СИНОНИМ: MFS
КОД МКБ10: Q87.4
КОД ORPHANET: ORPHA558
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на Марфан е рядко системно заболяване на съединителната тъкан, което се характеризира с различни комбинации на сърдечно-съдови, мускулно-скелетни, очни и белодробни прояви. Носи името на френския педиатър Марфан, който за пръв път описва болестта. Честотата на разпространение е 1/5000 души и е еднаква при двата пола.
ЕТИОЛОГИЯ: Предаването е автозомно-доминантно. Засегнатия индивид има 50% шанс за предаване на мутиралия ген, отговорен за заболяването. Има съобщения и за единични спорадични случаи. В по-голямата част от случаите, синдромът на Марфан се причинява от мутации на гена FBN1 (15q21), който кодира фибрилин-1 (fibrilline-1) – протеин от съществено значение за съединителната тъкан. Погранични форми са били идентифицирани, в случаите с вторични мутации в TGFBR2 генът, разположен на хромозома 3, която кодира TGF-бета рецептор.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Симптомите могат да се появят на всякаква възраст и значително да варират при индиви в една и съща фамилия. Характерна е и изявата на болка в кръста и гърба, главоболие и болка в долните крайници. Сърдечно-съдовото засягане се характеризира с: прогресивна дилатация на аортата, съпроводена с повишен риск от аортна дисекация, която влошава прогнозата; от свтоя страна това може да доведе до пропуснаке на аортната клапа, както и до инсуфициенция на митралната клапа, която може да се усложни с аритмии, ендокардит, сърдечна недостатъчност. Засягането на скелетната система често може да бъде първи признак на болестта. То включва ексцесивно удължаване на крайниците, висок ръст, арахнодактилия (прекалено издължени пръсти), ставна хипермобилност, сколиоза, протрузия на ацетабулума, гръдни деформиенти (необичайно изпъкнал гръден кош – пектус каринатум, „птичи гърди” или хлътнал гръден кош- пектус екскаватум), долихоцефалия (прекалено издължено лице), микрогнатизъм, зъбна хипоплазия. Стъпалата също са издължени и плоски. Ушните миди са деформирани и прилепнали към главата. Небцето е високо, а понякога дори се наблюдават дефекти в затварянето му или т.нар „вълча уста”. Очното засягане се изразява в късогледство, засягане на ретината, дислокация на лещата (ектопия или луксация). Очните усложнения, особено ектопия на лещатата, може да доведат до слепота. Мрамориран рисунък на кожата, хиперхидроза (повишено изпотяване), риск от пневмоторакс, дурална ектазия също може да съпътстват заболяването. Психиката на болните е съхранена и не се отличава от тази на връстниците им.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Пренатална генетична диагностика е възможна в случайте, при които е установена генетичната мутация. Препоръчва се предимплантационна диагностика като метод за превенция.
ДИАГНОЗА: Диагнозата „Синдром на Марфан” се поставя на базата на клинична картина, сведенията за фамилна обремененост и генетични изследвания, доказващи носителство на мутацията. Въпреки това, в резултат на разнообразната и променлива клинична картина, понякога е много трудно заболяването да бъде разпознато. За да бъде диагностицирането улеснено са създадени международни диагностични критерии (критерии на Гент), базирани на основни и/или второстепенни клинични признаци. В помощ на диагностичния процес идва рентгенография, показваща състоянието на гръдния кош и тазобедрените стави (риск от дислокация). Компютърната томография и ЯМР имат своите предимства в оценка състоянието на меките тъкани и детайлизиране на дефектите. Офталмологичният статус започва с определяне на зрителна острота, евентуално рефракция, офталмоскопия, преглед на очни дъна. Ехографията на очните ябълки широко навлиза в практиката.
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението се провежда от мултидисциплинарен екип, включващ кардиолог, генетик, ревматолог, офталмолог, педиатър и рентгенолог. Усилията трябва да бъдат насочени към лимитиране на аортната дилатация (В-блокери и намаляване на физическата активност), регулярно мониториране на аортата (ежегодна ЕхоКГ) с цел предотвратяване на аортна дисекация. При засягане на аортата и налични показания се прибягва до клапно протезиране и евентуално поставяне на присадка на аортата. При скелетни аномалии се препоръчва хирургична интервенция – стабилизация на гръбначния стълб при сколиоза или премахване на торакални деформиенти. Очните аномалии подлежат на лазерна корекция или премахване на дислоцираната леща. В останалите случаи лечението е симптоматично. Прогрнозата зависи от степента на засягане на сърцето. В случаите с редовно проследяване от специалист и адекватна терапия, пациентите могат да имат продължителност на живота близка до тази на общото население. Данните сочат, че през последните години продължителността на живота на болните със синдром на Марфан се е увеличила с 30 години.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. “Маестро Г. Атанасов” 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от д-р Десислава Димитрова.