483
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Хипофосфатизия (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:40). Автор е Etienne Mornet. Хипофосфатизията е рядко заболяване, при което се наблюдава намалена активност на костната и серумна алкална фосфатаза. Това води до нарушена костна и зъбна минерализация. Описани са шест клинични форми на заболяването. Хипофозфатизията се развива в резултата на дефект в гена, кодиращ синтеза на тъкан- неспецифичната алкална фосфатаза. Засега няма дефинитивно лечение. Най-успешно болестта би се лекувала с ензим-заместителна терапия. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.