Списанието Orphanet Journal of Rare Diseases публикува статия относно сложната връзка между редките болести и психичните заболявания. Заболеваемостта от психични заболявания е много по-висока при пациентите с редки заболявания, сравнено с общата популация. Тази статия разглежда възможните причини за тези условия за множеството начини, при които редките болести оказват влияние на живота на индивидите и как тези влияния могат да бъдат силно свързани с факторите, които предпоставят за психичните болести. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Orphanet Journal of Rare Diseases публикува статия относно юношеския идиопатичен артрит. Юношеският идиопатичен артрит (Juvenile idiopathic arthritis – JIA) е рядко заболяване, което не е широко познато от педиатрите и общопрактикуващи лекари, което води до диагностични грешки и забавено лечение. Авторите се стремят да анализират в статията пациентското пътуване и времето за диагностициране на JIA (забавяне от първия симптом до диагностицирането на JIA). Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Clinical and Experimental Immunology публикува статия относно ролята на геномиката. Появата на следващо поколение секвениране (Next Generation Sequencing – NGS) и „–омикс“ технологии са довели до революция в генетиката и тяхното приложение в областта на здравеопазването има потенциала да реализира прецизната медицина. Първичните имунодефицити (Primary immunodeficiencies – PID) са група от редки заболявания, които са се възползвали от NGS. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Thérapie публикува статия относно болестта на Гоше тип 1. Болестта на Гоше тип 1 е рядко генетично заболяване характеризиращо се с ензимен дефицит, който довежда до натрупване на глюкозилцерамит в организма. Стандартното лечение е базирано на ензимо заместителна терапия чрез интравенозна перфузия. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Neuron публикува статия относно сложната връзка между болестта на Гоше и болестта на Паркинсон. Откритието на връзка между мутациите в GBA1, кодиращ лизозомния ензим глюкоцереброзидаза и синуклеинопатии, които са директен резултат от клинично разпознаване на пациенти с болестта на Гоше и Паркинсон. Мутациите в GBA1 са най-честите познати генетични рискови фактори за няколко нарушения на телцата на Леви. Съществува обратна връзка между нивата на глюкоцереброзидазата и олигомерика α-синуклеин. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Gene Therapy публикува статия относно Деня на редките болести. Денят на редките болести е глобален ден за информираност отбелязван в последния ден на месец февруари всяка година, като през 2017 г. се отбелязва за 10-ти път. Целта на Деня е да направи широката общественост, заинтeресованите страни и хората, взимащи решенията информирани за тези 6-8000 болести повечето, от които са наследствени, засягащи 6% от популацията и поемащи диспропорционална част от бюджетите за здравеопазване. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието European Respiratory Journal публикува статия относно редките болести. Редките болести са животозастрашаващи или хронични инвалидизиращи състояния с ниско разпространение (по-малко от един на 2000 човека), за които са необходими специални комбинирани усилия за справянето с тях. ERN-LUNG е мрежа от европейски доставчици на здравни услуги, имаща за цел да осигурява и промотира качество в грижите и изследването за пациентите, страдащи от редки респираторни болести. Визията на ERN-LUNG’s е да бъде европейска мрежа за тези болести и да намали болестността и смъртността от тях при хора от всяка възраст. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Arquivos de Neuro-Psiquiatria публикува обзор относно повърхностна сидероза на централната нервна система. Повърхностната сидероза (СК) на централната нервна система (ЦНС) е описан преди повече от 100 години като „меланоза на мозъка“. Това рядко заболяване е резултат от хронично или периодично кървене в субарахноидалното пространство, което води до отлагане на кръвни странични продукти под слоеве на меката мозъчна обвивка на менингите. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието European Respiratory Journal публикува статия относно хроничната тромбоемболична белодорбна хипертония. Хроничната тромбоемболична белодорбна хипертония (Chronic thromboembolic pulmonary hypertension, CTEPH) е рядка форма на белодробна хипертония, класифицирана като четвърта група в сегашната клинична класификация. Като цяло CTEPH се счита като късно усложнение на един или много епизоди на придобитата белодробна емболия, която не е била излекувана в предишните 3 месеца на терапевтична антикоагулация. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Clinical Epidemiology публикува проучване относно оценка на валидността на алгоритми за откриване на пациенти с хипопитуитаризъм. Рутинно събрана информация относно здравето може да бъде ценен източник за провеждане на проучване. Целта на това проучване е да оцени валидността на алгоритми за откриване на пациенти с хипопитуитаризъм в датския национален пациентски регистър (DNPR), използвайки медицински досиета като референтен старт. Пациентите с Международната класификация на болестите (десето издание [МКБ10]) диагностицирани с хипопитуитаризъм или други диагнози на заболяване на хипофизата се предполага че са свързани с повишен риск от хипопитуитаризъм. Медицинските досиета са били прегледани, за да се потвърди или отрече хипопитуитаризма. Хипопитуитаризмът е бил потвърден при 911 пациенти. В население подходящо за изследване от 1661 човека, това дава обща положителна предиктивна стойност (PPV) на 54,8%. DNPR е ценен източник на информация за идентифициране на пациентите с хипопитуитаризъм с помощта на критерий за търсене на най-малко пет записа на E23.0x и/или най-малко един на E89.3x. Пълния текст на статията може да намерите тук.