Синдром на Алстром

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Синдром на Алстром – доклад на случай и преглед на литратурата (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:49doi:10.1186/1750-1172-2-49). Автори са Tisha Joy, Henian Cao, Graeme Black и др. Синдромът на Алстром (АС) е рядко автозомно-рецесивно заболяване, което се характеризира със затлъстяване в детството, слепота в резултат на вродена дистрофия на ретината и сензоро-невронална загуба на слуха. Ендокринните аномалии включват – хиперинсулинемия, ранен тип 2 диабет и хипертриглицеридемия. Открити са мутации в ALMS1 гена, които причиняват заболяването. Досега са описани около 79 различни мутации в този ген. За да прочетете пълния текст на статията, натиснете тук