PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „ЯМР находки при фукозидоза.” (Pediatr Radiol. 2007 Aug 18). Автори са Oner AY, Cansu A, Akpek S, et al, from the Department of Radiology, Gazi University School of Medicine, Ankara, Turkey. Фукозидозата е рядка, автозомно рецесивна болест, характеризираща се с натрупване на лизозоми, при която в тъканите се акумулират фукоза съдържащите гликолипиди, гликопротеини и олигозахариди се акумулират в резултат на недостъчност на enzima алфа-L фукозидаза. Авторите представят находките от ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на дифузна хиперинтензивност на бялото вещество и палидума при 6 годишно момиче с диагноза за фукозидоза, основаваща се на комплементарна ДНК, изолирана от кожни фибробласти. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 22 февруари 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 435, чиято активна съставка е рекомбинантен човешки C1-инхибитор. Предназначен е за предотвратяване на забавено функциониране на присадката при органна трансплантация.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Изход от бъбречна трансплантация при пациенти с хемолитично уремичен синдром.” (Clin J Am Soc Nephrol. 2006 Jan;1(1):88-99). Автори са Bresin E, Daina E, Noris M, и др., от Mario Negri Institute for Pharmacological Research, Clinical Research Center for Rare Diseases Aldo e Cele Daccò, 24020 RANICA (Bergamo), Italy. Повече от 50% от пациентите с не-Shiga токсин (non-Stx-HUS) асоцииран хемолитично уремичен синдром (ХУС), развиват терминална бъбречна недостатъчност. Целта на това изследване е да се идентифицират възможните прогностични фактори за резултатите от бъбречна трансплантация чрез съсредоточаване върху специфични генетични аномалии, асоциирани с болестта. Прегледани са всички статии в литературата, които описват резултати от бъбречна трансплантация при пациенти с вторична терминална бъбречна недостатъчност след non-Stx-HUS, генотипизирани за CFH, MCP и IF мутации. Проучени са данни на пациенти, включени в международния регистър на рекурентна и фамилна форма на HUS/TTP и от кохортна група в Нюкасъл. Изследването потвърждава факта, че крайния резултат от бъбречна трансплантация при пациенти с non-Stx-HUS е лош, с повторна поява на болестта при 60% от пациентите и отхвърляне на присадката в 91.6% от случаите. Наличието на мутация на фактор H (CFH) се асоциира с повече случаи на отхвърляне на присадката (77.8 срещу 54.9% при пациенти без CFH мутация). Подобни резултати се наблюдават и при пациенти с мутация на фактор I (IF). За разлика от това, изходът от трансплантацията е по-благоприятен при всички пациенти с мутация на мембранен ко-фактор протеин (MCP). За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
На 17 април 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 434, чиято активна съставка е pralatrexate. Предназначен е за лечение при периферен T-клетъчен лимфом (нодален, екстранодален и левкемичен/дисеминиран).
Провокирани от множеството въпроси от страна на родители на деца с мускулна дистрофия тип Дюшен (МДД) екипът на ИЦРБЛС се свърза с председателката на Parent Project Muscular Dystrophy г-жа Пат Фурлонг. С нейно разрешение бяха преведени статии, касаещи различни аспекти от живота на семействата с МДД. Преводът на материалите беше направен с доброволното участие на множество майки от форума на bg-mamma.com, отзовали се на нашия апел за подкрепа. В момента статиите се редактират от консултанта ни по неврология, д-р Павел Балабанов. Скоро те ще бъдат публикувани на нашия сайт. Искрено се надяваме с това да улесним ежедневието на семействата с МДД.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Абдоминална туберкулоза: хирургическа реалност.” (Chirurgia (Bucur). 2007 May-Jun;102(3):303-8). Автори са Tarkoveanu E, Filip V, Moldovanu R, и др., от Clinica I Chirurgie, Spitalul Sf. Spiridon, Iaşi. Абдоминалната туберкулоза е рядка болест с нетипични белези. В тази статия се прави ретроспективен анализ на данните на 22 пациенти с абдоминална туберкулоза (TBC), диагностицирани в периода 1995 – 2006 г., като се прави и преглед на литературата. Направени са постоперативна оценка и мениджмънт чрез TBC медицинска система и пациентите са лекувани в продължение на 6 месеца с туберкулостатици със задоволителен резултат. Абдоминална туберкулоза би трябвало да се има предвид като диагноза при пациенти с нетипични симптоми като коремна болка, треска, загуба на апетит, абдоминална дистензия и дори симптоми на остър корем. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Българска Асоциация за Прадер Уили e регистрирана официално като неправителствена организация с нестопанска цел в обществена полза. Председател на асоциацията е г-н Станимир Цонев. Асоциацията обединява хората в България, засегнати от синдром на Прадер Уили и ще подкрепя усилията им за постигане на по-добър живот.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Променливи отговори към лечение с rituximab при болест на Devic.” (Neurol Sci. 2007 Aug;28(4):209-11). Автори са Capobianco M, Malucchi S, di Sapio A, и др., от Centro di Riferimento Regionale Sclerosi Multipla & Neurobiologia Clinica – ASO S. Luigi Gonzaga, Regione Gonzole, Orbassano (TO), Italy. Болест на Devic, комбинация между неврит на оптичния нерв и миелит, е рядка болест позната още като оптичен невромиелит и е необичаен пример за демиелинизиращо нарушение. Авторите описват два случая на пациенти с болест на Devic лекувани с rituximab, показващи различни резултати. Данните сочат, че при силно агресивните случаи може би няма ранен отговор. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
На 22 февруари 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 433, чиято активна съставка е HLA клас I/II прихващащи тумор асоциирани пептиди (ADF-APO-CCN-GUC-K67-MET- MMP-MUC-RGS). Предназначен е за лечение при бъбречно-клетъчен карцином.
На 23 юли 2007 година бе регистриран юридически Национален алианс на хора с редки болести като неправителствена организация с нестопанска цел в обществена полза. Поздравления за всички членове на Алианса и успех в тяхната благородна мисия, посветена на подобряване качеството на живот на хората с редки болести в България!