Ефектите върху костите са най-честите причини за инвалидност при болестта на Гоше. Магнитният резонанс е подобрил изучаването на засягането на костите, позволявайки да бъде измерено степента на инфилтрация и да бъдат локализирани затруднения и други лезии. В статията биват описани резултатите от анализите на всичките регистрирани костни лезии чрез магнитно резонантните проучвания проведени в клиники за болестта на Гоше. Ретроспективно проучване е било предприето към всичките пациенти с болестта на Гоше тип 1 и 3 които са били подложени на магнитно резонантен оценка и корелирана от клинична, молекулярна и друга последваща информация получена от испанския регистър за болестта на Гоше. За цялата статия, моля натиснете тук.
Придобитата апластична анемия и пароксизмална нощна хемоглобинурия са взаимосвързани ултра редки заболявания. Инструментите за оценка на качеството на живот, използвани в проучванията за апластична анемия и пароксизмална нощна хемоглобинурия, са неспецифични и преназначени за пациенти с рак. Имайки предвид сложността на симптомите и лечението в ранна възраст на пациенти с апластична анемия и пароксизмална нощна хемоглобинурия и поради факта, че апластична анемия и пароксизмална нощна хемоглобинурия не се класифицират като злокачествени заболявания, е възможно раково-специфичните въпросници да не са подходящи. За цялата статия, моля натиснете тук.
Слабо диференцираният карцином на невроендокриния панкреас е рядко заболяване, което има неблагоприятна прогноза и се лекува стандартно със системна химиотерапия. Представени са 6 случая на химио-наивни пациенти, диагностицирани със слабо диференцирания карцином на невроендокриния панкреас, които отказват системна химиотерапия и са получили таргетни терапии със сунитиниб (37.5 мг/ден, 5 пациенти) или са били на рапамицин (mTOR) инхибитор еверолимус (10 мг/ден, 1 пациент) като лечение от първа линия. За цялата статия, моля натиснете тук.
Списанието Journal of inherited metabolic disease публикува проучване относно икономическата тежест и качеството на живот, свързано със здравето, при пациенти с фенилкетонурия в Китай. Финансовата тежест на медицинските и немедицинските разходи на семействата са събрани във въпросник с цел да се определи стойността за лечение на фенилкетонурия и нейното проследяване. Цялостните разходи на пациенти с фенилкетонурия са: 3566,10$ – до първата година, 3795.2$ – между първата и втората, 4657,70$ – между третата и четвъртата, 5979,9$ – между петата и осмата година и 5588,7$ -след деветата година. Пълния текст на статията може да прочетете тук.
Jbi library of systematic reviews публикува преглед, който има за цел да опише и синтезира опита и перспективата на болестта върху начина на живот на пациенти с хемофилия и човешкия имунодефицитен вирус (ХИВ). Хемофилията е наследствена кръвна болест, причинена от ниска концентрация на специфични коагулационни фактори. В Япония спазването на лечението с анти-ретровирусна терапия на пациенти с хемофилия (66% – 84%) е по-ниско от тези с ХИВ (98%). Целия преглед може да прочетете тук.
На 4-5 ноември 2016 г. в Пловдив се проведе Обучителен семинар по оценка на здравните технологии (част IV) – трансферабилност и глобално сътрудничество в областта на ОЗТ. В него взеха участие лекари, представители на пациентски организации, представители на фармацевтичната индустрия както и двама гост лектори от Великобритания.
Научното списанието Journal of clinical endocrinology and metabolism публикува анализ на епидемиологичните, клинични, биохимични и терапевтични данни от Националния регистър по акромегалия в Мексико. Общо 2057 пациента (51% жени със средна възраст на диагностициране 41.1±24.5 г.) са били регистрирани, което определя болестност от 18 случая на 1 милион население. Мексиканският акромегален регистър е най-големия и първи неевропейски регистър за тази болест. Откритията подчертават важни националнo специфични разлики в избора на лечение поради вариациите в наличието на ресурси. Пълният текст на статията може да прочетете тук.
Списание Muscle Nerve публикува проучване относно мускулните дистрофии пояс-крайник (МДПК). Италианската работна група по МДПК е направила регистър, който съдържа над 370 молекулярно потвърдени пациенти. Мускулните дистрофии пояс-крайник тип 2А и 2В са най-често срещаните форми в Италия. За повече информация, моля натиснете тук.
RD-Connect е шест годишна европейска FP7 програма осигуряваща достъп до интегрирана платформа на биобанки, регистри и биоинформатични данни за редки болести на изследователи от цял свят. Биобанките на редките заболявания и регистрите, като този на RD-Connect, биват насърчавани да правят проби и клинични данни достъпни до по-голяма научна общност чрез техните лични карти, динамична и удобна за търсене директория, насочена да направи данните възможни за откриване, достъпни, съвместими и възможни за многократна употреба. За повече информация, моля натиснете тук.
Европейската лекарствена агенция, SMA Europe и TREAT-NMD network провеждат еднодневен обучителен семинар с цел дискусия, подкрепа и напредване в развитието на терапии за лечението на спинална мускулна атрофия. Обучителният семинар ще се проведе в европейската лекарствена агенция в Лондон на 11 ноември 2016 г. Събитието ще обедини ключови заинтересовани страни – пациенти, лекари, представители на индустрията, учени и регулатори – за да разгледат най-новите научни разработки в областта и да обсъдят начини за развитие на терапиите за лечението на спиналната мускулна атрофия. Темите за разговор ще включват: преглед на болестта, фармакология на молекулите, които биват проучвани, природни исторически данни, клинични измервания на резултатите и потенциалната възможност за използване на биомаркери в разработване на лекарството. За повече информация, моля натиснете тук.