Национален алианс на хора с редки болести съвместно с Национален алианс за работа с доброволци организира Великденска акция под наслов „В търсене на най-добрия човек”. Инициативата ще се проведе на 25 април (четвъртък) от 11.00 до 17.00 часа в градинката на „Седмия хълм” в Пловдив. Елате на „Пункта на добротата” и разкажете историята на ваш близък, приятел или човек, на когото се възхищавате и който служи като ориентир за нравствена доброта, социална отговорност, отзивчивост и съпричастност към проблемите на другите. За повече информация, моля свържете с г-жа Йорданка Петкова от НАХРБ (0878 518267, Nae_08@abv.bg).
СИНОНИМИ: Болест на Besnier-Boeck-Schaumann (белодробна форма)
КОД МКБ10: D86
ORPHA КОД: ORPHA797
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Саркоидозата е мултисистемно възпалително заболяване с неизяснена етиология. Характеризира се с формиране на имунни грануломи в засегнатите органи. Най-често първичното разположение е в белите дробове, но постепенно може да обхване и други органи – черен дроб, нервна система, сърце, кожа, очи.
ЧЕСТОТА И РАЗПРОСТРАНЕНИЕ: Саркоидозата е повсеместно разпространено заболяване. Основна роля за появата му играят полът, расата и географското разположение. Среща се по-често при чернокожи, хората от Скандинавските страни, Германия, Ирландия. Изявата е предимно между 20-40 годишна възраст. Честотата е приблизително 1/6 300 при мъжете и 1/5 300 при жените.
ЕТИОЛОГИЯ: Етиологията остава неизвестна. Преобладаващата хипотеза е, че различни неидентифицирани, вероятно слабо разграждащи антигени от инфекциозен произход или от околната среда могат да отключат прекомерна имунна реакция на организма при генетично предразположени индивиди. При саркоидозата се наблюдава повишена активност на Т-хелперните лимфоцити, които влизат в контакт с чуждите агенти и причиняват възпалителни огнища под формата на грануломи.
ДИАГНОЗА: Диагнозата се основава на клинични и рентгенологични данни. Заболяването често има малко и твърде неспецифични симптоми, което затруднява поставянето й. Важно е да се изключат всички останали грануломатозни заболявания. Рутинните кръвни изследвания показват повишени стойности на серумния калций и нарушение на чернодробната функция. Добре е да се вземе биопсия от променени кожни или лигавични участъци.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: В повечето случаи заболяването персистира през целия живот на болния. Саркоидозата се развива постепенно. Много често промените в белите дробове се откриват при рутинен преглед. По-рядко заболяването може да има остро начало . Засегнати са предимно белият дроб и лимфната система, но може да бъде поразен всеки орган в човешкия организъм. Симптомите на болестта включват задух и упорита суха кашлица, умора, загуба на тегло, липса на апетит, треска или нощно изпотяване, еритема, поява на малки възловидни изменения по кожата на лицето и ръцете, засягане на ставите, пневмофиброза и (хепато-) спленомегалия, очни прояви (ретинит, увеит, мътнини в лещта).
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Развитието и тежестта на саркоидоза са силно променливи. При по-леките форми (спонтанно възстановяване в рамките на 24-36 месеца) лечение не е необходимо, а само редовно проследяване до пълното възстановяване. При по-тежките случаи, медикаментозна терапия трябва да бъде предписана в зависимост от клиничните прояви и тяхната еволюция. Системните кортикостероиди (СКС) са в основата на лечението на саркоидоза. Някои пациенти, които имат повтарящи се рецидиви може да се нуждаят от нискодозова кортикостероидна терапия в продължение на поне 1 година. В случаи на необходимост от високи дози СКС, непоносимост към тях, множество нежелани лекарствени реакции или незадоволителен отговор към терапията, СКС могат да бъдат заменени с имуносупресорни медикаменти. Някои пациенти се повлияват добре и от локални кортикостероиди.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Радостина Симеонова, дм.
