Хомозиготна недостатъчност на C1 инхибитор

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Първи случай на хомозиготна недостатъчност на C1 инхибитор.” (J Allergy Clin Immunol. 2006 Dec;118(6):1330-5). Автори са Blanch A, Roche O, Urrutia I и др., от Unidad de Inmunologia, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. Недостатъчност на C1 инхибитор (C1-Inh) причинява ангиоедем, който може да бъде наследствен (HAE), дължащ се на мутация на C1-Inh ген (C1NH) или придобит (AAE). Пациентите с HAE имат различен профил в сравнение с тези с AAE, които са с нормални нива на C1 (C1q, C1r, и C1s). Авторите описват различията в характеристиките на пациент с HAE и мутациите в състоянието на хомозиготност на C1NH ген (c.1576T>G, Ile462Ser) като за целта са изследвали цялото семейство. Това е първият доклад, описващ мутации в състоянието на хомозиготност при пациенти, засягащи кодиращия регион на C1NH. Обичайното лечение на HAE е с атенюирани андрогени, което води до повишаване на транскрипционните нива на C1NH ген. Продължителното профилактично лечение с атенюирани андрогевни може да не е препоръчително. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.