Новият брой на „Редки болести & Лекарства сираци“ е публикуван на нашия сайт. Централна тема в него е оценката на здравните технологии. Д-р Едмънд Джейсъп и Жаклин Боумън ще Ви разяснят какво представлява тази концепция и какви изгоди би донесла тя за пациенти, лекари и общество. Изданието припомня най-важните събития от отминаващата си година – за България и по света. Атаксия на Фридрайх е рядката болест, чието описание ще откриете в библиотека „Редки болести“, както и много други интересни новини. Весели празници!
Позволете ни да Ви пожелаем весели Коледни и Новогодишни празници! Нека новата 2013 година Ви донесе много здраве, радостни мигове и професионални успехи! Надяваме се, че заедно ще продължим да работим активно за нашата обща кауза – по-добри грижи за хората с редки болести в България и по-информирано за проблема редки болести общество.
Лайънс клуб “Свети Йоан” и “Свети Иван Рилски” София организират благотворителен бал на 13 декември в хотел “Шератон”, за да подпомогнат децата, страдащи от булозна епидермолиза. „Пеперудените” деца нужда от специални незалепващи превръзки. Към момента държавата не поема разходите за тях, макар да става въпрос за хронично, доживотно заболяване. Семействата обикновено не могат да си позволят този разход и затова децата страдат повече.
Лайънс клуб интернешънъл е една от най-големите благотворителни организации в света, създадена преди близо 100 години. Мотото й е “Ние служим”. Ако желаете да присъствате и да подкрепите инициативата, моля, свържете се с Лайънс клуб на и-мейл lk.st.joan@gmail.com.
За втора поредна година Националният алианс на хората с редки болести пуска свой благотворителен календар. И докато миналата година инициативата представяше малките пациенти с редки болести, тази години шест красиви българки застават пред обектива на Станислава Ямакова и Яна Пенева, за да покажат, че животът може да бъде хубав въпреки болестта. Приходите от календара ще бъдат използвани за закупуване на кислородни апарати за пациенти с муковисцидоза. Повече подробности как да подкрепите инициативата и да закупите календар на e-mail nahrb.varna@abv.bg и тел. 0889 324 216 (Ваня Добрева).
София е домакин на Втория Българо-японски симпозиум „Геномика в медицината”, който ще се проведе на 8 декември 2012 г. Събитието се организира съвместно от БАН, Съюза на учените в България, Националния геномен център към Медицински университет – София, Болница „Токуда” и Българското научно дружество по медицинска генетика. Председатели на организационния комитет са Проф. Кох Шинода от Университета Ямагучи в Япония и проф. Драга Тончева от МУ-София.
Официалният представител за България на най-голяма генетична лаборатория в света за предиктивно генетично тестване на наследствени карциноми Myriad Genetics, Евро Аксес Консултинг е домакин на работна среща за възможностите на съвременните имунохистохимични и предиктивни генетични изследвания при рак на гърдата и яйчниците. Водещи специалисти ще представят най-новите възможности за идентифициране и лечение на наследствения карцином на гърдата и яйчниците и добрите имунохистохимични практики в тази област. Срещата се проведе в София на 7 декември 2012 г. в хотел „Берлин Парк Витоша”.
Асоциация „Муковисцидоза“ с подкрепата на Националния алианс на хората с редки болести организира благотворителен концерт за болните от муковисцидоза. Събитието ще се състои на 7 декември 2012 г. от 18 ч. в Дом на културата „Средец“ в София (ул. „Кракра“ 2 А, срещу парк „Вл. Заимов“). В концерта ще се включат детски вокални и танцови състави. За повече информация, моля посетете сайта на Асоциация „Муковисцидоза“.
Европейската комисия стартира обществено допитване за европейските референтни мрежи (ЕРМ). Консултацията има за цел да събере мнения на различните засегнати страни за създаването на ЕРМ съгласно чл. 12 от Европейската директива 2011/24 за прилагане на правата на пациентите при трансгранично здравеопазване. От специален интерес са критериите за определяне и обозначаване на експертни центрове. Пациенти, лекари, представители на здравните институции и власти са поканени да вземат участие. Допитването се осъществява чрез онлайн въпросник, който ще бъде отворен до 24 януари 2013.
През 2012 г. епидемиологичните данни от Националния регистър на пациенти с болест на Крон бяха допълнени и обновени. Към месец ноември регистърът обхваща вече 299 български пациенти с тази рядка болест. Получените резултати са представени в доклад, обобщаващ както социално-демографската специфика на болестта на Крон, така и информацията за протичането й според т. нар. Монреалска класификация. Можете да разгледате пълния текст на доклад на страницата на Националния регистър за болест на Крон на нашия сайт.
СИНОНИМИ: ВРОДЕНО КРИВО СТЪПАЛО, ЕКВИНОВАРУСНО ХОДИЛО
КОД МКБ10: Q66.0
ORPHA КОД: –
ТАЗИ ИНФОРМАЦИЯ ВИ СЕ ПРЕДОСТАВЯ НАПЪЛНО БЕЗПЛАТНО С ОБРАЗОВАТЕЛНА ЦЕЛ И НЕ ТРЯБВА ДА СЛУЖИ ЗА САМОДИАГНОСТИКА И САМОЛЕЧЕНИЕ. ПРИ НАЛИЧИЕ НА ЗДРАВЕН ПРОБЛЕМ, СЛЕДВА ДА СЕ ОБЪРНЕТЕ КЪМ ЛИЧНИЯ/ЛЕКУВАЩ ЛЕКАР.