—————————————————————————
Last modification: 10:26 15.04.2013
—————————————————————————
4-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци ще се проведе на 13-14 септември 2013 г. в Конгресния център на Новотел – Пловдив. Директивата за трансгранично здравеопазване и нейните изисквания спрямо редките болести ще бъдат основна тема на събитието. Как ще се отрази прилагането й по отношение на достъпа на пациенти с редки болести до диагностични и терапевтични интервенции? На какви условия ще трябва да отговарят бъдещите експертни центрове за редки болести? Ще създадат ли у нас експертни мрежи от тези центрове? Какви нови възможности ще се открият пред лекари и пациенти? Това са само част от въпросите, чиито отговори ще бъдат дискутирани по време на събитието. Можете да се регистрирате, както и да откриете повече информация на сайта на конференцията – www.conf2013.raredis.org.
В края на декември месец 2012 г. успешно приключи последното за проекта обновяване на данните към Националния регистър на пациенти с таласемия в България. Критериите за включване в регистъра са два: диагноза „таласемия майор“ на първо място и диагноза „таласемия интермедия“, при която има наличие на хемотрансфузия, като втори критерий. След анализа на данните официално регистрирани са 270 пациента, от които 97.41% са дали съгласие за регистриране на личните им данни, а едва 2.59% са пожелали да бъдат анонимни участници в регистъра. С диагноза таласемия майор са общо 92.22% от пациентите, а останалите 7.78% имат поставена диагноза таласемия интермедия и осъществяват трансфузиране. Изчислена е нестандартизирана болестност за таласемия в страната 3.66 / 100 000 население. Средната възраст на пациентите с таласемия е 22.5 години, SD ± 12.86. Минималната регистрирана възраст е 1.70 години, максималната възраст е 64.90 години, а най-често срещаната възраст е 18.40 години. По-голям е относителният дял на пациентите, които са непълнолетни – 61.05%, докато относителният дял на пълнолетните пациенти е 38.95%. Разпределението по пол е почти по равно, с лек превес на мъжете (мъже – 52.22%, жени – 47.78%). За разпределение по лечебно заведение, моля натиснете тук.
Втората Балканска пациентска среща „По-добра комуникация – по-добро лечение” ще се проведе на 20-21 април 2013 г. в парк-хотел „Москва” в София. Организатор е Национален алианс на хора с редки болести. На събитието се очакват представители от балканските страни, както и от Великобритания, Франция, Русия и Норвегия. Водещи лектори ще представят най-новите постижения в областта на редките болести. За повече информация, моля посетете сайта на НАХРБ или се свържете с г-н Григор Наков (nakov@raredis.org, 0889409553).
Водещи международни изследователи в областта на редките болести инициират петиция „Не спирайте научните изследвания в областта на редките болести” в резултат на опасенията, че новата европейска Директива за защита на личните данни ще попречи на международното сътрудничество в тази сфера. Научните изследвания на редките болести и грижите за тези пациенти имат свои специфични особености. Поради редкостта на заболяванията, малкия брой пациенти и недостиг на информация, сътрудничеството и оптималното използване на наличните ресурси е особено необходимо. За повечето редки заболявания нито една институция, а в много случаи и нито една държава, не разполага самостоятелно с нужните ресурси, за да развие солидни познания в тази област. Предложените законодателни промени ще ограничат значително възможностите за споделяне на опит и знания, което несъмнено ще забави разработването и откриването на нови терапии за редки болести. Пълният текст на петицията може да прочетете тук. Моля, подкрепете общността на редките болести и подпишете петицията!
Сборникът от 3-та Национална конференция за редки болести и лекарства сираци е публикуван на нашия сайт. В него ще откриете всички презентации и постери от събитието. Екипът на ИЦРБЛС благодари на всички лектори и участници в конференцията.
Агресивна фиброматоза
СИНОНИМИ: Десмоиден тумор
КОД МКБ10: D48.1
КОД ORPHANET: ORPHA873
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Десмоидните тумори (ДТ) са съединително тъканни новообразувания, произлизащи от мускулно-апоневрозни структури в целия организъм. Появяват се често като инфилтриращи, добре диференцирани, твърди новообразувания на фиброзната тъкан. Те са локално агресивни. Синонимът агресивна фиброматоза (АФ) описва именно значимия целуларитет и агресивното локално поведение. То е причина за по-честите рецидиви, както и по-трудното лечение.
