ИЦРБЛС публикува актуализиран обзор за епидемиологичните регистри за редки болести в България, надграждайки предишния анализ от 2012 г. по тази тема. Докладът включва информация за развитието и актуалното състояние в областта на епидемиологичните регистри за редки болести у нас към август 2014 г. Обзорът представя нови концепции като Глобалния пациентски регистър за редки болести на Центъра за научни изследвания на редките болести към NIH в САЩ, както и Международния консорциум за научни изследвания в областта на редките болести (IRDiRC). Материалът резюмира официално обнародваната Наредба № 16 на Министерство на здравеопазването за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания, предвиждаща създаването на национален регистър на пациенти с редки заболявания. Обзорът завършва, обобщавайки събраната информация за 14 действащи епидемиологични регистри за редки болести в България. С пълния текст може да се познаете в раздела ни за публикации и анализи.
Европейската агенция по лекарствата (EMA) публикува предложение за концепция, очертаваща основните елементи, които ще бъдат заложени в наръчник за добри практики за геномни биомаркери. EMA има за цел да увеличи прозрачността, последователността, възпроизводимостта и сравнението между различни геномни проучвания. Това ще насърчи и улесни използването на геномни данни за развитието на т.нар. «персонализирани лекарства», наблюдение на безопасността на медикаментите и ранно диагностициране на заболявания. За повече информация, моля посетете официалния сайт на EMA.
Европейската лекарствена агенция (ЕМА) даде условно разрешение за употреба на ново лекарство-сирак, предназначено за лечение на мускулна дистрофия тип Дюшен. Translarna (ataluren) ще бъде наличен в Европейския съюз, след приключване на последната фаза на клиничните проучвания. Одобрението се базира на резултати за безопасността и ефикасността от рандомизирано, двойно сляпо, многоцентрово проучване при 174 пациенти в продължение на 48 седмици. За повече информация, моля посетете официалния сайт на ЕМА.
На 9 юли 2014 г. Министерство на здравеопазването официално публикува за обществено обсъждане проект на наредба за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания. Въпросният нормативен документ е плод на дългогодишни усилия на лекари, пациенти и специалисти от Института по редки болести (ИРБ). Наредбата се очаква съществено да допринесе за подобряване на достъпа и качеството на медицинските грижи за редки болести в България. За повече информация, моля посетете официалния сайт на МЗ.
Европейския комитет на експертите по редки болести (EUCERD) публикува тазгодишното издание на „Доклад за състоянието на дейностите в областта на редките болести в Европа за 2013 г.“. Изданието се състои от пет раздела и може да бъде разгледано на сайта на ЕК (ec.europa.eu) – Раздел I: Преглед на дейностите в областта на редките болести в Европа и ключовите събития за 2013 г.; Раздел II: Ключови постижения в областта на редките болести в Европа за 2013г.; Раздел III: Дейности на Европейската Комисия; Раздел IV: Дейности на Европейската комисия по лекарствата; Раздел V: Дейности на страните- членки на ЕС и други европейски страни.
На 26 юли 2014 г. /събота/ в залата на Общински съвет Пловдив от 9:00 часа ще се проведе информационен семинар по редки болести на тема „Редките болести – подай ръка, докосни се до тях”. Събитието се организира от Национален алианс на хора с редки болести с подкрепата на Община Пловдив. Семинарът е част от националната кампания на НАХРБ за по-добра информираност на лекарите в България, акцент на която е необходимостта от обединени усилия от страна на лекари и пациенти за по-бързо диагностициране, мониторинг и лечение на редките заболявания. За повече информация, моля посетете официалния сайт на НАХРБ.
Информационен семинар на тема „ Аниридия – профилактика, диагностика, лечение и рехабилитация” ще се проведе на 26 юли 2014 г. (събота) от 9:00 часа в гр. Пловдив. Инициативата е организирана от асоциация „Аниридия” – България, с подкрепата на асоциация „Аниридия” – Норвегия. Поканени да присъстват са лекари, лаборанти, представители на учебни и детски заведения, медии и всички, интересуващи се от проблема. В рамките на събитието участниците ще имат възможността да се запознаят с това рядко заболяване, както и с проблемите, които срещат пациентите, страдащи от него. Регистрацията е безплатна. За повече информация, моля посетете официалния сайт на асоциация „Аниридия” – България.
Европейската комисия публикува информационна брошура относно европейските референтни мрежи по редки болести. Изданието съдържа подробна информация за организацията и функционирането на тези структури, както бъдещите ползи, които лекари и пациенти ще имат от тях. За повече информация, моля посетете официалния сайт на ЕК..
Д-р Стивън Грофт, дългогодишен директор и настоящ старши съветник в Центъра за научни изследвания на редките болести (Office of Rare Diseases Research, ORDR) към Националните институти по здравеопазване (NIH) на САЩ, ще бъде специален гост и водещ лектор на 5-та Национална конференция по редки болести и лекарства сираци. Д-р Грофт ще изнесе презентация на тема „Иновативни подходи към нуждите на хората с редки болести”. Другите сесии на тазгодишната конференция за редки болести ще представят актуалните новости в областта на клиничните проучвания за редки болести в България, редките невромускулни заболявания, редките лизозомни болести на натрупването и хемофилията.
