Списанието „Epidemiologia e prevenzione” публикува проучване относно клъстери, имащи възможността да идентифицират точно и изчерпателно здравните събития, към които има интерес и тяхната географска локация и време на проява. За редките и сложни заболявания, като например онкологичните при децата, е възможно да се наблюдава миграция на пациенти в търсене на по-добро лечение, което прави откриването по-сложно. Най-добрите средства за идентифициране на тези редки заболявания представляват раковите регистри. Базата данни на италианската асоциация на раковите регистри съдържа 19 650 случая на рак при деца и пациенти в юношеска възраст, които са били диагностицирани в периода 1967-2011 г. Пълния текст на статията може да прочетете тук.
Смята се, че редките заболявания засягат около 1 милион от децата на възраст под 16 години в Италия. 60% от тях чакат средно две години, за да получат диагноза след появата на първите симптоми на заболяването, а 40% остават недиагностицирани. В педиатричната болница Bambino Gesu, която играе важна роля в националната и международната сцена в диагностиката и лечението на редките заболявания, е създадена клиника за деца и семейства с недиагностицирани редки болести. За повече информация, моля посетете този линк.
Институтът по редки болести и Факултетът по обществено здраве при Медицински университет – Пловдив са домакини на обучителен семинар по оценка на здравни технологии, който ще се проведе на 4-5 ноември 2016 г. в Конгресен център на Гранд Хотел Пловдив. През последните 12 месеца у нас бяха положени значителни усилия за приемане на законова основа за оценка на здравните технологии и формирането на орган, натоварен с организирането и провеждането на този мултидисциплинирен процес. Трансферабилността на данни и модели се очертава като основно предизвикателство при оценката на здравните технологии в България. Това е ключов момент за нарастващото глобално сътрудничество. В този контекст, обучителният семинар има за цел да представи и изгради разбиране за утвърдения подход при екстраполирането и използването на епидемиологични, клинични и икономически данни от други юрисдикции. Обучението ще се проведе в интензивна двудневна форма на английски език от водещи експерти като д-р Josie Goldfrey (Великобритания), д-р Edmun Jessop (Великобритания) и проф. д-р Румен Стефанов (България). За повече информация и участие, моля изпратете съобщение на info@raredis.org.
Списание Orphanet Journal of Rare Diseases публикува проучване за употребата извън кратката характеристика на лекарствата сираци в Белгия. Проучването включва полу-структурирани интервюта със седем лекари с експертност в лечението и шест в реимбурсирането на лекарства сираци в Белгия. Повечето участници се съгласяват, че употребата извън кратката характеристика на лекарствата е сравнително сигурна и добре толерирана, ако индикатите за употреба са по-общи, и когато всички останали мнения са се провалили в някоя специфична, основана на доказателства индикация, особено при деца. Пълния текст на статията може да прочетете тук.
EURORDIS-Rare Diseases Europe, заедно с SWAN UK, Wilhelm Foundation, Rare Voices Australia (RVA), Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases’ stakeholders в Япония (ASrid) и National Organization for Rare Disorders (NORD) представят списък с препоръки, който се отнася към специфичните нужди на недиагностицираните пациенти, подтиквайки всички заинтересовани страни да разпознаят недиагностицираните пациенти, като специфична популация в общността на редките заболявания. Недиагностицираните пациенти с редки заболявания изискват възможността за пълна здравна и социална грижа преди да получат диагноза. За повече информация, моля посетете този линк.
На 22-23 февруари 2017 ще се проведе 2-рия Симпозиум за подобряване на достъпа на пациентите до терапии за редки болести в Брюксел, Белгия. EURORDIS и партньори ще съберат изследователи, лекари, законодатели, инвеститори и представители на индустрията, за да предоставят платформа за диалог помежду им. Всички заинтересовани страни ще имат възможността да покажат своята гледна точка и наблюдения с цел да се постигне устойчиво и благоприятно решение за подобряване на достъпа на пациентите до терапии за редки болести в цяла Европа. За повече информация, моя посетете сайта на симпозиума.
Третата Международна научна конференция за редки болести ще се проведе на 8-9 февруари 2017 г. в Париж, Франция. От първата конференция през 2011 г. е направен значителен напредък в изучаването на редките болести. Изследователи, законодатели, млади учени и индустрията, които са активни в областта на редките болести от целия свят за поканени да участват. За повече информация, моля натиснете тук.
КОД МКБ10: Q93.3
КОД ORPHANET: ORPHA280
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на Волф– Хиршхорн се характеризира с нарушения в развитието и растежа, умствена изостаналост, остри нарушения в моторната дейност, гърчове и хипотония.
