грижата за пациентите. Мисля, че част от споделения опит ще бъде полезен на всички, които тепърва ще имат да изграждат експертни центрове или да подготвят изискванията за изграждането им.
МГ: Проведената на 14-15 септември 2012 г. в Пловдив Национална конференция беше важно събитие, което като трета поредна конференция ясно показа, че темата за редките болести и лекарства сираци трайно е заела мястото си в календара не само на медицинските специалисти, но концентрира около себе си важни съпътстващи семинари на организациите на пациенти с редки заболявания, предоставя най-естествената среда за полезни срещи и контакти между специалисти, представители на официалните здравни институции, неправителствени организации, медии, дава възможност на студенти и млади колеги да се докоснат и приобщят към проблема. Срещата затвърди очакванията, че форумът поставя ключови въпроси в борбата с редките болести в България. Така във фокуса на Третата национална конференция беше очертана темата за изграждането на експертните центрове по редки болести като реална платформа за преодоляване на трудностите при установяване на диагнозата, предотвратяване на усложнения и разработване на планове за лечение и цялостно подпомагане на болните с редки заболявания и техните семейства. Участниците в срещата се срещнаха с една, в значителна степен, завършена концепция през погледа на медицински специалисти, експерти и пациенти и заявена воля за практическо й осъществяване. Един от най-важните пробиви на конференцията беше приобщаването на официалните институции в лицето на представителите на Народното събрание, Министерството на здравеопазването и Националната здравноосигурителна каса към проблема и поемането на политически ангажименти към каузата.
НЦ: Противоречиви. Срещнах се с хора, които имат желанието, амбицията и волята да работят, за да променят системата за осигуряване на лечение и терапия на пациентите с редки заболявания в положителна посока. Сред тях – и пациенти, и лекари – има ентусиазъм и готовност да се пожертва лично време, усилия и труд, за да се постигне крайния резултат. Срещнах и хора, които – повече от 20 години след началото на така наречения преход – все още очакват промяната да започне от горе. Чух призива за институционализиране на комуникацията между отделни медицински звена и много, много оплаквания от липса на клинични пътеки и адекватно финансиране. Не мога да отрека недостига на ресурси и незавидното място, което медицинските специалисти заемат в днешно време. Неоспорим факт е обаче, че именно експертната общност е тази, от която се очаква да даде импулса на промяната. И по нормативна уредба, и по подразбиране експертите са тези, които трябва да напишат определена клинична пътека, да я защитят пред съответното научно дружество и БЛС, който пък от своя страна да я защити при договарянето с НЗОК за поредния национален рамков договор. Не мога да приема експерти с визитка от две страници да споделят без притеснение, че не лекуват пациентите по стандарт, защото „държавата” не им е „осигурила” нужните условия. Във времена като днешните, минаващи под лайтмотива на световна криза и непрестанно поскъпващо здравеопазване, специалистите би следвало да отстояват правото си да прилагат експертните си познания на най-високо ниво. Не виждам какъв иначе е смисълът от безкрайното им титулуване.
Вие лично с какво свързвате концепцията за експертните центрове за редки болести?
ЕЕ: За мен концепцията за експертен център е хуманен и ефективен начин да се осигури грижа за хора, страдащи от хронични заболявания, които често засягат няколко органи и системи. Тези пациенти имат нужда от комплексно лечение и е невъзможно да си го осигурят като обикалят по кабинетите на лекарите или постъпват в разнообразни клиники, където да лекуват само един от проблемите си. Човек не е прост сбор от съставни части, затова е необходим комбинираният опит на различни експерти, които да предложат най-адекватно решение. Мисля, че вече не сме на етап дали да има експертни центрове, а как точно да бъдат организирани и финансирани.
