Цялостно екзомно/геномно секвениране

Списанието European Journal of Human Genetics публикува статия относно цялостното екзомно/геномно секвениране. Цялостното екзомно/геномно секвениране (Whole-exome/whole- genome sequencing – WES/WGS) има потенциала да подобри генетичната диагностика на редките болести и все повече става част от рутинната клинична практика в медицината. Ефективното внедряване ще изисква продължителни усилия в редица области, като: избора на подходящи пациенти, осигуряването на информирано съгласие, преди и след провеждането на генетичния тест, подобряването на алгоритмите за интерпретиране на вариациите и управление на вторичните резултати, включително, тези които са били случайно открити и тези, които са били активно търсени. Пълния текст на статията може да намерите тук.