ЕТИОЛОГИЯ: Повечето случаи са спорадични, но може да се установи и наследственост при синдрома на Волф-Хиршхорн. Синдромът се дължи на делеция на късото рамо на 4-та хромозома (тип 4p16.3), включваща гените LETM1 и WHSC1. Делеция, по-голяма от 3 Mb, често се асоциира с повишен риск за развитие на сърдечен порок и „заешка устна”. Установената честота на заболяването е около 1:50000 новродени. Синдромът на Волф–Хиршхорн се среща по-често при момичета, отколкото при момчета (2:1).
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: При този синдром се наблюдава значително забавяне на растежа през вътреутробния период и бавно покачване на теглото след раждането. Родителите съобщават за характерна форма на главата – синдром „гръцки шлем”, микроцефалия, високо чело с изпъкнала глабела, хипертелоризъм, епикантус, тесен филтрум, микрогнатия, нарушение във формата на ушите, в някои случаи „заешка устна”. Нарушенията в костната структура включват кифоза и сколиоза с малформации на телата на прешлените и ребрата, деформирани длани и ходила. Пациентите страдат от хипотония, съчетана с нарушение в развитието на мускулите, което често води до затруднено хранене и забавен растеж. Наблюдава се остро забавяне в развитието, като повечето пациенти не осъществяват контрол на сфинктерите, не могат да се хранят или обличат самостоятелно. По-малко от 50% от пациентите между 2 и 12-годишна възраст могат да се движат сами или с чужда помощ. Нарушенията в интелектуалното развитие са най-често остри, със затруднена или липсваща реч, като рядко някои пациенти се научават да формулират прости изречения. При 95% от случаите (след раждането до 3-годишна възраст) се наблюдават гърчове, най-често предизвиквани от висока телесна температура. Епилептичен статус се среща при 50% от пациентите. Приблизително при половината пациенти гърчовете спират с израстването. В повечето случаи се забелязват дефекти в централната нервна система, предимно изразени под формата на изтънен корпус калозум. Сърдечни пороци се срещат при 50% от пациентите. Зрителни, слухови и стоматологични аномалии също за характерни за синдрома на Волф– Хиршхорн. Пациентите боледуват от чести инфекции на дихателните пътища и отити, породени от липса на антитела (IgG). Аномалии в развитието на пикочните пътища са наблюдавани при голяма част от пациентите от мъжки пол (хипоспадия и крипторхизъм). Пациентите със синдром на Волф– Хиршхорн достигат зряла възраст.
ДИАГНОСТИКА: Синдромът се диагностицира посредством физикален преглед, генетичен и цито-генетичен анализ, флуоресцентна хибридизация in situ и др. Откриват се типични за синдрома на Волф– Хиршхорн находки при електроенцефалография (ЕЕГ). Пренатални тестове се препоръчват в случаи, когато изменения в 4-тата хромозома се срещат при единия родител.
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението е симптоматично и налага мултидисциплинарен план, включващ физикална и социална рехабилитация, специфична терапия за гърчовете и налагане на диетичен режим.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:04 21.05.2024
–––––––––––––––––––––––––
Започна подготовката за най-голямото ежегодно събитие в сферата на редките болести у нас. На 9-10 септември в Хотел „Тримонциум“ Пловдив ще се проведе Седмата национална конференция по редки болести и лекарства сираци. Основна тема за дискусии и презентации тази година ще бъдат редките заболявания в светлината на европейските референтни мрежи.
Срокът за ранна регистрация на участниците е до 31 юли 2016, а най-късно можете да се запишете за участие в конференцията до 1 септември 2016.
Седмата конференция ще се опита да надгради постигнатото през изминалите години, като осигури актуален поглед върху теми като експертните центрове и референтни мрежи, регистрите и епидемиологично наблюдение, оценката на здравни технологии за редки болести, персонализираните грижи за пациенти с редки болести.
Повече информация за събитието можете да намерите тук.
На 26-30 Септември 2016 в Рим, Италия, ще се проведат две важни събития: 4-то Международното лятно училище за редки болести и лекарства сираци (26-28.09) и Семинар за осъществяване на връзки, кооперация и работа с регистрите за редки болести (29-30.09). И двете събития са отворени за здравни специалисти, изследователи, медицински специалисти, студенти по медицина, мениджъри на бази данни и представители на сдруженията на пациентите, които участват или възнамеряват да създадат регистър за пациенти с рядко заболяване. Повече инфорамция може да откриете тук.