Цистиноза

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература, публикува данни от проучване на тема „Цистиноза: рядка причина за дистална миопатия“ (Rev Neurol. 2005 Feb 1-15;40(3):156-8). Автори са Rodriguez-Gomez FJ, Lopez-Dominguez JM, Borrero-Martin JJ и др. от Servicio de Medicina Interna, Hospital Juan Ramon Jimenez, 21005 Huelva. Цистинозата е рядко наследствено заболяване с клинични симптоми, дължащи се на натрупването на цистинови кристали в различни тъкани, което може да се усложни и да премине в дисталната вакуларна миопатия. Авторите докладват за случай на 20 годишен млад мъж, който на 2 годишна възраст е имал поставена диагноза „цистиноза“. Постепенно, с течение на времето пациентът развива симптоми на дистална вакуларна миопатия. Заключението на авторите е, че цистинозата трябва да бъде включена сред диференциалните диагнози на дисталната миопатия. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.