Синдром на Chediak-Higashi

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Синдром на Chediak-Higashi (Curr Opin Hematol. 2008 Jan;15(1):22-9.). Автори са Kaplan J De Domenico I Ward DM и др., от Department of Pathology, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, USA. Синдромът на Chediak-Higashi e рядко автозомно рецесивно заболяване, описано преди повече от 50 години. Характеризира се с хипопигментация, рецидивиращи инфекции, леко нарушено кръвосъсирване и неврологични проблеми. Лекува се с трансплантация на костен мозък, което подобрява хематологичните и имунологични дефицити, но неврологичните проблеми персистират. Клиничните изследвания са открили мутации в CHS1/LYST гена. Видът на мутацията определя тежестта на заболяването. Изучаването на тези мутации ще обясни как CHS1/LYST генът влияе на хематологичните, имунните и неврологичните процеси. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.