Списанието Journal of Clinical Immunology публикува статия относно първичните имунодефицитни болести. Първичните имунодефицитни болести се смятат за редки болести; информация относно точната заболеваемост на този тип заболявания е малка. Южен Израел е населен от две основни популации: сравнително неродствени еврейски популации и силно родствени мюсюлманско-бедуински популации. Списанието се стреми да изчисли заболеваемостта на типично тежките първични имунодефицитни заболявания и да сравни заболеваемостта в тези популации. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Melanoma Research публикува статия относно злокачествения меланом на кожата. Злокачественият меланом на кожата (Acral melanoma – AM) се асоциира с лоша прогноза, в частност заради забавената диагноза, но може би и заради други присъщи характеристики на мястото. Целта на това проучване е да разгледа специфичните характеристики и изхода от AM при европеидната раса. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Brain Behavior публикува статия относно синдрома на Клайнфелтер. Детерминантите на когниивния дефицит сред индивидите със синдрома на Клайнфелтер (Klinefelter syndrome – KS) не са разбрани. Това проучване е проведено с цел да оцени въздействието на общата интелигентност, личност и социалната ангажираност сред пациентите с KS и контролна група, съгласувана по възраст и години на обучение. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Anais Brasileiros de Dermatologia публикува статия относно папулозен акродерматит в детска възраст. Папулозният акродерматит в детска възраст е рядко заболяване, характеризиращо се с акрален папулозен обрив със симетрично разпространение. Представлява доброкачествена и самоограничаваща се болест; симптомите изчезват след 2 до 8 седмици, без рецидиви и белези. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz публикува статия относно se-atlas. Se-atlas – информационната платформа за здравни грижи за хора с редки болести – е част от германския национален план за редки болести и е финансиранa от немско федерално министерство на здравеопазването. Целта на se-atlas е като уеб-базирана платформа да покаже тези медицински институции, които са свързани с редките болести в прозрачен и лесен за употреба начин. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Seminars in Pediatric Neurology публикува статия относно митохондриалните болести. Митохондриалните болести проявяват значителна клинична и генетична хетерогенност. Митохондриите са силно динамични органели, които са основни производители на АТФ чрез окислителна фосфолитаза. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Blood Cells, Molecules & Diseases публикува статия относно болестта на Гоше тип 1. Болестта на Гоше тип 1 (Gaucher Disease type 1 – GD1) е лизозомна болест, която засяга много системи. Лечението подобрява основното проявление на състоянието и като последствие, много пациенти проявяват модифициран фенотип, който рефлектира проявленията на техните болести, които от своя страна се поддават на лечението. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz публикува статия относно Европейските референтни мрежи. Започвайки в 2017, Европейските референтни мрежи (European Reference Networks – ERNs) за пациенти с редки болести ще бъдат утвърдени в Европейския съюз. ERNs ще свържат опита в клиничните центрове и ще създадат механизми за трансгранични обмени с цел улесняване на достъпа до диагноза и грижа. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Neuromuscular Disorders публикува статия относно мускулна дистрофия тип Дюшен. Независимо от всичките напредъци в диагностиката и мениджмънта на мускулна дистрофия тип Дюшен за последните 50 години, средна възраст на диагностициране в повечето страни по света е все още 4-5 години. Това ретроспективно проучване изследва възрастта на диагностициране през последните 10 години в Италия. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz публикува статия относно етичните аспекти на клиничните проучвания за редките болести. Смята се, че четири милиона човека страдат от редки болести в Германия. Най-общо за последните 20 години, се наблюдава растящ интерес в терапевтичните проучвания за редките болести. Лекарствените проучвания са силно регулирани чрез голям брой закони, наредби и етически съображения. Пълния текст на статията може да намерите тук.