На 20/09/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 471, чиято активна съставка е човешки коагулационен фактор X. Предназначен е за лечение на наследствен дефицит на фактор X.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Дефект в гликозилирането като причина за мускулна дистрофия (Methods Enzymol. 2006;417:137-52.). Автори са Endo T Manya H от Glycobiology Research Group, Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology Foundation for Research on Aging and Promotion of Human Welfare, Tokyo, Japan. Мускулните дистрофии са хетерогенна група наследствени заболявания, които се характеризират с прогресивна загуба на мускулната маса и мускулната сила. Дистрофин-гликопротеиновия комплекс се състои от алфа и бета-дистрогликан, дистрофин и някои други молекули. Изследвания, напоследък показват, че нарушеното гликозилиране на алфа- дистрогликанът води до загуба на лигандното свързване и оттам до прогресивна мускулна дегенерация и абнормна невронна миграция в мозъка. Този статия дискутира методите за оценка на гликозилирането на алфа-дистрогликана. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Активен е нов форум за синдром на Прадер-Уили. Форумът е отворен за всички посетители имащи отношение към това рядко заболяване. Предоставя възможност за обмен на информация и мнения. Форумът е в подкрепа на инициативите на Българска Асоциация за синдром на Прадер-Уили.
На 19/09/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 482, чиято активна съставка е Сулфониран монофосфорилиран манозен олигозахарид. Предназначен е за лечение на хепатоцелуларен карцином.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Случай на генен мозаицизъм и наследствен ангиоедем в тайванско семейство (Ann Allergy Asthma Immunol. 2007 Oct;99(4):375-9.). Автори са Yu TC Shyur SD Huang LH и др., от Department of Pediatrics, Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan, Republic of China. Наследственият ангиоедем е рядко заболяване, което се характеризира с рецидивиращи подкожни или субмукозни отоци. Унаследяването му е автозомно-доминантно. Заболяването се причинява от дефицит на C1 инхибиторът (C1 INH). Повечето пациенти имат абсолютен дефицит на C1 INH, само 15 % синтезират дефектен C1 INH. Генетичен мозаицизъм при родителите е рядък при наследствен ангиоедем, но с това могат да се обяснят нормалните нива на C1 INH при родителите, когато при децата им има изявено заболяване. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 19/09/2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 481, чиято активна съставка е R-салбутамол сулфат. Предназначен е за лечение на кожна форма на системен лупус.
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Мастоцитоза. Мастоцитозата е заболяване, което се характеризира с пролиферация и натрупване на специфичен вид клетки – мастоцити, в различни тъкани и органи, най-често в кожата. Не е ясно дали мастоцитозата е хиперпластична реакция към неизвестен стимул или е неопластично състояние. Заболяването може да има кожни прояви, системни симптоми, остро или хронично протичане. Повечето болни имат сърбящи кожни лезии. Мастоцитозата засяга еднакво и двата пола. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по дерматология – д-р Ивелина Йорданова, дм.
На 19.09.2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 470, чиято активна съставка е Human heterologous liver cells (for infusion). Предназначен е за лечение на орнитин-транскарбамилазен дефицит.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема Tромботична тромбоцитопенична пурпура и болестta на Graves (Am J Med Sci. 2007 Aug;334(2):133-5). Автори са Chaar BT Kudva GC Olsen TJ и др., от Department of Internal Medicine, Saint Louis University School of Medicine, Saint Louis, Missouri 63110, USA. Пациентите с автоимунно заболяване имат предразположение към развитие на второ такова. В това изследване се представя случай на пациент с болестта на Graves, който заболява и от троботична тробоцитопенична пурпура(ТТП). ТТП беше лекувана с плазмафереза и преднизилон, което доведе до ремисия. За 6 седмици, лечението с Метимизол доведе и до ремисия на хипертиреоидизма. Въпреки, че хипертиреоидизмът може да доведе до имунен дисбаланс и автоимунно заболяване, не е ясно как той е повлиял развитието на ТТП и дали излекуването на хипертиреоидизма ще доведе до излекуване и на двете състояния. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 22.3.2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 443, чиято активна съставка е Елафин. Предназначен е за лечение на пулмонална артериална хипертензия и хронична тромбоемболична пулмонална хипертензия.