Списанието Blood Cells Molecules and Diseases публикува статия относно вродени редки нарушения на кръвосъсирването. Редките болести се дефинират като живото застрашаващи или хронични инвалидизиращи болести с разпространение от по-малко от един на всеки 2000 според Eвропейския съюз или един на 1250 според САЩ. Вродените редки нарушения на кръвосъсирването биват докладвани в повечето популации, с честота варираща от един на 5000 (Хемофилия А), 1:30,000 (Хемофилия В) до много по-редки (1:500,000 за дефицит на FVII, 1-3 милиона за дефицит на FXIII) Пълния текст на статията може да намерите тук.
На 21-23 март 2017 г. в Мадрид, Испания ще се проведе работна среща за регистри за редки болести. Това събитие е подкрепено от Изпълнителна агенция за потребителите, здравеопазването, селското стопанство и храните (CHAFEA) за разпространението на резултатите от втората програма Здраве и организирано от Център за биомедицинска изследователска мрежа за редките болести (CIBERER), към института Salud Carlos III. Уъркшопът ще събере всички ключови заинтересовани страни в развитието на регистри за редките болести, което ще им позволи да споделят резултати от няколко проекта по здравната програма на ЕС и Съвместна дейност, финансирана през 2008 – 2015. За повече информация моля следете сайта на работната среща .
Списанието Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism публикува статия относно синдрома на Гордън. Синдромът на Гордън е рядка форма на моногенна хипертония характеризираща се с ниска ренинна хипертония, хиперкалиемия, хиперхлоремична метаболитна ацидоза и нормална скорост на глумерална филтрация. До сега са установени четири гена, предизвикващи синдрома на Гордън: WNK1, WNK4, CUL3 и KLHL3. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences публикува статия относно неразрешените предизвикателства при педиатричното цялостно екзомно секвениране. Цялостното екзомно секвениране (WES) е инструмент в откриването на нови гени и механизми предизвикващи Муковисцидоза. Докато тази технология сега се прилага успешно в редица клиники, особено за диагностициране на пациенти с редки заболявания, то също така повдига редица етични, правни и социални въпроси. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Ophthalmic Genetics публикува обзор относно Синдрома остеопороза-псевдоглиома. Синдромът остеопороза-псевдоглиома е много рядка болест, която се характеризира с тежки аномалии на очите и остеопороза, но също причинява по-широк спектър от клинични прояви. Два пробанда (на 4 и 7 години) и техните родители са оценени от генетичен анализ и цялостен офталмологичен преглед. В двата пробанда, диагнозата на синдрома остеопороза-псевдоглиома е потвърдена от детекцията на на три нови патогенни LRP5 вариации:. Р (Asp379Asn), намерени в хомозиготно състояние, в единия пробанд, и р (Asp203Ala) в съединено хетерозиготно състояние с р.. (Cys612Valfs * 25) в другия. Доколкото ни е известно, това са първите два случая на синдрома описанИ в Италия. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Journal of Thrombosis and Haemostasis публикува обзор относно вродената хиподисфибриногенемия. Вродената хиподисфибриногенемия е рядко заболяване характеризиращо се с намалени нива на дисфункционен фиброген. Заболяването дели сходства както с хипо- така и с дисфибриногенемия, макар и с конкретни молекулни модели и клинични фенотипи. Пълния текст на обзора може да намерите тук.
Списанието Minerva Pediatrica публикува статия относно хората с увреждания и приобщаващото образование в един италиански регион. В Италия, учениците с увреждания се записват в масовите училища и присъстват в обикновените класове през целия обучителен процес. За изминалите 12 години, в региона Емилия-Романя се наблюдава повишение на броя деца, които се нуждаят от специални грижи. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието PloS One публикува проучване случай-контрола относно туморите на централната нервна система. Туморите на централната нервна система (ЦНС) са най-честия солиден тумор при децата. Причините за тумори в ЦНС са до голяма част неясни и само 5% от случаите могат да бъдат обяснени с генетични предпоставки. Списанието проведе популационно базирано проучване случай-контрола на туморите на ЦНС в Испания, покриващи 714 инцидентни случаи събрани от испанския регистър за детски тумори (в периода 1996-2011) и 4284 контроли, индивидуално съчетани по година на раждане, пол и автономния регион на живеене. Резултатите от всичките тумори на ЦНС показват нарастване на риска т.е., деца, живеещи в най-слабо облагодетелствани райони са имали 37% по-голям риск от тумор на ЦНС, отколкото децата, които живеят в най-нуждаещите се области. Резултати показват, че по-високия социално-икономически статус може да увеличи риска от тумори на ЦНС при деца. Пълния текст на проучването може да намерите тук.
Списанието Case Reports in Neurology публикува обзор относно порфирия кутанеа тарда. Порфирия кутанеа тарда (PCT) е рядко заболяване, със силна асоциация с вируса на хепатит С. PCT е особено проблематичен при пациенти с бъбречно заболяване в краен стадий, тъй като те нямат бъбречна екскреция на порферините. Пълния текст на обзора може да намерите тук.
Списанието Joint Bone Spine публикува статия относно мукополизахаридозите. Мукополизахаридозите са група редки заболявания свързани със съхранението на лизозомите, включително голям брой полиморфни симптоми, всеки от които е свързан с определена мутация, отговорна за дефицита на гликозоаминогликановите разграждащи ензими, което води до натрупване на глюкозоаминогликани в тъканите. Много от тях са диагностицирани като деца или юноши и имат тежка прогноза заради органна недостатъчност и обикновено не са водени на ревматолог за възрастен. Пълния текст може да намерите тук.