Церебеларни атаксии

PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература, индексира статия на тема “Автозомно-рецесивни церебеларни атаксии: клсификация, генетични особености и патофизиология“ (Rev Neurol. 2005 Oct 1-15;41(7):409-22). Автори на статията са Espinos-Armero C, Gonzales-Cabo P и Palau-Martinez F от Институтa по Биомедицина, Валенсия, Испания. Автозомно-рецесивните церебеларни атаксии (ARCA) са хетерогенна група от редки неврологични нарушения, засягащи централна и периферна нервна система, а в някои случаи и други системи и органи. Проявяват се до 20 годишна възраст. Въз основа на патогенетичните механизми могат да се различат пет основни типа: вродени (нарушения в развитието), митохондриални атаксии, атаксии свързани с метаболитни нарушения, атаксии с ДНК дефект и дегенеративни атаксии с непозната патогенеза. Атаксията на Friedreich, атаксия-телангиектазия, абеталипротеинемия, атаксия с витамин Е недостатъчност (AVED), атаксия с околомоторна апраксия тип 1 (AOA1) и 2 (AOA2), спастична атаксия на Charlevoix-Saguenay и синдром на Joubert спадат към групата на ARCA. Честота та им е около 7:100 000. Тези заболявания се дължат на специфични генни мутации, някои от които както и техните декодиращи протеини, вече са идентифицирани, като напр. FRDA (фратаксин) при атаксия на Friedreich, APTX (апратаксин) при AOA1, aTTP (а-токоферол трансфер протеин) при AVED и STX (senataksin) при АОА2. Поради автозомно-рецесивната си форма на наследственост е малка вероятността за откриване на предишни случаи в семейството. Авторите стигат до извода, че повечето церебеларни атаксии нямат специфично лечение с изключение на атаксиите, свързани с недостатъчност на коензим Q10 и абеталипопротеинемия. Клиничната диагноза трябва да бъде потвърдена с резултати от допълнителни изследвания (магнитен резонанс), електрофизиологични тестове и генетичен анализ. Точната клинична и генетична диагноза е важна за даване правилна прогноза и генетична консултация, а при необходимост и за прилагане на фармакологично лечение. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.