Международна конференция „Редките заболявания – предизвикателство за Европа“ ще се проведе на 31-ви октомври, 2014 г. в Рим, Италия. Събитието се организира от Националния център за редки болести в страната, под патронажа на Камарата на депутатите, в рамките на италианското председателство на Съвета на Европейския съюз. Целта на тази среща е да се обменят добри практики, да се идентифицират взаимодействията и конкретните условия на национално и международно сътрудничество, необходими за преодоляването на предизвикателствата, предлагани от редките заболявания. За повече информация и регистрация, моля посетете сайта на Италианския нациоанелн център за редки болести.
Създаването на онлайн въпросник за добри практики за интегрирани медицински досиета, съдържащи елементи на личната история на пациента е поредната стъпка в рамките на проекта S.T.o.Re. Проучването е насочено към всички, които имат опит с такива данни – лекари-специалисти, общопрактикуващи лекари, медицински сестри, здравни власти, пациенти. За повече информация, както и за попълване на въпросник (достъпен на английски), моля посетете официалния сайт на проекта.
На 22 октомври се отбелязва Европейският ден на донорството и трансплантациите. Той е организиран за първи път през 1996 г. от проф. Филип Морел, който работи в Университетската болница в Женева. В България се чества за втора поредна година. По този повод от 11 до 19 октомври Агенцията по трансплантация и 20 пациентски и медицински организации организират събития в цялата страна, за да повишат информираността по въпросите на донорството и трансплантациите, спасяващи стотици човекшки животи, както и да изкажат благодарност на близките на донорите.
Публична дискусия “Моят живот, твоят живот, нашият живот” за популяризиране на донорството ще се проведе на 12 октомври 2014 г. във Варна. На срещата е поканена д-р Мариана Симеонова – ръководител на Изпълнителна агенция по трансплатанции, общински съветници в Община Варна от ресор Здравеопазване, трансплантирани пациенти и такива, на които предстои трансплантация, граждани на града. За повече информация, моля посетете сайта на НАХРБ.
Националният институт по здравеопазване (NIH) в САЩ ще финансира изследователски консорциуми, за да изучат повече от 200 редки заболявания. Учени-медици от 22 консорциума ще си сътрудничат с представители на 98 пациентски организации, за да бъдат инициирани клинични проучвания на нови медикаменти за лечение на редки заболявания. Колаборацията е възможна благодарение на награди от NIH на обща стойност на финансирането около 29 милиона щатски долара през фискалната 2014 година, с цел разширяване на изследователската дейност в областта на редките болести. За повече информация, моля посетете уебсайта на NIH.
Национална Асоциация Саркоидоза (НАС)
Лице за контакти: Илиана Тонова Пирянкова
Телефон: 0878 433 496
Електронна поща: nas_sarcoidosis_bulgaria@mail.bg, iliana_tonova@abv.bg
Уеб сайт: http://sarcoidosisbulgaria.alle.bg
Страница във фейсбук: НАС – Национална Асоциация Саркоидоза
Пощенски адрес: 1404 София, ж. к. Гоце Делчев 246, вх. Г, ет. 5
Управителен съвет: Председател – Илиана Тонова Пирянкова
Зам.председател на УС – Ася Зарева, моб. тел: 0887 694 653
Член на УС – Цветанка Илиева Чукова, моб. тел: 0886 978 114
Национална Асоциация Саркоидоза България работи за постигане на следните цели:
– защита на правата на хората с редки болести;
– осъществяване на контакти и постоянен диалог между Асоциацията и ръководните органи и инстанции в Република България, имащи отношение към редките болести (Министерство на Здравеопазването, Министерство на труда и социалните грижи, Национална здравноосигурителна каса, Агенция по лекарствата, Национална трудовоекспертна лекарска комисия и др.);
– запознаване на обществото с особеностите на заболяванията, профилактиката, диагностицирането, лечението и рехабилитацията на редките болести, с физиологическите и психологическите последствия от тях;
– подпомагане, обединяване, насърчаване и информиране на хора със саркоидоза и адаптирането им към обществото;
– предприемане на мерки за преодоляването на емоционалните последствия от болестите. Професионална преквалификация и социална рехабилитация на хората със саркоидоза;
– подпомагане на професионалното развитие и квалификация на изследователите и медиците в областта, свързана с профилактиката, диагностиката, лечението и рехабилитацията на саркоидозата;
– насърчаване, подпомагане и развитие на изследвания за саркоидоза в България и чужбина;
– създаване на контакти с подобни организации в страната и чужбина;
– осигуряване на средства за лечение и подпомагане на болните от саркоидоза в България и чужбина.
