Бихте ли се представили на читателите на „Редки болести & Лекарства сираци”?
Моето име е Мануел Посада. Аз съм директор на Института по редки заболявания (IIER) към Института на здравеопазването Карлос III (ISCIII), най-големият държавен изследователски институт в Испания в областта на медицина и здравеопазването. Аз съм лекар, специалист по вътрешни болести, превантивна медицина и обществено здраве.
Кога за първи път се „сблъскахте” с редките заболявания?
По време на моето обучение за придобиване на специалност имах възможността да срещна и лекувам много пациенти с редки заболявания, тъй като нашето лечебното заведение по това време служеше като национален център за определен вид патологии. Няколко години след това се сблъсках с поредица от тежки случаи на рядко заболяване, дължащо се на определен външен токсин (синдром на токсичното масло). Това е автоимунно заболяване, което проявява своите характерни особености, приличайки на множество други редки заболявания като първична белодробна хипертензия, склеродермия, полиневропатии, хипереозинофилия и др. През 1999 г. бях включен в първата Европейска работна група по редки болести и така вече много години съм част от редица национални и международни проекти в тази сфера.
Какви са разликите между регистрите за редки заболявания и тези за по-често срещани заболявания?
По отношение на използваната методология няма големи различия между тези два типа регистри за заболявания. Но създаването и поддържането на регистър за рядка болест се изправя пред редица трудности като рядкостта на тези заболявания и липсата на опит у лекарите. Редките болести също така не са добре отразени и включени в международните класификации и в частност Международната класификация на болестите на СЗО. Това поставя голям проблем пред епидемиолозите, защото ние не можем да обхванем цялата информация за тези случаи. Затова и е особено наложително да се преработят и предефинират международните кодове и класификации, за да може редките болести да бъдат по-добре обхванати и самите лекари да бъдат насърчени да ги регистрират като редки болести, а не всеки път да се чудят към коя група да ги отчитат.
От опита, който имате във Вашата страна, какви ползи носят регистрите за редки болести?
В Испания провеждаме целенасочена дейност по отношение на регистрите за редки болести. Наскоро благодарение на Международния консорциум за научни изследвания в областта на редките болести получихме финансиране за проект, предвиждащ създаването на национална изследователска мрежа на регистрите за редки болести в Испания (SpainRDR, https://spainrdr.isciii.es). Тази мрежа се състои от два различни подхода. Първият включва използването на популационните регистри, които се поддържат в испанските региони. А вторият – регистрите, създавани и управлявани от пациентски организации, медицински и лечебни заведения и др. Очакваме SpainRDR да предоставя надеждна информация с високо качество, която да служи преди всичко за вземане на решения в областта на здравната политика и общественото здраве. Например при планирането дейността на референтните центрове, разпространяването на информация, предоставянето на ресурси, а също и подобряването на достъпа до лекарства-сираци.
Действащите регистри са прекрасна „отворена книга” за лекарите, ангажирани в областта на редките заболявания, но проблемът е, че данните от тях не се разпространяват активно, няма сътрудничество и взаимодействие между сега действащите регистри за редки болести. Надяваме се нашата стратегия да реши този фундаментален въпрос.
Какви препоръки за регистрите за редки болести може да дадете на страна като България?
Много е важно да се приеме конкретна политика по отношение на регистрите за редки болести, тъй като финансовата стабилност е основна трудност. Не е никак лесно един такъв регистър да оцелее за дълго време. Устойчивостта е основно предизвикателство и задача, с която здравните власти трябва да се справят като разработят цялостна стратегия.
Какво е Вашето послание към читателите на „ Редки болести & Лекарства сираци”?
Не е лесно да обобщя само в едно изречение казаното по темата. Това, което мога да пожелая на читателите, е да бъдат винаги информирани за възникващите проблеми и ограничеността на някои решения, които често се оказват само хубави обещания, впоследствие с неотговарящи на очакванията резултати.
В медицинската наука знанието непрекъснато расте, но очевидно не всичкият този прогрес може да бъде в практическа полза за пациентите. Трябва да съсредоточим всичките си усилия в устойчиви дейности, чиито рискове и реални ползи за населението са предварително взети под внимание и оценени. Тези усилия трябва да бъдат плод на съвместна дейност между пациентски организации и медицински изследователи. Затова е необходимо да се насърчава създаването на регистри за редки заболявания, които да включват всички засегнати страни и гледни точки, за да се гарантира устойчивостта им във времето.