Списанието Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz публикува статия относно централен информационнен портал за редки болести. Централен информационнен портал за редки болести (ZIPSE) е бил замислен и въведен с цел да позволи на пациентите, роднините им и здравните специалисти лесен достъп до информация с потвърдено качество. За тази цел, са били специфично изработени критерии за качество за информация за редки болести. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието International Journal of Environmental Research and Public Health публикува статия относно вродените аномалии в замърсени зони. Въздействието върху здравето на популациите, пребиваващи в индустриално замърсени зони (contaminated sites – CSs) са разпознати като заплаха за общественото здраве, особено по отношение на по-уязвимите подгрупи на населението. Целта на статията е да оцени риска от вродени аномалии (congenital anomalies – CAs) в италианските CSs. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Expert Opinion on Investigational Drugs публикува статия за амиотрофичната латерална склероза. Амиотрофичната латерална склероза (Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS) е мотоневронно прогресивно заболяване, за което няма лечение до този момент. Обаче, има експериментални лекарства и лечения, които в момента са в клинчно изпитание и биха предложи надежда в близкото бъдеще. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието The Journal of Allergy and Clinical Immunology публикува обзор относно придобития дефицит на С1 инхибитор. Придобитият ангиодем в следствие на дефицит на С1 инхибитор (Acquired angioedema due to C1-inhibitor deficiency – C1-INH-AAE) е рядко заболяване с липсваща информация за болестността и одобрени терапии. В статията се докладват пациенти с C1-INH-AAE, които са следени в Център за ангиодем в Милано (перода от 1976 до 2015). Диагностичните критерии са включвали анамнеза за повтяращ се ангиоедем без уртикария; намалени С1 инхибиторни антигенни нива и/или функционална активност на C1-INH и С4 антиген под 50% от нормата; късно начало на симптомите (след 40 години); без фамилна история. Заболеваемостта от C1-INH-AAE е 1 на 8.8 пациента с C1-INH-HAE. За повече информация може да намерите тук.
Списанието Thrombosis Research публикува статия относно придобитата хемофилия. Придобитата хемофилия А (Acquired hemophilia A – AHA) е тежко заболяване, причинено от автоантитела срещу кръвосъсирващ фактор VIII (FVIII). С приблизителна годишна заболеваемост от 1.3 до 1.5 на милион, AHA е рядко заболяване. Изключително рядка форма на AHA е била открита сред жените в перинаталния период, която може да се прояви с кръвоизливи около раждането.Пълния текст на статията може да намерите тук.
Болест на Гоше тип 1 Списанието Journal of Bone and Mineral Research публикува статия за болестта на Гоше тип 1. Болест на Гоше е едно от най-честите лизозомни заболявания и се характеризира с недостиг на бета – глюкоцереброзидаза. Някои проучвания са демонстрирали костна инфилтрация в около 80% от пациентите, дори без симптоматика. Ензим заместителната терапия е доказала, че води до подобряване. Пълния текст на статията може да намерите тук.
На 9.03.2017 г. във Вѝлнюс, Европейската комисия и Малтийското представителство в Съвета посрещнат повече от 600 участници в двудневна конференция, чийто домакин е литовското Министерство на здравеопазването, за да отбележат одобрението на първите 24 Европейски референтни мрежи (European Reference Networks – ERN) в Европейския съюз. Две трети от участници в срещата са ERN координатори и членове. Тези високо специализирани доставчици на здравни грижи са пионерите на едно ново европейско пътешествие и всички ги поздравяват за работата, която са свършили, за да обединят толкова много доставчици на здравни грижи из цяла Европа. Пълното медийно изявление може да намерите тук.
Orphanet (www.orpha.net) е уникален сайт, който събира и подобрява познанието върху редките болести с цел подобряване диагнозата, грижата и лечението на пациентите с редки заболявания. За да отбележи своята 20-та годишнина, уебсайтът на Orphanet (www.orpha.net) се промени, като се започне от начина, по който изглежда и се усеща. Екипът на Orphanet се надява, че новият формат ще направи информацията в Orphanet по-лесна за намиране от различните аудитории.
Списанието Journal of Internet Medical Research публикува статия относно използването на интернет от родителите на деца с редки болести. Родителите на деца с редки болести все повече използват интернет за източник на информация за състоянието на техните деца. Развитието и все така растящата „родител – родител“ помощна система чрез социалните медии, оказват влияние върху родителския капацитет да управляват децата си. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието European Journal of Endocrinology публикува статия относно френския регистър за акромегалия. Акромегалията е рядко заболяване асоциирано с хронични мултисистемни проблеми. Национални регистри за тази болест са били създадени в редица страни. Френският регистър съдържа информация за акромелагичната епидемиология, лечението и съпътстващите заболявания, които са записани за повече от три десетилетия, ретроспективно до 1999 и проспективно от 1999 до 2012. Пълния текст на статията може да намерите тук.