Национална Асоциация Саркоидоза България е пълноправен член на Националния алианс на хора с редки болести и Европейската организация на пациенти с редки болести EURORDIS.
През 2019 г. ще бъде отбелязана 20-годишнината от приемането на регламента на ЕС относно лекарствата сираци и 10-годишнината от Съобщението на Комисията и Препоръката на Съвета по отношение на редките заболявания. Това ще бъде много важна година за обществото на пациентите с редки болести и всички, които участват в тази мисия. Тя ще изпрати силно общественото и политическо послание от името на 30-те милиона европейци, които страдат от редки заболявания, ще повиши осведомеността, ще насърчи изследователите да се съсредоточат върху тези редки, предимно непознати, тежко инвалидизиращи и често животозастрашаващи заболявания. За повече информация, моля посетете сайта на EURORDIS.
СИНОНИМ: MFS
КОД МКБ10: Q87.4
КОД ORPHANET: ORPHA558
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Синдромът на Марфан е рядко системно заболяване на съединителната тъкан, което се характеризира с различни комбинации на сърдечно-съдови, мускулно-скелетни, очни и белодробни прояви. Носи името на френския педиатър Марфан, който за пръв път описва болестта. Честотата на разпространение е 1/5000 души и е еднаква при двата пола.
ЕТИОЛОГИЯ: Предаването е автозомно-доминантно. Засегнатия индивид има 50% шанс за предаване на мутиралия ген, отговорен за заболяването. Има съобщения и за единични спорадични случаи. В по-голямата част от случаите, синдромът на Марфан се причинява от мутации на гена FBN1 (15q21), който кодира фибрилин-1 (fibrilline-1) – протеин от съществено значение за съединителната тъкан. Погранични форми са били идентифицирани, в случаите с вторични мутации в TGFBR2 генът, разположен на хромозома 3, която кодира TGF-бета рецептор.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Симптомите могат да се появят на всякаква възраст и значително да варират при индиви в една и съща фамилия. Характерна е и изявата на болка в кръста и гърба, главоболие и болка в долните крайници. Сърдечно-съдовото засягане се характеризира с: прогресивна дилатация на аортата, съпроводена с повишен риск от аортна дисекация, която влошава прогнозата; от свтоя страна това може да доведе до пропуснаке на аортната клапа, както и до инсуфициенция на митралната клапа, която може да се усложни с аритмии, ендокардит, сърдечна недостатъчност. Засягането на скелетната система често може да бъде първи признак на болестта. То включва ексцесивно удължаване на крайниците, висок ръст, арахнодактилия (прекалено издължени пръсти), ставна хипермобилност, сколиоза, протрузия на ацетабулума, гръдни деформиенти (необичайно изпъкнал гръден кош – пектус каринатум, „птичи гърди” или хлътнал гръден кош- пектус екскаватум), долихоцефалия (прекалено издължено лице), микрогнатизъм, зъбна хипоплазия. Стъпалата също са издължени и плоски. Ушните миди са деформирани и прилепнали към главата. Небцето е високо, а понякога дори се наблюдават дефекти в затварянето му или т.нар „вълча уста”. Очното засягане се изразява в късогледство, засягане на ретината, дислокация на лещата (ектопия или луксация). Очните усложнения, особено ектопия на лещатата, може да доведат до слепота. Мрамориран рисунък на кожата, хиперхидроза (повишено изпотяване), риск от пневмоторакс, дурална ектазия също може да съпътстват заболяването. Психиката на болните е съхранена и не се отличава от тази на връстниците им.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: Пренатална генетична диагностика е възможна в случайте, при които е установена генетичната мутация. Препоръчва се предимплантационна диагностика като метод за превенция.
ДИАГНОЗА: Диагнозата „Синдром на Марфан” се поставя на базата на клинична картина, сведенията за фамилна обремененост и генетични изследвания, доказващи носителство на мутацията. Въпреки това, в резултат на разнообразната и променлива клинична картина, понякога е много трудно заболяването да бъде разпознато. За да бъде диагностицирането улеснено са създадени международни диагностични критерии (критерии на Гент), базирани на основни и/или второстепенни клинични признаци. В помощ на диагностичния процес идва рентгенография, показваща състоянието на гръдния кош и тазобедрените стави (риск от дислокация). Компютърната томография и ЯМР имат своите предимства в оценка състоянието на меките тъкани и детайлизиране на дефектите. Офталмологичният статус започва с определяне на зрителна острота, евентуално рефракция, офталмоскопия, преглед на очни дъна. Ехографията на очните ябълки широко навлиза в практиката.