АФ представляват 0.03% от всички неоплазми. Повечето случаи на АФ са спорадични, но има хора, които са предразположени към тях. Приблизително 10% от пациентите със синдром на Гарднър биват засегнати. Вероятността за появата на ДТ при пациенти с фамилна полипоза на колона се изчислява на 13%. Наблюдавани са и случаи на АФ след травма и/или оперативна интервенция. ДТ предимно засягат жени, като съотношението жени-мъже е 2:1. По-често се наблюдават след бременност. Менопаузата, лечение с Тамоксифен или орални контрацептиви потискат развитието им. При децата засягат в еднаква степен момичета и момчета. АФ е най-честа сред хората между 10-40 г., макар че се наблюдава, както при по-млади, така и при по-възрастни индивиди.
Това е тумор, който локално рецидивира, но не метастазира. Тенденцията обаче ДТ да причинява локална инфилтрация е значителна с оглед пораженията, в резултат на притискане и обструкция на жизнено важни органи и структури.
ЕТИОЛОГИЯ: –
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: ДТ могат да възникнат във всички скелетни мускули, но най-често се развиват в мускулите на предната коремна стена и раменния пояс. Има няколко форми:
Периферни ДТ са твърди, гладки и подвижни. Кожата обикновено е незасегната. Наличието на такова мекотъканно образувание трябва да заостри вниманието на клинициста относно историята на семейството с цел откриване на доказателства за семейна полипоза на колона и синдром на Гарднър.
Интраабдоминални ДТ също могат да бъдат наблюдавани. Те остават асимптоматични до момента, в които размерът им е толкова голям, че да предизвика органна компредия. Екстраабдоминална форма е рядка, проявява се предимно със засягане на отделителната система.
ДТ на гърдата са редки (0.2% от първичните тумори на гърдата). Развиват се от мускулните фасции и апоневрози. Могат да имитират рак на гърдата.
ДИАГНОЗА: Компютърна томография (КТ) и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) се използват за диагностика и проследяване на туморите. Те могат да помогнат да се определи степента на тумора и връзката му с околните структури, особено преди хирургично отстраняване. Предпочитаният диагностичен тест (златен стандарт) е биопсия на тумора. Хистологично, агресивната фиброматоза се представя от издължени, фибробластоподобни клeтки с удължени ядра. Те се предимно ycпopeдни, под формата на снопчета, но в отделни случаи показват и по-особено подреждане, напомнящо рибена кост. Колагенните влакна между тях са слабо представени, пopaди кoeтo клeткитe изглеждат много по-близо разположени една дo друга, oтколкотo тези при фиброма.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: Основното лечение е оперативно с подходяща реконструктивна операция в зависимост от локализацията. ЯМР може да се използва следоперативно за наблюдение и проследяване. При тези пациенти, които отказват операция или са иноперабилни, могат да бъдат разгледани следните опции:
Лъчетерапия може да се използва както при лечение на рецидив, така и като първична терапия, за да се избегне инвазивната хирургична намеса. Може да се приложи постоперативно, предоперативно или като монотерапия.
Медикаментозна терапия с антиестрогени и простагландинови инхибитори също е опция. Целите на фармакотерапия са предизвикване на ремисия, предотвратяване на усложненията, както и за намаляване на заболеваемостта.
В случаи на често рецидивиращи екстраабдоминални ДТ, в които е противопоказана операция или в случай на рецидив, химиотерапията може да бъде ефективна.
Прогнозата е сериозна. Рецидивите при локалните ДТ са до 70%. Особено сериозна е прогнозава при пациенти с фамилна аденоматозна полопоза.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ:
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Христо Шипков, дм, доброволен и безвъзмезден консултант към ИЦРБЛС.
