Списанието Orphanet Journal of Rare Diseases е публикувало статия относно научните проучвания за редките генетични болести. Редките болести представляват едни от най-значимите проблеми на медицинската общност и предоставящите здравни грижи по цял свят. И все пак, по-голямата част от тези болести никога не излизат от своята неизвестност, привличайки минимално вниманието на медицинската общност или на фармацевтичната индустрия. Следователно предизвикателството е как най-добре да се мобилизират заинтересованите страни да повишат основните транслационни и клинични проучвания, за да се подобри разбирането на патогенезата и да ускорят развитието на лечението. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Developmental Period Medicine е публикувало статия относно вродената множествена артрогрипоза. Вродената множествена артрогрипоза е хетерогенно заболяване, характеризиращо се с непрогресивни мултиплени интра-артикуларни контрактури, които могат да бъдат разпознати още от раждането. Разпространението в Европа е приблизително един на всеки 12000 души. Етиопатогенезата на артрогрипоза е многофакторна. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Wiener Klinische Wochenschrift е публикувало статия относно разнообразните и сложните проблеми с редките болести. Точното им адресиране от гледна точка на превенцията, признанието, диагностицирането, лечението, грижата и прочуванията, ключови специфики на редките болести, както и голямата хетерогенност, ограниченият брой пациенти, недостигът на релеватно познание и експертност, също и огромните разходи за грижата за пациентите е предизвикателна задача за предоставящите здравни грижи и властите. Европейският съюз е признал, че редките болести са значими чрез редица инициативи, включвайки националните експертни центрове и европейските референтни мрежи, както и механизъм за трансгранично насочване за ускорен достъп до експертни услуги и да стимулира разпространяването на клиничния опит и научната активност. Като пример се дава EB House Austria, който е експертен център за булозната епидермолиза, свързан с партньорски международни референти институции. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Current Opinion in Neurology е публикувало статия относно болестта на Хънтингтън. Huntington’s disease-like 2 (HDL2) е рядко, прогресивно, автозомно – доминантно невродегенеративно заболяване, което генетично, клинично и патологично много наподобява болестта на Хънтингтън. Проучванията, разглеждащи паралелно генетичната, клиничната, невропатологичната и механистичната прилика между болестта на Хънтингтън и HDL2, са започнали да идентифицират точки на сближаване между патогенетичните пътеки на двете болести. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Hemophilia е публикувало статия относно оценяването на качеството на лечение на хемофилия. Хемофилията е рядко заболяване, чието качество на лечение варира по цял свят. Водещите критерии за селекция на възможните индикатори бяха лекота при изчисляване и директно приложение при широк кръг от държави, които събират базови данни. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Clinical and Experimental Immunology е публикувало статия относно сравняването на придобития ангиодем с наследствения ангиодем. Icatibant е одобрен за наследствен ангиодем с С1 инхибиторна недостатъчност (тип I/II) (C1-INH-HAE тип I/II) и е показал обнадеждаващи резултати в лечението на ангиодем с придобита С1 инхибиторна недостатъчност (тип I/II) (C1-INH-AAE). Данните от проучването относно резултатите от Icatibant са били анализирани, за да се оцени ефективността на Icatibant в лечението на пациенти с C1-INH-AAE и да се сравнят характеристиките на болестта с тези на C1-INH-HAE тип I/II. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Journal of Cystic Fibrosis е публикувало проучване за муковисцидозата. Муковисцидозата е тежко рядко генетично заболяване, засягащо 70 000 до 100 000 човека в целия свят. Набор от въпроси е бил изпратен до 25 благотворителни организации за муковисцидоза по имейл в целия свят. Сред отговорите се наблюдават вариации в размера на фондовете, които са били инвестирани годишно в изследвания и броя на финансираните проучвания. Пълния текст на проучването може да намерите тук.
Списанието Clinical Therapeutics е публикувало статия за използването на Big Data при фармаковижиланс на лекарства сираци. Фармаковижилансът при лекарствата сираци е проблем при малките пациентски популации. Получаването на висококачествена информация при индивидуалните доклади на предполагаемите нежелани реакции е от особено значение за фармаковижиланса на лекарствата сираци. Възможността за анализ на „big data”, за да се открият предполагаеми нежелани реакции се изследва във фармаковижиланса, но може да има ограничено приложение при лекарствата сираци. Целия текст на статията може да намерите тук.
Списанието Pediatric Blood & Cancer е публикувало проучване относно детската имунна тромбоцитопения. Проведено е проспективно национално кохортно проучване, изследващо факторите, които са асоциирани със започването на лечението при деца с първична имунна тромбоцитопения, проследявани в рутинната клинична практика. Между 2008 г. и 2013 г., 23 центрове в цяла Франция са включили 257 деца на възраст от 6 месеца до 18 години, диагностицирани с първична имунна тромбоцитопения в продължение на период от 5 години. Сто тридесет и седем (53%) от децата са момчета, средната възраст е била 4.6 години, средният броя на тромбоцитите е бил 7 х 10^9/л и 214 (81%) от пациентите са започнали лечение. Пълния текст на проучването може да намерите тук.
Списанието Оrphanet Journal of Rare Diseases е публикувало статия относно оценката на здравните технологии на лекарствата за редки болести. Целта на статията е да разгледа изчерпателно, характеризира, идентифицира възможните тенденции, както и да изследва причините за негативните реимбурсни препоръки за лекарствата за редките болести към канадската агенция за лекарства и технологии в здравеопазването. Пълния текст на статията може да намерите тук.