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението се провежда от мултидисциплинарен екип, включващ кардиолог, генетик, ревматолог, офталмолог, педиатър и рентгенолог. Усилията трябва да бъдат насочени към лимитиране на аортната дилатация (В-блокери и намаляване на физическата активност), регулярно мониториране на аортата (ежегодна ЕхоКГ) с цел предотвратяване на аортна дисекация. При засягане на аортата и налични показания се прибягва до клапно протезиране и евентуално поставяне на присадка на аортата. При скелетни аномалии се препоръчва хирургична интервенция – стабилизация на гръбначния стълб при сколиоза или премахване на торакални деформиенти. Очните аномалии подлежат на лазерна корекция или премахване на дислоцираната леща. В останалите случаи лечението е симптоматично. Прогрнозата зависи от степента на засягане на сърцето. В случаите с редовно проследяване от специалист и адекватна терапия, пациентите могат да имат продължителност на живота близка до тази на общото население. Данните сочат, че през последните години продължителността на живота на болните със синдром на Марфан се е увеличила с 30 години.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. “Маестро Г. Атанасов” 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от д-р Десислава Димитрова.
СИНОНИМИ: Сирингобулбия
Хидромиелия
КОД МКБ10: Q13.8
КОД ORPHANET: ORPHA782
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Аксенфелд-Ригер синдромът представлява спектър от редки нарушения в развитието, характеризиращи се с предно изместване на линията на Швалбе (заден ембриотоксон) с добавъчни ирисови нишки, ирисова хипоплазия и дисгенеза на предна камера, водещи до глаукома в детска или по-късна възраст в 50% от случаите. Тези състояния по-рано наричани аномалия на Аксенфелд, аномалия на Ригер и синдром на Ригер, често имат застъпващи се изменения и днес се счита, че имат единна същност. Терминът аномалия се отнася за локализирани анатомични промени, докато терминът синдром се отнася за по-широко разпространени очни и системни изменения.
ЕТИОЛОГИЯ: Задържането в развитието, което се случва късно по време на бременността, дава за резултат задържане на най-ранно съществувашия ендотел върху части от ириса и предно-камерния ъгъл. Контрахирането на този ранен монослой, причинява стромално изтъняване на ириса, коректопия и образуването на дупки. С контрахирането, се затруднява задната миграция на предната увея, което води до високо захващане на ириса към предно-камерния ъгъл. Задният ембриотоксон, показва клетъчен монослой с базална мембрана, която покрива плътен колаген. Иридо-корнеалните нишки имат склонност да се смесват в ирисовата строма с гореспоментия клетъчен монослой. Тази клетъчна мембрана може също да се простира върху повърхността на ириса, което извърта ириса, води до стромалното му изтъняване и накрая до образуване на истински дупки и коректопия, когато се контрахира. Засегнатите структури на предния сегмент произхождат предимно от навралния гребен. Засягането е обикновено билатерално, но не-винаги симетрично
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Автозомно-доминанто унаследяване с висока степен на пенетрантност се среща най-често. Отговорният ген (RIEG/P1x2) е изолиран от дългото рамо на хромозома 4 (4q25).
Очни прояви:
Предно изместена линия на Швалбе (заден ембриотоксон), която се появява като бял пръстен върху задната повърхност на роговицата близо до лимба. Има склонност да е по-честа темпорално и рядко обхваща целите 360º. Предно изместена линия на Швалбе се наблюдава при 8-15% от общата популация и може да не е изява на Аксенфелд-Ригер синдром.
Дефекти на ириса: представени са от стъкловидна, изгладена, с намален брой крипти ирисова повърхност и висока инсерция на ириса, понякога придружени от ирисова трансилуминация. Ирисовата хипоплазия може да бъде от умерено стромално изтъняване до значителна атрофия и образуване на истински дупки, коректопия и ектропион на увеята.
Мегалокорнея и микрокорнея могат да се наблюдават.
Ситемни връзки:
Зъбни аномалии: микродонтия (клиновидни резци); хиподонтия (намален брой на равномерно разположени зъби) и анодонтия (фокална липса на зъб).