—————————————————————————
Last modification: 10:34 11.03.2013
—————————————————————————
СИНОНИМИ: Fundus Flavimaculatus, Ювенилна макулна дистрофия
КОД МКБ10: H35.5
КОД ORPHANET: ORPHA827
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Болестта на Stargardt е вид ювенилна макулна дистрофия. Тя е резултат от натрупването на липофусцин в пигментния епител на ретината, което води до вторично увреждане на фоторецепторите. Среща се при 1 на 20 000 деца под 6-г. възраст и обикновено се диагностицира под 20-г. възраст като честотата при момчетата и момичетата е еднаква. Унаследяването е предимно АР, но са установени и случаи с АД унаследяване. Най-често е налице мутация на ABCA4 гена, по-рядко на STGD4, ELOVL4 и генът RDS-перинефрин.
ЕТИОЛОГИЯ: –
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Обикновено се проявява в 1-во или 2-ро десетилетие с двустранно постепенно намаление на централното зрение, при което макулата може да изглежда нормално и детето да бъде заподозряно, че симулира. Това намаление на зрението не може да се коригира с очила. Може да е налице и затруднена адаптация при преминаване от ярка светлина в затъмнено помещение. Впоследствие се наблюдава прогресиращо намаление на зрението на двете очи, с централни слепи петна, както и нарушение на цветното зрение. При случаите без засягане на макулата заболяването остава асимптомно или пък може да се открие случайно.
ДИАГНОЗА: Офталмоскопия. В началото макулата може да има нормален вид, което да затрудни диагнозата. С течение на времето се заличава фовеоларния рефлекс и се оформя типичната картина – макулата добива зърнист вид, появяват се концентрично ориентирани жълто-белезникави лезии, които са с различна големина и форма (окръглени, овални). Тези лезии могат да са локализирани само в задния полюс или да достигнат до средна периферия. Промените са двустранни. Флуоресцеинова ангиография – генерализирана „тъмна хориоидея” (резултат от натрупания липофусцин, който блокира подлежащата флуоресценция на хориоидеята) и изразени съдове на ретината. Този белег се наблюдава в около 80% от случаите, но неговото отсъствие не изключва наличие на болестта. Хиперфлуоресценция се наблюдава на местата с атрофия на пигментния епител, както и на жълто-белезникавите лезии. Допълнителни изследвания – електроретинограма, електроокулограма, индоцианинова ангиография, автофлуоресценция.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ЛЕЧЕНИЕ: В момента се провеждат клинични проучвания за различни видове лечение, включително със стволови клетки. Пациентите се съветват да носят слънчеви очила, шапка с периферия. Помощните средства за слабозрящи дават добри резултати.
Това е едно прогресивно заболяване, което има различен ход при отделните пациенти. Проучвания са показали, че когато зрителната острота достигне 0.5, тя започва рязко да намалява, докато достигне 0.1, когато се стабилизира. Никога не настъпва тотална слепота, тъй като периферното зрение остава незасегнато. Малка част развиват хориоидална неоваскулариязация, която е с лоша прогноза.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
СПЕЦИАЛИЗИРАНИ КЛИНИКИ В БЪЛГАРИЯ: Клиники по очни болести в университетските болници в страната
Медицински център РареДис
Специализиран медицински център за физиотерапия и рехабилитация, детски болести, генетични консултации.
Електронна поща: medical@raredis.org
Адрес за кореспонденция: гр. Пловдив, ЖК Тракия, ул. „Маестро Г. Атанасов“ 22
Телефон: (032) 575 797
Интернет сайт: www.raredis.org
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
БИБЛИОТЕКА РЕДКИ БОЛЕСТИ:
Ако желаете да се абонирате за безплатния електронен бюлетин “Редки болести & Лекарства сираци”, моля въведете Вашия e-mail тук.
Описанието е изготвено от Д-р Вяра Шумналиева-Иванова, доброволен и безвъзмезден консултант към ИЦРБЛС.
—————————————————————————
Last modification: 10:34 11.03.2013
—————————————————————————
Бихте ли се представили на читателите на „Редки болести & Лекарства сираци”?
Моето име е Мануел Посада. Аз съм директор на Института по редки заболявания (IIER) към Института на здравеопазването Карлос III (ISCIII), най-големият държавен изследователски институт в Испания в областта на медицина и здравеопазването. Аз съм лекар, специалист по вътрешни болести, превантивна медицина и обществено здраве.
