Списанието Endocrine-Related Cancer е публикувало обзор относно рака на гърдата при мъжете. Мъжкият рак на гърдата е рядко заболяване, за което се знае малко. В контраст с рака на гърдата при жените, по-голямата част от случаите са позитивни за естроген рецептор алфа, замествайки функциите на този стероиден хормонен рецептор в образуването и развитието на тумора. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Hemophilia е публикувало статия относно оценяването на качеството на лечение на хемофилия в различни среди. Хемофилията е рядко заболяване, чието качество на лечение варира по цял свят. Водещият критерий за селекция на възможните индикатори са били облекчени от изчисленията и прякото приложение в широк кръг от държани с основни възможности за събиране на данни. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Journal of Korean Medical Science публикува статия относно генотипни и фенотипни анализи при педиатрични пациенти с цистинурия. Цистинурията е наследствено заболяване, характеризиращо се с дефектна бъбречна резорбция на цистеин и двуосновни аминокиселини, водещи до нефролитиаза. Проведено е проучване с цел да анализира генотипа и фенотипа на педиатрични пациенти с цистинурия. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието European Journal of Medical Genetics е публикувало статия относно съвместното действие EUCERD. Съвместните действия (Joint Action) са успешни инициативи от европейската комисия (ЕК), които са помогнали да се повиши осведомеността и допринасят съществена полза на страдащите от редки болести. В тази статия списанието ще се фокусира върху дейности развити от EUCERD Joint Action и от Orphanet Joint Action. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Acta Orthopaedica et Traumatologica Turcica публикува статия относно aкро-oстеолиза. Акро-остеолиза е рядко заболяване, характеризиращо се с костна резорбция на дисталните фаланги на ръката. Списанието представя уникален случай на прогресивна aкро-остеолиза на дисталните фаланги и ставни калцирания при пациент със склеродермия. Пълния текст може на намерите тук.
Научното списание The Patient публикува обзор относно създаването на пациентски групи за подкрепа при редките болести. Този вид сдружения представлява важен ресурс за хората, живеещи с тези заболявания. Извършеният обзор идентифицира 10 научни публикации за периода 2000 – 2010 г. Получените резултати подчертават ролята на тези организации за оказване на емоционална и практическа подкрепа за пациентите с редки болести. Пълния текст на обзора може да намерите тук.
Списанието European Journal of Public Health публикува проучване относно нарушенията от аутистичния спектър в съответствие с имигрантския статус. Нарушенията от аутистичния спектър, са били смятани за редки, но сега достигат нива на разпространение от около 1% и повече. Изчерпателно литературно търсене е било проведено за оригинални обзорни статии за разпространението и риска от нарушения от аутистичния спектър в Европа сред имигрантите и етническите малцинства. Намерени са седемнадесет проучвания проведени в Европа относно имигрантите и етническите малцинства. След обзор на резултатите от проучванията, е неясно дали по-високото предполагаемо разпространение на нарушенията от аутистичния спектър сред имигрантите в този регион отразяват истински разлики, особено взимайки под внимание много потенциални смущаващи фактори, като генетични, биологични, природни и културни. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Kidney International публикува статия относно синдрома на Гителман. Синдромът на Гителман е рядка, сол-губеща тубулопатия характеризираща се с хипокалиемична метаболитна алкалоза хипомагнезиемия и хипокалция. Заболяването е рецесивно унаследявано и е причинено от инактивирана мутация в гена SLC12A3, който кодира тиазид-чувствителния натриев хлорид съпреносител. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Rare Diseases and Orphan Drugs е публикувало статия относно редките болести в България. Дефинирането и задаването на инвентаризацията за редките болести е фундаментална част от политиката за редките болести. Това е от изключително голямо значение, тъй като до голяма степен влияе на знанието и информираността относно редките болести не само сред здравните служители, но и сред всичките заинтересовани страни относно редките болести. Днес официален списък на редките болести е особено полезен в контекста на европейските референтни мрежи за редите болести, генерирайки добавена стойност както на международно, така и на национално ниво. Пълния текст на статията може да намeрите тук.
От 7 до 9 юни 2017 ще се проведе 5-то лятно училище за редки болести, което е организирано от radiz – Rare Disease Initiative Zurich в Швейцария. По време на лятното училище ще се проведат лекции от национални и международни експерти по редките болести, уъркшопове и постерни презентации от участниците. За повече информация, моля натиснете тук.