70-годишна жена e с три годишна история на развиваща се макроглосия причиняваша дисфагия и дизартрия с проксимална мускулна слабост. Имайки предвид класическите физически признаци на макроглозията, пациентката е подложена на обширни изследвания за амилоидоза, които се оказват отрицателни, a биопсията на костния мозък е положителна за транстиретин без аномалия на аминокиселинната последователност, като по този начин се получава транстиретин-свързана амилоидоза – „див тип”. След като тази диагноза не може да обясни изцяло клиничните прояви на пациентката, се провеждат още изследвания, които довеждат до диагностициране на болестта на Помпе, която обяснява нейните симптоми, включително и нейната макроглосия. Чрез този уникален случай се подчертава подхода за диагностициране на две редки заболявания при пациент, като се набляга на значението на широкото диференциално диагностициране, когато се представят открития, които може да са били считани за патогмонични за някои заболявания. Цялата статия можете да прочете тук.
448
Предишна публикация