Генен мозаицизъм и наследствен ангиоедем

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Случай на генен мозаицизъм и наследствен ангиоедем в тайванско семейство (Ann Allergy Asthma Immunol. 2007 Oct;99(4):375-9.). Автори са Yu TC Shyur SD Huang LH и др., от Department of Pediatrics, Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan, Republic of China. Наследственият ангиоедем е рядко заболяване, което се характеризира с рецидивиращи подкожни или субмукозни отоци. Унаследяването му е автозомно-доминантно. Заболяването се причинява от дефицит на C1 инхибиторът (C1 INH). Повечето пациенти имат абсолютен дефицит на C1 INH, само 15 % синтезират дефектен C1 INH. Генетичен мозаицизъм при родителите е рядък при наследствен ангиоедем, но с това могат да се обяснят нормалните нива на C1 INH при родителите, когато при децата им има изявено заболяване. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.