832
Списанието Journal of Medical Biochemistry публикува статия относно вродените заболявания на метаболизма (Inborn errors of metabolism – IEM). Това са заболявания с блокации в метаболитния път поради генетичен дефект в специфичен ензим. Макар че всяко едно от тези заболявания е доста рядко, като група те допринасят до значителна пропорция в болестността и смъртността при новородените и децата. Пълния текст на статията може да намерите тук.