Синдром на Даун

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Синдром на Даун. Down описва през 1866г. клиничните белези на синдром, който сега носи неговото име. През 1959 г. Lejeune и Jacobs установяват, че синдромът на Даун е резултат от тризомия 21 (наличие на допълнителна хромозома в 21-я чифт). Синдром на Даун е най-честото и добре проучено хромозомно нарушение при човека. Характеризира се с изоставане в умственото развитие, лицев дизморфизъм, характерни вродени аномалии в развитието. Синдром на Даун се среща с честота 1 на 700-800 живородени. Всяка година в България се раждат около 100 деца с този синдром. Съотношението М:Ж при новородени със синдром на Даун е 1.15:1. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по генетика – д-р Димитрина Константинова, дм.