МГ: Концепцията за експертните центрове ми е много близка като професионалист с дългогодишен стаж в областта на хематологията. С улеснения достъп до информация и значителния напредък на технологиите и фармацията и свързаните с това високи очаквания на пациенти, лекари и обществото като цяло, през последното десетилетие стана нито технически осъществимо, нито финансово обосновано, нито етично пациентите с трудни за диагностика и лечение редки заболявания да бъдат оставени на случайния достъп до медицинска помощ. Трайно се налага убеждението, че широкият спектър от потребности на хората с редки заболявания могат да бъдат удовлетворени най-добре само в специализирани центрове чрез координирано доставяне на комплексни здравни грижи от мултидисциплинарен екип в съответствие с национални ръководства за диагностично и терапевтично поведение, което получава ясна формулировка от европейските структури в конкретни качествени критерии и препоръки за изграждане на експертни центрове по редки заболявания в страните-членки. По мое мнение, централизацията има основни предимства, като: прилагане на унифицирани критерии за диагностика, лечение и проследяване на отделните заболявания; равен достъп до високо-специализирана медицинска диагностика и адекватна контролирана терапия на голям брой пациенти; гъвкавост и бързо внедряване на навлизащите научни и технически постижения и нови диагностични тестове, медикаменти, модерни подходи за рехабилитация и социална адаптация на болните и техните близки; икономическа ефективност; изграждане на база данни за заболяванията и възможности за анализи и епидемиологични проучвания; възможности за провеждане на научни изследвания, както и не на последно място, а напротив, от основно значение – за експертно обучение и квалификация.
Дългогодишната ми работа в НСБАЛХЗ, която съсредоточава едни от най-трудните за диагностика и лечение пациенти със заболявания на кръвта от цялата страна, ме е убедила в значението на екипния координиран мултидисциплинарен подход, особено когато става дума за редки, трудно разпознаваеми случаи. Не случайно болницата е известна сред медицинската общност като „Центъра”, защото от десетилетия в нея на практика съществува не просто тясна колаборация между клиничните звена и специализираните лаборатории, а функционират добре разпознаваеми интердисциплинарни екипи и структури, като например Направлението за таласемии и патологични хемоглобини и Направлението по хемостазеология, Трансплантационният център, Специализираният хематологичен лабораторен блок и т.н. Концепцията за „експертния център” отдавна е осъзната необходимост, която е станала философия и мисия за поколения хематолози, посветили живота си на болницата и нейните пациенти.
Като председател на БМСХ, въпросът за експертните центрове за редки заболявания поставя пред мен също конкретни задачи и отговорности. Формираните към сдружението работни групи за вродени анемии и нарушения в коагулацията, левкемии, лимфоми и миелопролиферативни заболявания са се заели с изключително важната задача да наложат възможно най-добрия съвременен професионален подход – този на интердисциплинарна грижа за пациента, фокусирайки професионализма на широк кръг специалисти, в тясна колаборация с институциите и пациентските организации. Сдружението винаги е било и ще остане най-естественият партньор в усилията на професионалистите в областта на редките болести в хематологията, българските пациенти и техните близки в усилията им не само да издигат нивото на професионална експертиза в това изключително трудно поле, да работят върху подобряване на диагностиката и терапевтичното поведение, но и активно да допринасят за разпространение на познанието сред медицинската общност и сред обществото като цяло, да мобилизират усилията на експерти, обществено изявени личности и тези, които вземат важните държавнически решения, пациентите и техните близки, медии и фарма индустрия в решаването на жизненоважните проблеми на хората с редки болести. В тази връзка съвсем естествено е концепцията за експертните центрове за редки хематологични заболявания да е в центъра на нашите активности – организиране на работни срещи, посветени на интердисциплинарното обслужване на пациентите с редки хематологични заболявания; изготвяне на предложения за конкретни критерии и показатели за центрове за вродени анемии и коагулопатии, които да залегнат в нормативната база; активна работа с официалните институции, пациентските организации и т.н.
НЦ: С комуникация. С подобряване на комуникацията както в общността на експертите по редки болести, както между тях и останалите медицински специалисти, така и между медицинската общност и пациентите. Според мен администрирането на тези центрове има проста задача – да направи съществуващия и днес експертен потенциал разпознаваем и видим в обществото.
Казано простичко – и лекарите, и пациентите да имат лесен и бърз достъп до информация за това как да стигнат до най-добрите специалисти, когато имат съмнение за определено рядко заболяване или определен кръг от заболявания.
Реалистично ли е през 2013 г. да станем свидетели на първите официално обозначени експертни центрове за редки болести в България?
