614
Болест на Гоше тип 1 Списанието Journal of Bone and Mineral Research публикува статия за болестта на Гоше тип 1. Болест на Гоше е едно от най-честите лизозомни заболявания и се характеризира с недостиг на бета – глюкоцереброзидаза. Някои проучвания са демонстрирали костна инфилтрация в около 80% от пациентите, дори без симптоматика. Ензим заместителната терапия е доказала, че води до подобряване. Пълния текст на статията може да намерите тук.