Лице за контакти:
Елизабета Карабиберова
Адрес:
–
Телефон:
0888 330 318
Факс:
02/ 958 96 78
Електронна поща:
info@cdls-bg.org
Интернет сайт:
www.cdls-bg.org
Какво представлява Синдромът Корнелия де Ланге?
Този синдром е най-често срещан като Синдромът Корнелия де Ланге (CdLS), но е познат и като Синдром на Брахман – де Ланге. Д-р Корнелия де Ланге за пръв път описва този синдром през 1933г, докато д-р Брахман пише за подобно дете през 1916г. Това е синдром, срещан в съотношение 1/10 000 и 1/30 000 раждания.
Няма определящи биохимични или хромозомни белези за диагностика на този синдром, а в момента се работи върху откриване на генетичната му причина. Днес диагнозата се прави на базата на клинични наблюдения. Най-често се наблюдават характерни особености в лицевата част на детето: тънки, обърнати надолу устни; клепнали уши; дълги мигли и сключени вежди, насочени леко надолу в средата.
Други, често асоциирани с този синдром характеристики включват: забавен растеж и дребен ръст; говорни затруднения, дори и в не най-тежките случаи; микроцефалия (малък размер на главата), хирсутизъм (увеличено окосмяване на тялото). Лекото тегло при раждане е типичен белег на синдрома (средно около 3,6кг). Някои индивиди са осезаемо отбранителни или показват липса на чувственост към болка. Често има характерни гласови белези при плача на бебетата, описван като немощен и нисък.
Въпреки, че умственото развитие върви забавено при голяма част от случаите, има хора с този синдром, които са с нормален или малко под нормалния коефициент на интелигентност.
Каква е нашата цел?
Основните задачи на Асоциация “Корнелия де Ланге Синдром” са ранното и точно диагносциране на болестта, провеждането на изследвания в областта на Корнелия де Ланге Синдром и оказването на помощ на пациенти с този синдром, техните семейства и медицински специалисти, занимаващи се с Корнелия де Ланге Синдром.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 13:01 30.05.2018
–––––––––––––––––––––––––