Таласемии

Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – таласемии. Таласемиите представляват вродени нарушения в синтеза на α- или β-глобина, което води до намалена продукция на хемоглобинови тетрамери с последващ резултат хипохромия и микроцитоза. Тежестта на клиничната изява варира в широки граници и зависи от степента на нарушената глобинова синтеза и съчетанието й с други нарушения. Мутациите водещи до развитие на таласемия могат да засегнат всяка една от стъпките в синтеза на глобина- генна експресия, транскрипция, транслация и посттранслационния метаболизъм на β-глобиновата верига. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Oписанието е подготвено от нашия консултант по вътрешни болести – д-р Николай Ботушанов.