На 30 януари 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 429, чиято активна съставка е рекомбинирана модифицирана ваксина Ankara експресираща човешки 5T4. Предназначен е за лечение на бъбречно-клетъчен карцином.
Новият офис на Информационния Център за Редки Болести и Лекарства Сираци (ИЦРБЛС) бе официално открит на 04.07.2007 г. от първите дами на Германия и България – г-жа Ева Къолер и г-жа Зорка Първанова. На церемонията по откриването присъстваха още ректорът на Медицинския университет доц. Георги Паскалев, директорът на Университетска болница „Св. Георги“ доц. Илия Баташки, г-жа Катя Чомакова – съпруга на пловдивския кмет Иван Чомаков, г-жа Юлия Гайер – съпруга на германския посланик у нас Михаел Гайер, както и представители на пациентски организации на хора засегнати от редки болести. Офисът на ИЦРБЛС е разположен на територията на Университетска болница „Св. Георги”, бул. „Васил Априлов 15А” в Пловдив и ще продължи своята активна дейност с пациенти, медицински специалисти и студенти. За да разгледате снимки от откриването, моля натиснете тук.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Пароксизмална нощна хемоглобинурия.” (Rev Prat. 2007 Apr 15;57(7):701-3). Автори са Peffault de Latour R и Socie G, от Service d’hématologie-greffe, hôpital Saint-Louis, Paris, France. Пароксизмалната нощна хемоглобинурия е рядко клонално заболяване на хематопоетичните стволови клетки. От 80те години насам не е отбелязан забележим напредък по отношение биологията на тази рядка болест. В статията се разглеждат патофозиологията, последните открития при диагностицирането и лечението на болестта, като се подчертава, че все още има неразрешени въпроси касаещи биологията и лечението. За да прочетете резюмето на статията, натиснете тук.
На 13 септември в Брюксел ще се проведе конференция посветена на проучванията на редките болести. Целите на конференцията са в три насоки: да увеличи прозрачността по отношение на провежданите проучвания в областта на редките болести и да увеличи информираността сред страните членки на ЕС и на европейския парламент по отношение необходимостта от провеждане на изследвания в тази област, което ще бъде от полза за научната общност и най-вече за хората, засегнати от рядка болест; да предостави възможност на интересуващата се от редки болести общност да изрази необходимостта от проучвания; да предостави на Европейската Комисия стабилна основа за бъдещия прием на предложения по 7ма рамкова програма. Предварителната програма на конференцията може да бъде намерена на www.cordis.europa.eu..
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Хиперамониемия. Хиперамониемията не е в истинския смисъл на думата заболяване. Касае се за състояние, при което нивото на амоняка в кръвта е повишено поради различни причини и това води до група от симптоми, проявяващи се като отделна болест. Тя най-често е резултат от генетичен дефект в системата, разграждаща амоняка и винаги е показател за наличието на патологичен процес. При нормални условия черният дроб и мозъка участват в образуването на амоняк, който основно се разгражда в урейния цикъл, завършващ в черния дроб. Все още не е напълно ясен механизма по който високото ниво на амоняка действа токсично върху мозъка. Независимо от причината, довела до това нарушение, клиничната картина е относително постоянна и се проявява с обща възбудимост, сомнолентност, повръщане, липса на апетит, проблеми с дишането, обърканост, оток на мозъка, и кома, водеща до смърт при неефективно или липса на лечение. Повтарящите се епизоди на хиперамониемия водят до прогресиращо нарушение на мозъчната функция. Общата честота на дефектите в урейния цикъл е 1 на 20 000 – 25 000 новородени. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Описанието е подготвено от нашия консултант по генетика – д-р Радка Тинчева, дм.
На 31 януари 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 428, чиято активна съставка е forodesine hydrochloride. Предназначен е за лечение на кожен Т-клетъчен лимфом.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Резултати от хирургично лечение при прогресивна осифицираща фибродисплазия.” (Ortop Traumatol Rehabil. 2004 Oct 30;6(5):658-64). Автори са Wzietek B и Franczuk B, от Indywidualna Praktyka Specjalistyczna, Chrzanów. Прогресивната осифицираща фибродисплазия (fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP), известна още като болест на Munchmeyer, е рядка наследствена болест. От 1996 г. в световната литература са описани не повече от 200 случая. Заболяването се характеризира с прогресивна ектопична осификация и вродена деформация на палеца на крака. При пациентите с FOP се налага постоянна медицинска грижа. В статията е представен случай на 42 годишна жена, която страда от ранно детство от FOP. Авторите описват курса на болестта, настоящото състояние на пациентката, резултатите от проведеното хирургично лечение на декубитална язва на дясното бедро и правят преглед на литературата за тази болест. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.
Към нашата база данни е добавено ново рядко заболяване – Фацио-скапуло-хумерална дистрофия. Фацио-скапуло-хумералната дистрофия (FSHD) се определя от специфичен набор от симптоми, които характеризират заболяването. Най-главният симптом е прогресивното отслабване на скелетни мускули, като честотата на засегнатите мускулни групи определя произхода на името: лице (facio), раменен пояс (scapulo) и горен крайник (humeral). Ранната слабост на мускулите на окото и устата (при усмихване, набръчкване на устните, свирене с уста) са характерни за FSHD. Въвличането на мускулите на крака, тазовият пояс и корема също е обичайно. Въпреки, че прогресията на заболяването е различна при отделните пациенти, тя обикновено е бавна. Повечето пациенти развиват асиметрична слабост, като причината за това е неизвестна. Епидемиологията на FSHD в общата популация е 1 на 20 000. За да получите пълното описание на болестта напълно безплатно натиснете тук и попълнете съответния модул. Oписанието е подготвено от нашия консултант по неврология – д-р Павел Балабанов.
На 1 февруари 2007 година в списъка на кандидатстващите продукти за статут на лекарства-сираци в ЕС е регистриран нов медикамент под номер 427, чиято активна съставка е fenretinide. Предназначен е за лечение на саркома на меки тъкани.
PubMed, порталът за биомедицинска и научна литература индексира интересна статия на тема „Успешно лечение на папиломатоза на интра- и екстрахепатално билиарно дърво.” (Liver Transpl. 2007 Jul;13(7):1045-8). Автори са Imvrios G, Papanikolaou V, Lalountas M, и др., от Department of Transplant Surgery, Aristotle University, Hippokration Hospital, Thessaloniki, Greece. В световната литература са описани около 60 случая на билиарна папиломатоза, като само 6 са лекувани с трансплантация на черен дроб. Това рядко заболяване, което се характеризира с повтарящи се епизоди на обструктивна жълтеница и холангит, които водят до вторична цироза и смърт в резултат на сепсис или чернодробна недостатъчност, се приема и за ранна форма на злокачествено заболяване поради честата му трансформация в злокачествено (25-50%). Авторите представят случай на 43 годишен бял мъж с папиломатоза на интра- и екстрахепатално билиарно дърво, който е потърсил помощ поради повтарящи се епизоди на обструктивна жълтеница и холангит. Направена е ортотопична чернодробна трансплантация с Roux-en-Y хепато-йеюностомия за лечение на крайна фаза на чернодробна цироза. За да прочетете пълното резюме на статията, натиснете тук.