ЕЕ: Името и функцията са две различни неща. Да, според мен е напълно възможно да бъдат
създадени експертни центрове в рамките на тази година, но смятам, че ще мине още време, докато станат наистина ефективни. Важното е да се постави началото, да се създаде една по-груба структура, която впоследствие да се допълва с персонал и да се подобрява организацията на лечението и грижата.
МГ: По време на Националната конференция убедително беше представена информация, която ясно демонстрира, че в България има създадени условия за разкриване на експертни центрове в областта на хематологията и по специално – центрове за комплексно лечение на вродени анемии и нарушения в коагулацията.
Това не е случайно. Ако направим преглед на вътрешната структура на редките заболявания в България, то лесно може да се види, че хематологичните заболявания засягат преобладаващата част от болните, като представляват сериозен проблем за общественото здравеопазване на всяка здравна система: само групите на болни с таласемия (в нейната майорна форма) и хемофилия достигат почти 1000 души на територията на страната, при принципно предвиден брой болни с редки болести от общо около 5000. От представения разрез на разпределението на пациентите с таласемия и хемофилия в страната, лесно може да се види къде е концентриран най-големият брой болни за проследяване и лечение: Таласемия майор общо за България 255, от които 98 са обхванати в София, 56 – във Варна, 55 – в Пловдив, 24 – в Стара Загора и 22 – в Плевен; Вродени коагулопатии, в това число хемофилия А и В, болест на Вилебранд и др. общо 720 болни, от които 252 – в София, 163 – Пловдив, 123 – Варна, 92 – Стара Загора, 90 – Плевен.
Могат да бъдат идентифицирани експертите и отдавна съществуващите звена, в които функционира система за тяхното задълбочено проследяване и терапевтично повлияване: НСБАЛХЗ – София: център за комплексно лечение на хемофилия и център за комплексно лечение на таласемия; СБАЛДОХЗ – София: център за комплексно лечение на деца с хемофилия и таласемия; УМБАЛ „Св. Георги” – Пловдив: център за комплексно лечение на възрастни и център за комплексно лечение на деца с хемофилия и таласемия; УМБАЛ „Св. Марина” – Варна: център за комплексно лечение на деца и възрастни с хемофилия и таласемия.
Анализът показва, че критериите на Европейския комитет на експертите по редки болести за качество на експертните центрове са приложими за тях в голяма степен. На тази база считам, че сериозно обмисляната от управленските структури на национално ниво идея за създаването на пилотни проекти за диагностика, проследяване и лечение на редки болести е изключително важна и може реално да бъде прецизирана в сериозна дискусия и сътрудничество с ръководството на професионалната гилдия по хематология, не и без участието на пациентските организации и гледната точка на пациента. Предприемането на бързи и обмислени промени в нормативната база по отношение на количествените и качествени критерии, на които следва да отговарят центровете за комплексно лечение на редките вродени анемии и коагулопатии и регламентиране на дейностите и тяхното адекватно финансиране би позволило категоричното идентифициране и обозначаване на първите експертни центрове за редки болести измежду хематологичните структури още през 2013 г.
НЦ: Необходимо е. Тема на друг разговор е дали разписването на определени нормативни позиции ще доведе до реално решаване на определени системни проблеми. Според мен по-голямото предизвикателство е не кога, а как ще осъществим създаването и официализирането на тези експертни центрове. Защото ако това е просто поредната административна единица, която не носи реална добавена стойност за качеството и комфорта на работа на специалисти и лечение на пациентите, то е безсмислено.
Какво е Вашето послание към читателите на „Редки болести & Лекарства сираци”?
ЕЕ: Да бъдат активни в решаването на проблемите и да не се страхуват от големите цели – макар и с мънички крачки, те в крайна сметка са достижими.
МГ: Бих искала да завърша с посланието на Европейската конференция по редки болести и лекарства сираци „The diseases are rare, but the support doesn’t have to be” (б.ред. „Това, че болестите са редки, не означава, че и подкрепата за тях трябва да бъде такава”).
НЦ: Иска ми се всички ние – без значение в каква сфера сме ангажирани – да вярваме повече, че промяната започва от всеки от нас. Очакването проблемите ни да се решат от някой друг и или някаква външна сила рядко води до реални резултати.