Наследствен ангиоедем

Списанието „The Journal of Allergy and Clinical Immunology in Practice” публикува проучване относно наследствения ангиодем (Hereditary angioedema – HAE). HAE с нормален С1 инхибитор (C1-INH) е рядко заболяване с клинична картина близка до тези на HAE с недостиг на C1-INH. Мутации в гена F12 са били идентифицирани в подгрупа пациенти с HAE с нормален C1-INH, най-често в семейства с европейски произход. Целта на проучването е да опише наблюдаваната клинична характеристика на бразилци от 42 семейства с HAE и генна мутация на F12 (FXII-HAE) и да сравни тези резултати с други популации. Авторите са оценили група от 195 човека, с включени 102 пациента клинично диагностицирани с FXII-HAE и техните 93 асимптомични близки. Генетичните анализи показват, че от 195 пациента, 134 индивида (77,6% жени) носят патологичната мутация в F12. Т328К заместител е намерен в 132 индивида и делецията c.971_1018+24del72 в 2 пациента. Проучването включва голям брой пациенти с FXII-HAE и като първо подобно проучване, проведено в южно американска популация, подчертава значителни разлики между тази и други проучвани популации. Високия брой на симптомични мъже и пациенти с естроген-независим FXII-HAE подсказва, че мъжкия пол и липсата на хормонално влияние не трябва да обезсърчава клиницистите да търсят мутации на F12 при случаите на HAE с нормален C1-INH. Пълния текст на проучването може да намерите тук.