PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Афективно разстройство с неволно изразяване на емоциите (J Neurosci Nurs. 2007 Aug;39(4):202-7). Автори са Robinson-Smith G и Grill JD от Villanova University’s College of Nursing, Villanova, PA, USA. Неволният плач или смях са симптоми на афективното разстройство неволно изразяване на емоциите. Това състояние не е рядко при пациенти с инсулт и други неврологични заболявания като амиотрофична латерална склероза, множествена склероза или травматично мозъчно увреждане. Заболяването може да стане инвалидизиращо за тези пациенти, ако не се диагностицира и лекува. Ефективното му лечение включва медикаменти и обучение за самоконтрол. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 14/09/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 473, чиято активна съставка е Aвиптадил. Предназначен е за лечение на саркоидоза.
Европейската комисия стартира публична консултация в областта на редките болести. Съобщението е публикувано на уеб сайта на Комисията. Ще бъдат обсъждани три основни теми. С най-голяма обществена важност е втората тема: Насърчаване на страните-членки на ЕС в разработването на национални здравни политики за редки болести. Експерт от Информационен Център за Редки Болести и Лекарства Сираци участваше в предварителните дискусии и написването на публикувания документ. До няколко седмици текстът на това съобщение ще бъде достъпен онлайн и на български език.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Преценка на броя на моторните единици (MUNE) като инструмент за оценка на прогресирането на зaболяването при амиотрофична латерална склероза (Int J Neurosci. 2007 Sep;117(9):1229-36). Автори са Sartucci F Maritato P Moscato G и др., от Department of Neuroscience, Clinical Neurophysiology, Pisa University Medical School, Pisa, Italy. Чрез измерването на броя на моторните единици (MUNE) в отделните мускули може да се прецени броя на функциониращите в тях моторни единици (MU). Този тест бе приложен на 58 пациенти с латерална амиотрофична склероза (ЛАС). Изследването показа, че този тест е подходящ като инструмент за оценка на прогресирането на заболяването. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 30 ноември 2007 г., в аудитория 2а на Медицински Университет-Пловдив, от 14.00 до 16.30 часа ще се проведе работна среща посветена на муковисцидоза. Участници в срещата ще бъдат лекари от Медицински университет – Пловдив, студенти по медицина, родители и пациенти с муковисцидоза. Инициатори за провеждане на работната среща са родителите на деца, засегнати от това рядко заболяване със съдействието на Информационен център за редки болести и лекарства сираци.
На 14/09/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 480, чиято активна съставка е Наптумомаб естафенатокс. Предназначен е за лечение на бъбречно клетъчен карцином.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Инфекциозна мононуклеоза и Epstein-Barr вирус (Comp Immunol Microbiol Infect Dis. 2007 May;30(3):153-62. Epub 2007 Jan 22). Автори са Vetsika EK и Callan M от Division of Medicine, Imperial College, Chelsea and Westminster Hospital, 369 Fulham Road, London, SW10 9NH, UK. Epstein-Barr вирусът (ЕBV) е херпес вирус, който инфектира над 90% от населението по цял свят. Обикновено той се предава чрез слюнката и се реплицира в оро-фаринкса, а също инфектира и до живот B клетките. Най-често инфектирането става в детската възраст и инфекцията е асимптомна. В юношеската възраст се развива кланичен синдром, известен като инфекциозна мононуклеоза – треска, фарингит, отпадналост и лимфаденопатия. При малък процент от инфектираните, EBV се свързва с развитието на лимфни и епителни злокачествени заболявания. Това проучване е съсредоточено главно върху EBV инфекцията при пациенти, имащи клиничната картина на инфекциозна мононуклеоза. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Синдром на танцуващите очи. Синдром на танцуващите очи (известен още като опсоклонус – миоклонус – атаксия синдром, ОМА), е изключително рядко заболяване с неясна генеза, засягащо нервната система. Проявява се с нестабилна трепереща походка, опсоклонус (неправилни мултивекторни бързи очни движения), миоклонус (бързи неволеви мускулни спазми). Заболяването се среща при по-малкo от 1 на 10 милиона жители на година. Понастоящем се приема, че в основата на състоянието стои автоимунун процес с таргетен орган – нервната система. Установена е ясна връзка на синдрома с невробластома при децата и някои неоплазми при възрастните. Може да се асоциира и с някои вирусни инфекции (Епщайн-Бар вирус, Коксаки вируси, ентеровируси). За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по детска хематология – д-р Катя Сапунарова
На 14/09/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 474, чиято активна съставка е Алфа-1 протеиназен инхибитор за инхалационна употреба. Предназначен е за лечение на муковисцидоза.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Ролята на оксидативния стрес при мишки с дефицит на дистрофин (животински модел на мускулна дистрофия тип Дюшен) ( Am J Physiol Heart Circ Physiol. 2007 Sep;293(3):H1969-77.). Автори са Williams IA и Allen DG от Bosch Institute, School of Medical Sciences, University of Sydney F13, NSW 2006 Australia. Мускулната дистрофия тип Дюшен (МДД) се причинява от дефицит на мускулния протеин дистрофин. Смята се, че оксидативният стрес играе важна роля за увреждането на скелетните мускули при това заболяване. Точната му роля, обаче, в патогенезата на сърдечната недостатъчност при пациентите с МДД е неизвестна. В това изследване се проучва ефекта на антиоксиданта N-acetylcysteine (NAC) при мишки с дефицит на дистрофин (животински модел на МДД). Резултатите показват, че терапията редуцираща оксидативния стрес може има благоприятен ефект при пациенти със сърдечна недостъчност в резултата на МДД. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.