КРАТКА ДЕФИНИЦИЯ НА БОЛЕСТТА: Еквиноварусното ходило представлява деформитет на ходилото в резултат на вродена аномалия, което засяга най-често двете ходила симетрично, при което целите ходила се извива медиално (навътре) спрямо коляното. Възможно е и едностранно поражение на ходилото.
КЛИНИЧНИ ПРОЯВИ: Деформацията при еквиноварусното ходило е типична и диагнозата се поставя лесно, непосредствено след раждането. При едностранното засягане промените са по-слабо изразени. Промените са в мускулите, сухожилията, връзките, костния скелет и кожата на деформираното ходило. Сгъвачите на ходилото, мускулите на големия пищял и другите мускулите на подбедрицата са скъсени и задебелени. От своя страна разгъвачите и мускулите на малкия пищял са изтънени и удължени. Връзките на ходилото от вътрешната и долната му страна са скъсени и задебелени.
Клинично деформацията се изразява с характерните три компонента: еквинус, супинация и аддукция. Еквинусът, при вроденото криво стъпало се изразява с трайна предна сублуксация на ходилото в глезенната става, така че петичката има висок стоеж и почти се поставя на една линия с подбедрицата. Супинацията се характеризира с повдигане на вътрешния ръб на ходилото и снижаване на външния. Аддукцията се изразява в отклонение на предния ходилен отдел медиално (навътре). Надлъжната ос на ходилото се разделя на две полуоси, които се срещат на ниво Шопартовата става (изградена от костиците на ходилото) и образуват ъгъл, отворен навътре; Степента на деформация е различна. Според този критерий децата се делят на няколко групи. Първа група: слабо изразени компоненти на деформацията. Мануалното коригиране е възможно за посочените компоненти с изключение на еквинизма. Тук спадат около 20-25% от пациентите с еквуноварусно ходило. Втора група: и трите елемента на деформацията са силно изразени. При тези деца мануалната редресация дава частични резултати като особено неподатливи са еквинусът и предната сублуксация на ходилото. В тази група са 70-75% от болните децата. Трета група. Клинично при тази група и трите компонента – еквинус, супинация и аддукция са изключително силно изразени. Ако деформацията е едностранна, винаги засегнатият крак е по-къс и по-малък в ходилото от здравия. Мануалната корекция и на трите компонента е невъзможна. Към тази група се отнасят приблизително 5% от пациентите. След прохождане на детето трите елемента на деформация (аддукция, супинация и еквинус) под действието на телесната тежест бързо се задълбочават. Детето стъпва по външният ръб на ходилото. Походката е нестабилна, затруднена. Деформацията е твърдо изразена и трудно може да бъде определена клиничната група, към която е принадлежала.
ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ: –
ДИАГНОЗА: Диагнозата се поставя след направена рентгенография във фасова и профилна проекция.
ЛЕЧЕНИЕ: Лечението на вроденото еквиноварусно ходило е деликатна и продължителна работа. Основният принцип е своевременната намеса. Консервативното лечение е желателно да започне в най-ранни срокове, по възможност веднага след раждането. Този период е най-благоприятен, тъй като под влияние на майчините хормони връзките, сухожилията и съединителната тъкан са най-еластични и се коригират по-лесно. По правило най-напред се стреми да се преодолее аддукцията и супинацията, след което се пристъпва към корекция и на еквинуса. Лечението зависи от тежестта на деформацията. Деца, които падат към I група могат да се лекуват само с лечебна гимнастика, която се извършва от приучената за целта майка. Ефектът се поддържа с пластмасови протези. При II и III клинична група се провежда мануално коригиране на деформацията и задържане на постигнатият ефект с гипсови ботушчета, които се сменят през 6-7 дни в началото и през две седмици впоследствие. След навършване на 6 месеца от приложената терапия и при трите групи се провежда контролна рентгенография. Ако се установи, че и трите елемента са коригирани терапията продължава консервативно с лечебна физкултура и протези през нощта. След прохождане на детето то носи обувки със здрава задна камера и прав вътрешен форт. До 7-8 годишна възраст трябва да бъде под наблюдение на ортопед. Ако след 6 месечна терапия се установи, че не е коригиран само еквинизмът (това се наблюдава при деца от II група) се предприема оперативна интервенция. При липса на ефект след 6 месеца без корекция и на 3-те елемента се предприема обширна коригираща операция. След операцията корекцията продължава мануално и децата отново се гипсират.
ЛЕКАРСТВО СИРАК: –
АСОЦИАЦИИ НА ПАЦИЕНТИ:
НАЦИОНАЛЕН АЛИАНС НА ХОРАТА С РЕДКИ БОЛЕСТИ
Лице за контакти: Владимир Томов
Електронна поща: tomov@raredis.org
Адрес за кореспонденция: бул.”Драган Цанков” бл. 59-63 вх. 7, София 1000
ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ:
За допълнителна информация, моля посетете сайтовете на Orphanet и NIH Office of Rare Diseases Research.
Описанието е изготвено от Д-р Радостина Симеонова, дм, доброволен и безвъзмезден консултант към ИЦРБЛС.
Библиография:
1. Ортопедия и травматология, П. Ставрев, В. Ставрев; Тафпринт, Пловдив 2011
2. Ортопедия и травматология; П. Токмаков; Полиграфия, 1994