The journal „Epidemiologia e prevenzione” has published a study of clusters that require the ability to identify, with accuracy and completeness, the health events of interest and their geographical location and time of occurrence. For rare and complex diseases, such as childhood cancers, it is possible to observe a significant health migration from the place of residence, which makes the detection even more complex. The best tool to identify these rare diseases is represented by cancer registries (CRs). The AIRTUM database contains 19 650 cancer cases in child and adolescent patients diagnosed from 1967 to 2011. The full-text article is available here.
It’s considered that around 1 million kids under 16 years are with rare diseases in Italy. Around 60% wait around average 2 years to be diagnosed after the first symptoms of the disease and 40% are left undiagnosed. In the pediatric hospital Bambino Gesu which plays a very important role in the national and international scene in the diagnosis and treatment of rare diseases, has been made a clinic for kids and families who have undiagnosed rare disease. For more information please visit link.
The Institute for Rare Diseases and the Faculty of Public Health at the Medical University of Plovdiv are organising a health technology assessment workshop, which will be held on 4-5 November 2016 in Grand Hotel Plovdiv. The previous workshops have received a very positive feedback. It will be a two-day interactive event in English language, featuring speakers like Dr. Josie Goldfrey (United Kingdom), Dr. Edmun Jessop (United Kingdom) and Prof. Rumen Stefanov (Bulgaria). For further information and registration, please contact info@raredis.org.
Orphanet Journal of Rare Diseases has published a paper about the off-label use of orphan medicinal products for rare diseases in Belgium. The study included semi-structured interviews with seven physicians with expertise in the treatment with and six experts in the reimbursement of orphan medicinal products in Belgium. Most participants do agree with the off-label use if the medicinal product is quite safe and well-tolerated, if the on-label indication is rather general and when all other options have failed in some specific, evidence-based indications, especially in children. The full-text article is available here.
EURORDIS-Rare Diseases Europe, together with SWAN UK, the Wilhelm Foundation, Rare Voices Australia (RVA), the Canadian Organization for Rare Disorders (CORD), the Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases’ stakeholders in Japan (ASrid) and the National Organization for Rare Disorders (NORD) jointly submit a list of recommendations to address the specific needs of patients without a diagnosis urging all stakeholders to recognise undiagnosed patients as a specific population within the rare disease community. Undiagnosed rare disease patients require the availability of a complete health and social care pathway in advance of receiving a diagnosis. For more information visit this link.
On 22-23 February 2017 will be organized the 2nd Multi-Stakeholder Symposium on Improving Patient Access to Rare Disease Therapies in Brussels, Belgium. EURORDIS and partners will bring together academics, clinicians, policy makers, investors and industry representatives to provide a platform for dialogue. All stakeholders will have the opportunity to express their views and observations in order to reach sustainable and durable solutions to improve patient access to rare disease therapies across Europe. For more information please follow the site of the symposium.
The 3rd conference of the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) will be held in Paris, France on the 8th and 9th of February 2017. Since the first conference in 2011, considerable advances have been made in rare diseases research globally. All stakeholders – investigators, policy makers, young researchers and industry – are invited to participate. For more information please follow this link.
КОД МКБ10: Q93.3
КОД ORPHANET: ORPHA280
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на Волф– Хиршхорн се характеризира с нарушения в развитието и растежа, умствена изостаналост, остри нарушения в моторната дейност, гърчове и хипотония.
ЕТИОЛОГИЯ: Повечето случаи са спорадични, но може да се установи и наследственост при синдрома на Волф-Хиршхорн. Синдромът се дължи на делеция на късото рамо на 4-та хромозома (тип 4p16.3), включваща гените LETM1 и WHSC1. Делеция, по-голяма от 3 Mb, често се асоциира с повишен риск за развитие на сърдечен порок и „заешка устна”. Установената честота на заболяването е около 1:50000 новродени. Синдромът на Волф–Хиршхорн се среща по-често при момичета, отколкото при момчета (2:1).
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: При този синдром се наблюдава значително забавяне на растежа през вътреутробния период и бавно покачване на теглото след раждането. Родителите съобщават за характерна форма на главата – синдром „гръцки шлем”, микроцефалия, високо чело с изпъкнала глабела, хипертелоризъм, епикантус, тесен филтрум, микрогнатия, нарушение във формата на ушите, в някои случаи „заешка устна”. Нарушенията в костната структура включват кифоза и сколиоза с малформации на телата на прешлените и ребрата, деформирани длани и ходила. Пациентите страдат от хипотония, съчетана с нарушение в развитието на мускулите, което често води до затруднено хранене и забавен растеж. Наблюдава се остро забавяне в развитието, като повечето пациенти не осъществяват контрол на сфинктерите, не могат да се хранят или обличат самостоятелно. По-малко от 50% от пациентите между 2 и 12-годишна възраст могат да се движат сами или с чужда помощ. Нарушенията в интелектуалното развитие са най-често остри, със затруднена или липсваща реч, като рядко някои пациенти се научават да формулират прости изречения. При 95% от случаите (след раждането до 3-годишна възраст) се наблюдават гърчове, най-често предизвиквани от висока телесна температура. Епилептичен статус се среща при 50% от пациентите. Приблизително при половината пациенти гърчовете спират с израстването. В повечето случаи се забелязват дефекти в централната нервна система, предимно изразени под формата на изтънен корпус калозум. Сърдечни пороци се срещат при 50% от пациентите. Зрителни, слухови и стоматологични аномалии също за характерни за синдрома на Волф– Хиршхорн. Пациентите боледуват от чести инфекции на дихателните пътища и отити, породени от липса на антитела (IgG). Аномалии в развитието на пикочните пътища са наблюдавани при голяма част от пациентите от мъжки пол (хипоспадия и крипторхизъм). Пациентите със синдром на Волф– Хиршхорн достигат зряла възраст.
ДИАГНОСТИКА: Синдромът се диагностицира посредством физикален преглед, генетичен и цито-генетичен анализ, флуоресцентна хибридизация in situ и др. Откриват се типични за синдрома на Волф– Хиршхорн находки при електроенцефалография (ЕЕГ). Пренатални тестове се препоръчват в случаи, когато изменения в 4-тата хромозома се срещат при единия родител.
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението е симптоматично и налага мултидисциплинарен план, включващ физикална и социална рехабилитация, специфична терапия за гърчовете и налагане на диетичен режим.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. “Маестро Г. Атанасов” 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:04 21.05.2024
–––––––––––––––––––––––––
Тhe preparations for the biggest annual event in rare disease field in Bulgaria has already begun. On 09-10 September in Trimontium Hotel Plovdiv will be held the Seventh National Conference on rare diseases and orphan drugs. Major topic for discussions and presentations this year will be personalized approach and innovations in the field.
Everybody willing to participate with a presentation should send their abstracts and posters before 15 August 2016. The deadline for early registration is 15 July 2016 and the last date to sign in for the conference is 1 September.
The Seventh Conference aims to upgrade the discussions from the recent years by providing some up-to-date information on topics like expert centers and reference networks, registries and epidemiological survey, health technology assessment for rare diseases and personalized care for rare disease patients.
You can find more information about the event here.
On 26-30 September 2016 – Rome, Italy, will be held two important events: 4th International Summer School on Rare Disease and Orphan Drug Registries (26-28.09) and RD-Connect BYOD Workshop to Link Rare Disease Registries (29-30.09). Both events are open to health professionals, researchers, medical specialists, medical students, registries curators, database managers and representatives of patient associations, who are involved in or intend to establish a rare disease patient registry.
All information will be available soon here.