Лицеви абнормности: максиларна хипоплазия и изпъкнал долен клепач; широка назална основа, телекантус (увеличено разстояние между медиалните кантуси); хипертелоризъм (увеличено интерорбитално разстояние).
Други: излишна периумбиликална кожа, хипоплазия и дефекти в областта на хипофизната жлеза също са били докладвани.
Ръководство:
Биомикроскопия: заден емблиотоксон; линията на Швалбе може да бъде самостоятелна в предна камера, стромална хипоплазия на ириса, коректопия, псевдополикория и ектропион на увеята.
Гониоскопия: показва проминираща и изместена напред линия на Швалбе (заден ембриотоксон) и иридо-корнеални адхезии, които са широки и нишковидни по природа. Тези иридокорнеални адхезии могат да се простират напред до линията на Швалбе и да затъмнят склералната шпора и трабекуларния апарат.
Гониоскопята, измерването на хоризонталния корнеален диаметър и вътреочното налягане се осъществяват под анестезия. Изследването под анестезия се повтаря на интервали, докато е сигурно, че хоризонталния корнеален диаметър и вътреочното налягане са стабилни.
Диференциална диагноза: иридокорнеален ендотелиален синдром, който е придобит; задна полиморфна дстрофия с иридо-корнеални адхезии; иридогонио-дисгенезисен синдром.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Медикаментозна терапия се препоръчва преди започване на хирургична интервенция. Медикаментите, които понижават продукцията на вътреочна течност (β-блокери, α-агонисти и карбоанхидразни инхибитори) са доказано по-ефективни от тези, засягащи оттока (пилокарпин, хипотензивни липиди). Глаукомата най-често се среща при деца и юноши. Хирургичната интервенция може да бъде гониотмия или трабекулектомия. Процедурата на избор при Аксенфелд-Ригер синдром е трабекулектомия с добавено използване на антиметаболит. Ако началното хирургично лечение не е успешно, дрениращи процедури могат да бъдат използвани.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Доц. д-р Руска Христова, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 18:14 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––
СИНОНИМИ: Ангиокератома в туберозна склероза
Фиброзен кожен тумор в туберозната склероза
Тумор на Прингъл (Pringle)
КОД МКБ10: Q85.1
КОД ORPHANET: ORPHA805
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Adenoma sebaceum е кожно нарушение, което се проявява със засягане на лицето обикновено на пациенти с туберозна склероза. Туберозната склероза е позната още като болест на Bourneville–Pringle. Съществуват множество синоними на тази болест: епиплоия, наследствена множествена системна хамартоматоза, неуриноматозис централис, неуриноматозис универсалис, дифузна неуроспонгилобластоза, факоматоза, склерозна тубероза, туберозна склероза, спонгиобластоза циркумскрипта.
Adenoma sebaceum е лицево-кожната проява на тази мултиорганна болест.
ЕТИОЛОГИЯ: –
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Adenoma sebaceum е ангиофибром на лицето, който се проявява с дискретни и твърди червеникави или кафеникави пъпчици по бузите, менаталните области, а така също и в назолабиалните гънки. Adenoma sebaceum е кожното представяне на болест на Bourneville–Pringle и има повече диагностична, отколкото клинична стойност.
Туберозна склероза (болест на Bourneville-Pringle) е рядко наследствено заболяване, което се предава по автозомен-доминантен тип, но може да се прояви също и в резултат на спонтанна мутация. Класическата триада на симптомите включва: епилепсия, умствен дефицит и промени на кожата от типа на adenoma sebaceum Pringle, който е характерен. Въпреки това може да има и атипична клинична картина, която е без неврологични или психиатрични белези, а в 50% от случаите – и без кожни промени.
Участието на централната нервна система е типично с припадъците в ранно денство. Засягането на кожата също е типично, представено от гореописаните лицева ангиофиброма или adenoma sebaceum. Засягането на бял дроб и бъбреци (ангиомиолипома) след време води до белодробна и бъбречна недостатъчност. Костните промени обикновено са асимптоматични и се наблюдават в около 50% от случаите.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението е симптоматично и хирургическо. Докладвани са добри резултати от лечение с Tamoxifen.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.“Драган Цанков“ бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Кожни клиники към Медицинските университети в София, Пловдив, Варна, Плевен и Стара Загора.
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин „Редки болести & Лекарства сираци“, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Христо Шипков, дм.
–––––––––––––––––––––––––
Last modification: 20:08 28.08.2010
–––––––––––––––––––––––––