Списанието Current Problems in Cancer е публикувало статия относно амилоидозата. Амилоидозата е болест, характеризираща се с анормално отлагане на агрегирани интерстициални фибрили на амилоиден протеин във всеки орган в човешкото тяло, което води до нарушена функция на органите и до потенциално летален изход. Най-честият тип, систематична лековерижна амилоидоза е болест, причинена от клонова плазмена дискразия на клетката. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Molecular Genetics and Metabolism е публикувало статия относно болестта на Ниман-Пик, тип C. Болестта на Ниман-Пик, тип C е генетична липидно натрупваща болест характеризираща се с прогресивна невроваскуларна симптоматика. Типично, развитието на болестта е по-ясно изразено при пациенти с ранно начало на неврологичните симптоми. Хетерогенната клинична картина, може да попречи на разпознаването на болестта и да доведе до забавяне на диагнозата. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Pilot and Feasibility Studies е публикувало проучване относно лечението на HTVL-1-асоциирана миелопатия. За да се развие лечението на HTVL-1-асоциирана миелопатия/тропическа спастична парапареза (HAM/TSP) са нужни, контролно рандомизирани терапевтични проучвания с подходящи и чувствителни резултати. Данните от десет минутен тест за ходене (10MWT) на 76 пациента с HAM/TSP са били проспективно събрани от четири специализирани центрове в Бразилия, Япония, САЩ и Великобритания. Изходното ниво (стандартното отклонение), средно за 10MWT е 23.5 (18.9), 16.3 сек./10 м и на шестия месец 24.9 (23.9), 16,4 сек./10 м. Повишението на средния процент (процента стандартното отклонение) на тест за ходене е било 5.47% (28.2%). Разликата в 10MWT в рамката на пациентите с HAM/TSP е сравнително малка за 6 месеца. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието ЕPMA е публикувало статия относно биомаркерите в редките болести. Има повече от 8000 редки болести, които засягат повече от 5% от световното население. Повечето редки болести нямат ефективно лечение и липсата на знание създава закъсняла диагностика, която прави мениджмънта на болестите труден. Появяването на концепцията за персонализирана медицина позволява за ранен скрининг, диагнози и индивидуално лечение на човешките болести. В този контекст, откриването на биомаркерите в редките болести ще е от основно значение за навременна превенция и ефективното лечение. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Clinical Case Report е публикувало статия относно аномалии при компютърната томография. Хипокалцемията придобита заради хроничен хипопаратиреоидизъм присъства с неспицифични симптоми. Въпреки това, нелекувана, хипокалцемията може да окаже влияние на неврологичната, когнитивната, мускулната и сърдечната дейност. Откритията чрез компютърна томография могат да потвърдят диагнозата за хроничен хипопаратиреоидизъм. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Bone е публикувало статия относно остеосаркомата. Остеосаркомата е преобладаващата форма на костен рак, засягащ предимно юношите. Скорошният прогрес на молекулярно генетичните проучвания на остеосаркомата е променило нашето виждане за причините за заболяването, както и текущите терапевтични подходи за пациентите. Тъй като се доближаваме до придобиване на по-пълни каталози на гените водещи до рак, в често срещаните форми на рака, ландшафта на соматичните мутации на остеосаркомата излиза от първата си фаза. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Intractable & Rare Diseases Research е публикувало статия относно програмите за състрадателна употреба. В последното десетилетие станахме свидетели на бързо развитие на новаторски лекарства и терапевтични биологични агенти. Решението за пускане на пазара на новаторските терапии, често отнема време и е безпокоително за пациентите. Ранните клинични опити са били единственият начин за достъп до нови лекарства, които биват в процес на разработка. Въпреки това, не всеки пациент отговаря на критериите за прием. Участието на пациенти с животозастрашаващи, дългосрочни и тежки инвалидизиращи заболявания, каквито са редките болести, е трудно. Пълния текст на статията може да намерите тук.
На 15 декември 2016 г. бордът на страните-членки одобри всички 23 европейски референтни мрежи. Следващият етап на одобрение на втората вълна мрежи, подали заявление през 2016 г. ще се проведе през февруари 2017 г. За повече информация, моля натиснете тук.
Списанието Gastroenterology Research е публикувало статия относно болестта на Уилсън и улцерозния колит. Улцерозният колит е хронично пристъпно възпалително заболяване на червата. Болестта на Уилсън е заболяване на метаболизма на медта поради наследствена мутация в ген, кодиращ мед-транспортираща АТФ-аза, с хетерогенна клинична картина, която включва чернодробни, неврологични и психиатрични симптоми. Случаят на 17-годишно момиче, което е представено с тежка чернодробна недостатъчност, три години след улцерозен колит и е с поставена диагноза болест на Уилсън. Авторите правят преглед на литературата и обсъждат възможното асоцииране между двете редки болести. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Acta Otorhinolaryngologica Italica публикува статия относно детската неврофиброматоза тип 2. Неврофиброматоза тип 2 е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с поява на вестибуларни шваноми, шваноми на други черепно-мозъчни, гръбначни и кожни нерви, менингиоми на черепа и на гръбначния стълб и/или други тумори на централната нервна система (ЦНС). Допълнителни особености включват ранна катаракта, менингиом на зрителния нерв, хематромия на ретината, кожни менингиоми и няколко café-au-lait петна. Пълния текст може да намерите тук.