Списанието Turkish Journal of Anaesthesiology and Reanimation е публикувало статия относно булозната епидермолиза. Булозната епидермолиза е рядко заболяване, характеризиращо се с везикулобулозни лезии с минимални травми по кожата и лигавицата. Кървенето, цикатриксите, контрактурите, отокът и лезиите са тези, които могат да се появят по тялото и да причинят трудности в достъпа до въздушните пътища и съдовете на пациенти с булозна епидермолиза. Поради това, анестезията при пациенти с булозна епидермолиза е сериозен проблем дори и за опитни анестезиолози. Пълния текст на статията може да откриете тук.
Списанието Danish Medical Journal е публикувало обзор относно рефрактерната цьолиакия. Рефрактерната цьолиакия е рядко и тежко малабсорбтивно заболяване. Извършено е систематично търсене в 18 бази данни, от които са били идентифицирани 122 публикации. Сред пациентите с цьолиакия, кумулативната заболеваемост на тези с рефрактерна цьолиакия е 1-4% за десет годишен период, а болестността е 0.31-0.38%. В общата популация, болестността от рефрактерна цьолиакия е 0.002%. Пълния текст на обзора може да намерите тук.
Списанието Pediatric Clinics of North Аmerica e публикувало статия която разглежда геномното секвениране. То е най-избираният диагностичен метод за семействата, които са недиагностицирани или са с редки заболявания, както и такива, които търсят обяснение за сериозните медицински опасения относно децата им. Желанието да намерят отговори може лесно да доведе до грешки в интерпретацията на резултатите от секвенирането. Пълния текст на статията може да откриете тук.
Списанието Pediatric Clinics of North America e публикувало статия относно различаването на синдрома на Гилен-Баре (СГБ) от наследствените невропатии и други придобити периферни невропатии, което изисква разбиране на атипичното проявяване на СГБ и на неговите форми, както и на амнистичните и физикалните характеристики сочещи към наследствени невропатии. Синдромът на Гилен-Баре е най-често характеризиран с остро начало с вяла парализа, арефлексия и дизестезия в следствие на демиелинизацията на периферните нерви. Пълния текст на статията може да откриете тук.
Списанието Value Health Regional Issues е публикувало статия, чиято цел е да представи характеристиките за оценка на здравните технологии (ОЗТ), въведени през 2014 г. и да покажe резултатите от процеса на ОЗТ до края на 2015 г. Контекста на здравеопазването и законодателството на румънската ОЗТ са били изследвани, като се има предвид причините за въвеждането на ОЗТ, ключовите заинтересовани страни, както и процесът на оценка на здравните технологии като цяло. Критичната оценка е направена, обхващаща публични доклади за ОЗТ и решенията, взети от Министерството на здравеопазването. Пълния текст на статията може да откриете тук.
Въпреки факта, че неврологичната заболеваемост е била последователно описана в популация с вродена болест на сърцето, няма изследвания, които разглеждат в дългосрочен план риска от епилепсия при пациенти с вродена болест на сърцето, в сравнение с общата популация. Предишни изследвания, които сочат към повишен риск от епилепсия, включват серии от случаи в един единствен център, без ползата на контролирана популация и последвано популационно базирано проучване случай-контрола. Пълния текст може да откриете тук.
Болестта на Хънтингтън е прогресивно невродегенеративно състояние, което се характеризири с хорея, дистония, поведенчески нарушения и когнитивен упадък. Целта на статията е да се оценят времевите и пространствените промени върху смъртността, дължащи се на Болестта на Хънтингтън за период от над 30 години в Испания. Пълния текст можете да откриете тук.
Списанието Health policy е публикувало проучване относно въздействие върху лечението на пациентите и мястото на разходите в реимбурсните препоръки в Полша през 2012-2014. Били са анализирани всичките препоръки за периода 2012-2014 в Полша, три години след започването на новия Закон за реимбурсиране на лекарствата, храните, предназначени за специфична хранителна употреба и медицински изделия. За всяка една препоръка е била събрана информация относно ефикасността, безопасността, цената на лечението, ефективността на разходите, качеството на доказателствата, статуса на лекарствата сираци и други. Логистична регресия е била използвана, за да се идентифицират фактори, които повишават коефициента за положителна реимбурсна препоръка. Били са анализирани 221 препоръки за лекарства, от които 78% са били положителни. Пълния текст на проучването може да откриете тук.
Синдромът на Рет е рядко заболяване, но е все още едно от най-често срещаната причина за интелектуална изостаналост при жените. Типичните симптоми се появяват за първи път 6-8 месеца след нормално пре- и постнатално развитие, загуба на придобитите умения и тежка интелектуална изостаналост. Типа и тежестта на симптомите са силно индивидуални. Пълния текст може да откриете тук.
Пациентите стават все повече въвлечени в проучвания, които могат да промотират иновации чрез новаторски идеи, подпомагащи пациент-центрирани действия и да улеснят разработването на лекарства. За редките болести, регистрите, които събират информация от пациентите, могат да увеличат познанието относно естествената история на заболяването, да оценят клиничните терапии, мониторинга на лекарствената безопасност и да измерят качеството на здравните грижи. Активното участие на пациентите се очаква да оптимизира мениджмънта на редките заболявания и да подобрят леченията на пациентите. Пълния текст на статията може да откриете тук.