596
Списанието European Journal of Human Genetics публикува статия относно болестта на Фабри. Болестта е Х-свързано наследствено лизозомно заболяване, което е причинено от мутация в ген кодиращ α-галактозидаза, GLA. При пациентите с болест на Фабри, гликосфинголипиди се натрупват в различни типове клетки, предизвиквайки голям набор от клетъчни и тъканни отговори, които завършват в голям спектър на участие на органите. Пълния текст на статията може да намерите тук.