Можете да се регистрирате, както и да откриете повече информация на сайта на конференцията – www.conf2014.raredis.org.
СИНОНИМИ: Синдром на Хънтър (Hunter), Дефицит на Iduronate 2-sulfatase
КОД МКБ10: E76.1
КОД ORPHANET: 580
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Мукополизахаридоза II (МПЗ II) или синдром на Хънтър представлява сериозно генетично нарушение, което засяга основно представители на мъжкия пол. Синдромът въздейства върху способността на тялото да разгражда и рециклира определени мукополизахариди, известни също като гликозаминогликани или ГАГ.
При синдрома на Хънтър ГАГ се натрупват в клетките на тялото поради неспособността на ензима индуронат-2-сулфатаза (iduronate-2-sulfatase (I2S)) да работи правилно или да не работи изцяло, дължащо се на неговата липса. Това натрупване взаимодейства с начина, по който функционират някои клетки и органи в тялото и води до широк набор от сериозни симптоми.
ЕТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗА:Хората засегнати от синдрома на Хънтър не са в състояние да разграждат два конкретни ГАГ: дерматан сулфат (намиращ се в кожата, кръвоносните съдове и сърцето) и хепаран сулфат (намиращ се в белите дробове, артериите и по повърхността на клетките). Това се дължи на факта, че при тях липсва ензимът наречен индуронат-2-сулфатаза (накратко I2S).
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Поради това че дерматан и хепаран не се разграждат, техните нива нарастват, въздействайки на начина, по който някои клетки и органи функционират в тялото. Това води до няколко сериозни симптома.
Физическите белези на синдрома на Хънтър могат да включват груби лицеви черти, голяма глава и уголемен корем. Хората страдащи от синдрома на Хънтър могат също така да имат проблеми със слуха и дишането. Те могат да развият сърдечни проблеми или сковани стави. Понякога се наблюдава забавяне в развитието като ограничен ръст; могат да се наблюдават също затруднения в ученето и поведението.
Не всички хора, страдащи от синдрома на Хънтър, биват засегнати от заболяването по един и същ начин, като скоростта на прогресиране на симптомите може значително да варира. Въпреки това, синдромът на Хънтър представлява винаги сериозно заболяване и ако бъде оставен без лечение, ще се наблюдава влошаване с времето.
Често срещани ранни симптоми на синдрома на Хънтър могат да включват:
• Пъпна или ингвинална херния (малка бучка или издутина около пъпа или в областта на слабините)
• Ушни инфекции
• Течащ нос
• Настинки
Тъй като тези симптоми са доста чести сред всички новородени, то малко вероятно е те да убедят лекаря в това да постави диагноза или дори веднага да си помисли за синдром на Хънтър. С течение на натрупването на ГАГ в клетките на тялото признаците на синдрома на Хънтър стават по-очевидни.
Някои възможни по-късни признаци и симптоми включват:
• Отличителни черти на лицето, включващи изпъкнало чело, нос с плоска основа и уголемен език
• Голяма глава
• Уголемен корем
• Чести ушни инфекции
• Респираторни инфекции
• Кардиологични/клапни сърдечни заболявания
• Проблеми с дишането по време на сън, включващи спиране на дишането, както и шумно дишане през деня
• Ограничен капацитет на белия дроб
• Скованост на ставите и ограничен обхват на движенията – това може да доведе до скованост при движение или ходене
• Карпално-тунелен синдром
• Нисък ръст
• Грапави, с цвят на слонова кост поражения по кожата върху горната част на ръцете, краката и горната част на гърба
• Изостаналост в развитието
• Лошо хранене и диария
ЛАБОРАТОРНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ: –
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Тежестта на заболяването зависи от остатъчната активност на ензима. Продължителността на живота е ограничена до десет или дванадесет години при тежко засегнатите пациенти, докато тези с по-лека форма на болестта могат да доживеят до зряла възраст. Днес съществува специфична ензимозаместителна терапия за синдрома на Хънтър.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: Idursulfase (ELAPRASE)
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
НАЦИОНАЛНА АСОЦИАЦИЯ ПО МУКОПОЛИЗАХАРИДОЗА
Лице за контакти: Десислава Христакева
Мобилен телефон: 0898688767
Електронна поща: dessy_pavel@mail.bg
Адрес за кореспонденция: ул.“Владислав Очков“ 47, 8800 Сливен
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Университетска СБАЛДБ „Проф.Иван Митев”
Клиника по педиатрия за лечение на ендокринни и генетични заболявания
Отделение по клинична генетика
Адрес за кореспонденция: бул.”Акад.Иван Гешов” 11, 1000 София
Телефон: (02) 8154 341
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. “Маестро Г. Атанасов” 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.medical.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
Обзорна информация на български език за пациенти, родители и здравни специалисти
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Проф. д-р Радка Тинчева, дм.
—————————————————————————
Last modification: 10:33 20.06.2014
—————————————————————————