Очните признаци на болестта на Фабри могат да бъдат наблюдавани още в първото десетилетие на живота. Били са изследвани случаите на очни признаци в 232 педиатрични пациенти, включени в международния регистър за резултатно допитване за болестта на Фабри (FOS), които са изследвани за връзка между присъствието на очни открития и тежестта на болестта, които са измерени, използвайки FOS Майнц индекс за оценка на тежестта (FOS-MSSI). Най-малко един очен признак е бил намерен в 55/101 (54.5%) от момичетата и 62/131 (47.3%) от момчетата: вихрова кератопатия в 53/101 (52.5%) от момичетата и 55/131 (42.0%) от момчетата, усукване на съдове в 17/98 (17.3%) от момичета и 32/131 (24.4%) от момчетата и задно споук лайк – подобно на искра. Помътняване на лещите при 3/97 (3.1%) от момичетата и 2/130 (1.5%) от момчетата. Пълния текст на статията може да прочетете тук.
Генната терапия отскоро се явява като много обещаващо лечение за голям брой метаболитни болести предизвикани от генетични дефекти както в животинските модели, така и при клиничните опити. По-голямата част от сегашния успех е бил постигнат чрез използването на вируси за вкарване на допълнителните гени, но технологията на ген редактирането се развива бързо и генното модифициране е активно преследвано в клиничните опити. Пълният текст на статията може да прочетете тук.
В повечето юрисдикции са приети политики за насърчаване на развитието на леченията за редки болести. Докато успешни като оценка спрямо основната им цел, тези политики предизвикват загриженост сред данъкоплатците, относно икономическата тежест, която може да бъде причинена от годишната цена за лечението на пациенти, когато в някои случаи достигат до над 100 000 евро годишно. В същото време, много лекарства за редки заболявания не отговарят на конвенционалните стандарти за ефективност на разходите или „стойност за пари“. Пълният текст на статията може да прочетете тук.
Медицината, базирана на доказателства, изисква силни научни доказателства върху които да осигури лечение. При редките заболявания, популациите които биват изучавани са малки и поради това, доказателствата са трудни за натрупване. Изследователите трябва да бъдат креативни и да разработят гъвкав инструментариум от методи, за да се справят с проблемите, свързани с изучаването на редките болести. За целия текст, моля натиснете тук.
Списанието Мovement disorders е публикувало проучване относно резултатите, получени чрез MRI скенер и флуородеоксиглюкозна позитронно-емисионна томография (FDG-PET) на невродегенеративния процес скрит при спиноцереберална атаксия тип 36. Двайсет пациенти със спиноцеребеларна атаксия тип 36 са били подложени на проучване чрез FDG-PET и MRI сканиране. Клиничната двигателна оценка се измерва чрез Скалата за оценка и рейтинг на атаксия (SARA). SARA има обхват от 0 до 24.5 (4 асимптоматични пациента, 3 с неспецифицирани симптоми и 13 със засягане на малкия мозък). Пълният текст на статията може да прочетете тук.
Редките болести са често сериозни, хронични и животозастрашаващи. Европейската дефиниция за рядка болест е болест, която засяга по-малко от 5 човека на 10 000. Редките заболявания засягат 6-8% (или около 30 милиона човека) от общо 508 милиона човека населяващи европейските страни. Това илюстрира парадокса на редкостта: всяка болест е рядка, но обединено, редките болести засягат много хора. За цялата статия, моля посетете тук.
Срещата на европейската платформа за здравна политика ще се проведе на 5 декември 2016 в Брюксел. По време на срещата, Комисията ще представи няколко нови инициативи, като европейския корпус за солидарност и здравното състояние в евро циклите, започвайки с доклада „Здравето на пръв поглед: Европа 2016”. За повече информация моля последвайте сайта на срещата Срещата на европейската платформа за здравна политика ще се проведе на 5 декември 2016 в Брюксел. По време на срещата, Комисията ще представи няколко нови инициативи, като европейския корпус за солидарност и здравното състояние в евро циклите, започвайки с доклада „Здравето на пръв поглед: Европа 2016”. За повече информация моля натиснете тук.
Синдром на Голденар е рядко състояние, което се характеризира с множество аномалии засягащи лицево-черепните структури, гръбначния стълб, вътрешните органи и често протича едностранно. Етимологията на този синдром е неясна, поради факта, че често варира генетично и е свързано с множество причинители. За целия текст, моля натиснете тук.
Рядката хистиоцитоза, или не-Лангерхансово-клетъчната хистиоцитоза включва пролиферийните нарушения на хистиоцитите, макрофагите и дендритните клетки, които не са класифицирани като хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки и не принадлежат в групите на хемофагоцитните и лимфохистиоцитозните болести. По този начин, терминът включва множество доброкачествени и злокачествени, локализирани или систематични, и педиатрични болести и не педиатрични болести. Начинът на класификация на хистиоцитните заболявания е бил преразглеждан нееднократно. За целия текст, моля натиснете тук.
Интернетът и платформите за социална медия все по-често се използват от голяма част от населението. Като се ангажират ефективно с онлайн и социални медии, учени и клиницисти могат да получат безпрецедентен достъп до относително големи групи от хора с редки болести, както и техните роднини, настойници и професионалисти, участващи в тяхното здравно обслужване. За цялата статия, моля натиснете тук.