Кога за първи път се „сблъскахте” с редките заболявания?
По време на моето обучение за придобиване на специалност имах възможността да срещна и лекувам много пациенти с редки заболявания, тъй като нашето лечебното заведение по това време служеше като национален център за определен вид патологии. Няколко години след това се сблъсках с поредица от тежки случаи на рядко заболяване, дължащо се на определен външен токсин (синдром на токсичното масло). Това е автоимунно заболяване, което проявява своите характерни особености, приличайки на множество други редки заболявания като първична белодробна хипертензия, склеродермия, полиневропатии, хипереозинофилия и др. През 1999 г. бях включен в първата Европейска работна група по редки болести и така вече много години съм част от редица национални и международни проекти в тази сфера.
Какви са разликите между регистрите за редки заболявания и тези за по-често срещани заболявания?
По отношение на използваната методология няма големи различия между тези два типа регистри за заболявания. Но създаването и поддържането на регистър за рядка болест се изправя пред редица трудности като рядкостта на тези заболявания и липсата на опит у лекарите. Редките болести също така не са добре отразени и включени в международните класификации и в частност Международната класификация на болестите на СЗО. Това поставя голям проблем пред епидемиолозите, защото ние не можем да обхванем цялата информация за тези случаи. Затова и е особено наложително да се преработят и предефинират международните кодове и класификации, за да може редките болести да бъдат по-добре обхванати и самите лекари да бъдат насърчени да ги регистрират като редки болести, а не всеки път да се чудят към коя група да ги отчитат.
От опита, който имате във Вашата страна, какви ползи носят регистрите за редки болести?
В Испания провеждаме целенасочена дейност по отношение на регистрите за редки болести. Наскоро благодарение на Международния консорциум за научни изследвания в областта на редките болести получихме финансиране за проект, предвиждащ създаването на национална изследователска мрежа на регистрите за редки болести в Испания (SpainRDR, https://spainrdr.isciii.es). Тази мрежа се състои от два различни подхода. Първият включва използването на популационните регистри, които се поддържат в испанските региони. А вторият – регистрите, създавани и управлявани от пациентски организации, медицински и лечебни заведения и др. Очакваме SpainRDR да предоставя надеждна информация с високо качество, която да служи преди всичко за вземане на решения в областта на здравната политика и общественото здраве. Например при планирането дейността на референтните центрове, разпространяването на информация, предоставянето на ресурси, а също и подобряването на достъпа до лекарства-сираци.
Действащите регистри са прекрасна „отворена книга” за лекарите, ангажирани в областта на редките заболявания, но проблемът е, че данните от тях не се разпространяват активно, няма сътрудничество и взаимодействие между сега действащите регистри за редки болести. Надяваме се нашата стратегия да реши този фундаментален въпрос.
Какви препоръки за регистрите за редки болести може да дадете на страна като България?
Много е важно да се приеме конкретна политика по отношение на регистрите за редки болести, тъй като финансовата стабилност е основна трудност. Не е никак лесно един такъв регистър да оцелее за дълго време. Устойчивостта е основно предизвикателство и задача, с която здравните власти трябва да се справят като разработят цялостна стратегия.
Какво е Вашето послание към читателите на „ Редки болести & Лекарства сираци”?
Не е лесно да обобщя само в едно изречение казаното по темата. Това, което мога да пожелая на читателите, е да бъдат винаги информирани за възникващите проблеми и ограничеността на някои решения, които често се оказват само хубави обещания, впоследствие с неотговарящи на очакванията резултати.
В медицинската наука знанието непрекъснато расте, но очевидно не всичкият този прогрес може да бъде в практическа полза за пациентите. Трябва да съсредоточим всичките си усилия в устойчиви дейности, чиито рискове и реални ползи за населението са предварително взети под внимание и оценени. Тези усилия трябва да бъдат плод на съвместна дейност между пациентски организации и медицински изследователи. Затова е необходимо да се насърчава създаването на регистри за редки заболявания, които да включват всички засегнати страни и гледни точки, за да се гарантира устойчивостта им във времето.