Списанието Der Internist публикува статия отнсоно компютърно базираната диагностика на редки болести. Съставянето на цялостна диагностика е най-трудната задача в лекарското ежедневие. Редките болести поставят специфични изисквания за диференциална диагноза, дължащи се на големия им брой и множество клинични вариации. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Digestive Diseases and Sciences публикува статия относно автоимунния панкреатит (Autoimmune pancreatitis – AIP). Това е хронично фибровъзпалително заболяване на панкреаса, което принадлежи към спектъра на заболявания свързани с имуноглуболин G – подклас 4 ( immunoglobulin G-subclass4-related diseases – IgG4-RD) и най-често се проявява с обструктивна жълтеница. Идиопатичният канал-центричен панкреатит (Idiopathic duct-centric pancreatitis – IDCP) е тясно свързано, но различно заболяване, което наподобява AIP рентгенологично, но клинично се проявява най-често като повтарящи се остри панкреатити в млади индивиди, съчетано с възпалителни заболявания на червата. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Journal of Atherosclerosis and Thrombosis публикува статия относно фамилната хиперхолестеролемия (Familial Hypercholesterolemia – FH). Това е най-честото и сериозно моногенно заболяване на липопротеиновия метаболизъм, което води до преждевременна коронарна болест на сърцето. Има над 65 000 човека в Австрия, за които се смята, че имат FH, но много остават недиагностицирани. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието European Journal of Medical Genetics публикува статия отнсоно синдрома на Луйс-Дийтс (Loeys-Dietz syndrome – LDS). Това е автозомно доминантно заболяване на съединителната тъкан, характеризиращо се основно със сърдечно-съдови, лицево-черепни и скелетни прояви. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието European Journal of Human Genetics публикува статия относно цялостното екзомно/геномно секвениране. Цялостното екзомно/геномно секвениране (Whole-exome/whole- genome sequencing – WES/WGS) има потенциала да подобри генетичната диагностика на редките болести и все повече става част от рутинната клинична практика в медицината. Ефективното внедряване ще изисква продължителни усилия в редица области, като: избора на подходящи пациенти, осигуряването на информирано съгласие, преди и след провеждането на генетичния тест, подобряването на алгоритмите за интерпретиране на вариациите и управление на вторичните резултати, включително, тези които са били случайно открити и тези, които са били активно търсени. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието The Journal of Pediatrics публикува статия отнсоно преодоляването на диагностичните грешки в медицинската практика. Въпреки, че липсват точни дефиниции за диагностична грешка и нейната честота и въздействие, анализирането на здравните грижи за възрастни и аутопсиите установяват диагностични грешки до 17% от неблагоприятните случаи в болниците и приблизително 10% от смъртните случаи на пациенти. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието The Korean Journal of Gastroenterology публикува статия относно множествената ендокринна неоплазия тип 1. Множествената ендокринна неоплазия тип 1 (Multiple endocrine neoplasia type 1 – MEN1) е сравнително рядко заболяване, характеризиращо се с появата на множество ендокринни тумори в паращитовидните жлези и хипофизата, както и в панкреаса. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието European Journal of Internal Medicine публикува статия относно муковисцидозата. Напредъкът в грижите за пациенти с мукосидоза (Cystic fibrosis – CF) са подобрили преживяемостта и качеството на живот, но ендокринните съпътстващи заболявания продобиват все по-голяма важност. CF свързаният диабет (CF-related diabetes – CFRD) е най-честото извън белодробно усложнение (от 12% до над 25% от пациентите). Характеризира се с увредени белодробни, чернодробни и панкреатични функции, недохванване и намалена продължителност на живота. Пълния текст на статията може да намерите тук.