Списанието Biopreservation and Biobanking публикува статия относно полската мрежа на биобанки. В Полша складирането на човешки биологични проби се осъществява в повечето университети и институции, които провеждат научни проекти в областта на биомедицината. Първата международна конференция за биобанки, която е организирана от Министерството на науката и висшето образование през 2014 хвърли повече светлина върху ситуацията на полската биобанк инфраструктура. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Current Gene Therapy публикува статия относно генната терапия при анемията на Фанкони. Алогенната трансплантация на хемопоетични стволови клетки е единственият лечебен метод за пациенти със синдрома на немалигнената костно мозъчна недостатъчност наречена анемия на Фанкони (ФА). ранните и късните усложнения асоциирани с този подход подчертават нуждата от търсене на алтернативни лечения. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Journal of Medical Internet Research публикува проучване относно редките болести в интернет. Важността на интернет като метод за публикуване и споделяне на здравна и медицинска информация се е увеличила значително през последното десителетие. Целта на това проучване е да оцени качеството на информацият в интернета относно редките болести. Общо 13 критерии за качеството на уебсайтовете, които предоставят медицинска информация относно редките болести са включени към само-оповествователен въпросник. Списанието е идентифизирало 693 уебсайта съдържащи информация относно редките болести. Общо 123 въпросника (17.7%) са напълно попълнени от доставчиците на информация. Като цяло, качеството на информацията, в интернет относно редките болести, е ниско. Пълния текст на проучването може да намерите тук.
Списанието Plos One е публикувало статия относно клинико-практичните насоки за редки болести. Клинико-практичните насоки (CPGs) за редките болести са малко, могат да бъдат трудни за идентифициране чрез търсения в интернет и могат да варират в качеството, в зависимост от източника и използваните методи. За да допринесе за подобрението на диагнозите, лечението и грижата за пациентите, Orphanet (www.orpha.net) е изградил процедура за селекцията, оценка на качеството и разпространението на CPGs, с цел да предостави по-лесен достъп до уместни, точни и специфични препоръки за мениджмънта на редките болести. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Bioinformatics публикува статия относно PRINCESS. PRINCESS е международна колаборация за защита на поверителността и за анализиране на генетичната информация на редките болести, която влючва различни страни. За да демонстрира работата и приложимостта на PRINCESS списанието е провело семейно-базирано проучване на алелни асоциации на болестта на Kawasaki използвайки информация от три различни континента. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Advances in Orthopedics е публикувало статия относно синдрома на Марфан. Синдромът на Марфан е причинен от мутация в гена фибрилин-1 (FBN1). Най-важната характеристика е влиянието му върху сърдечно-съдовата система, очите и костите. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Seminars in Oncology е публикувало статия относно мултипления миелом. Mултипленият миелом, въпреки че е рядка болест, е второто най-често хематологично злокачествено заболяване. То е в спектъра на плазмоклетъчни дискразии, което започва с моноклонална гамапатия с неясно значение до явна плазмоклетъчна левкемия и екстрамедуларна миелома. Mултипленият миелом е свързан със значителна заболеваемост заради своята разрушителност върху органите. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието European Journal of Human Genetics публикува статия относно ефектите от връщането на персонализирани резултати от цялостно геномно секвениране. Предоставянето на резултати от цялостно геномно секвениране на привидно здрави индивиди може да доведе до по-добро здраве и благосъстояние чрез предсказване на риска, превенция и диагностика на заболяванията, но също така поставя и етичени предизвикателства. Разбирането как индивидите реагират психологически и поведенчески ще е ключът за оценката на потенциалнaта полезност от персоналната цялостна геномна секвенация. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Medicine публикува обзор на болестта на Фон Хипел-Линдау. Болестта на Фон Хипел-Линдау (Von Hippel-Lindau, VHL) е рядък наследствен, доминантно автозомен синдром причинен от хетерозиготна мутация в зародишния стадий в гена VHL. Списанието публикува случай на 38 годишна жена с 10 годишна история на VHL засягащ панкреаса и жлъчната система. Диагнозата е направена с помощта на компютърна томография и е потвърдена от генетично изследване. Пълния текст на обзора може да намерите тук.
Списанието Journal of Neonatal Surgery публикува статия за хилозен асцит при новородено с гастросхиза. Хилозният асцит e рядко заболяване със само два случaя, асоциирани и с гастросхиза са били публикувани досега. Авторите описват случaй на консервативно лечение с общо парентерално хранене и октреотид. Пълния текст на статията може да намерите тук.