Списанието Frontiers in Neurology публикува статия относно дистоничните синдроми. Дистонията принадлежи към група редки болести, характеризиращи се с етиологична хетерогенност, често в детството, с тежка и променлива клинична проява. Тежестта на болестта се влошава от липсата на ефективно и специфично лечение. В областта на дистонията, както и на други редки болести, броят на наличните биоспесимените са ограничени. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Clinical Genetics публикува статия относно разстройства на половото развитие. Разстройствата на половото развитие (DSD) са група редки вродени състояния. За разлика от 46,ХХ DSD чиято причина е ясна, установяването на причината за ХY DSD е често неясна и може да се дължи на нарушение на гонадното развитието, на половите жлези, на синтеза и действието на андрогените. Достигането до точна диагноза е предизвикателство и изисква експертиза от най-високо ниво. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Scientific Reports публикува доклад относно пигментозния ретинит. Пигментозният ретинит е най-честата форма на наследствена дистрофия на ретината, характезиризащ се най-вече с фоторецепторна дегенерация. Проявявайки голяма клинична и генетична хетерогенност, пигментозният ретинит може да бъде наследен като автозомно доминантно, автозомно рецисивно и Х-свързано заболяване. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието American Journal of Medical Genetics Part A публикува статия относно синдрома на чупливата Х хромозома. Описвано като единствената най-често срещана генна причина за когнитивни увреждания в цял свят, честотата на синдрома на чупливата Х хромозома никога преди не е била определяна в Ирландия. Целта на този труд е да определи заболеваемостта от синдром на чуплива Х хромозома в остров Ирландия, република Ирландия и Северна Ирландия поотделно и заедно. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието American Journal of Human Genetics публикува статия относно недиагностицираните болести. Диагнозите на ръба на нашите познания призовават клиницистите да бъдат водени от информацията, интердисциплинарния подход и колаборативността по безпрецедентен начин. Точното разпознаване на болестта е елемент в концепцията за прецизност в медицината, изискваща нова инфраструктура, която да се простира географски, между институционните граници, както и разделението между клиничните грижи и изследователската работа. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието PLoS One публикува статия относно спиналната мускулна атрофия. Въпреки че използването на функционалните рейтингови скали се увеличава като първични крайни цели в спиналната мускулна атрофия, чувствителната и обективната оценка на ранния стадий на развитие на заболяването и ефикасността на лекарствата остават предизвикателство. Авторите на статията са разработили игра базирана на сензорите на Microsoft Kinect, специално проектирана за измерването на активното движение на горния крайник. Пълната статия може да намерите тук.
Списанието Medicine Clinica публикува статия относно придобитата хемофилия. Развитието на циркулиращите антитела имащи способността да инхибират някои колагенни протеини и да предизвикват тежки или животозастрашаващи кървения се нарича придобита хемофилия. Това е рядко заболяване, въпреки че неговото въздействие може да се подценява поради липсата на записи, липсата на знание от много специалисти, сложността на лабораторната диагностика и последно, защото от фулминалната клинична картина, която често предхожда диагнозата. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Journal of Allergy Asthma and Clinical Immunology публикува проучване относно наследствения ангиоедем. Наследственият ангиоедем (HAE) е рядко, но сериозно състояние характеризиращо се с повтарящи се спонтанни атаки на ангиоедема, засягащи повърхностните тъкани на горните дихателни пътища и на стомашно-чревните. За да се оцени качеството на живот свързано със здравето, на канадски пациенти с HAE е използван SF-36v2 (36-точковa кратка здравна анкета). SF-36v2 показва значително намаляване на общото здраве при пациенти с HAE, сравнявайки ги със здравите канадци. SF-36v2 предлага ценна информация, за да се оцени качеството на живот на пациенти с HAE обаче, е нужен голям брой канадски пациенти и специфични инструменти за по-точно определяне. Пълния текст на проучването може да намерите тук.
Списанието Professional Case Management публикува статия относно интегрираните преходи за грижите за пациентите с редки белодробни заболявания. Много продължителни образователни (СЕ) ресурси са налични за подкрепа на специалисти по управление, при разработването на прехода за компетентни грижи (TOC), които се прилагат по принцип на всички области на болестта. Статията описва 2 проекта, в които водещото TOC, управление на делата, и CE организации, които сътрудничат за разработване на CE-акредитирани интердисциплинарни пътища за насърчаване на безопасно и ефективно TOC за пациенти с редки белодробни заболявания, включително белодробна артериална хипертония (БАХ) и идиопатична белодробна фиброза (IPF ). Пълния текст на статията може на намерите тук.
Списанието Journal of Shoulder and Elbow Surgery публикува обзор относно атрофията на Шарко на рамото и лакътя. Атрофията на Шарко на рамото и лакътя е състояние, описано през 1700. Въпреки това, до XIX век лекарите не разбират неговата асоциация с другите болестни процеси като патологията на шийните прешлени и диабета. Основното оплакване е болезнена или неболезнена ставна дисфункция, което означава че хирург-ортопед е редовно първия лекар, който преглежда пациента. Често състоянието на тези пациенти е грешно диагностицирано. Пълния текст на статията може да намерите тук.