На 20 ноември 2017, Системата за управление на пациенти (Clinical Patient Management System – CPMS), софтуерът на Европейските референтни мрежи (ERN) за споделяне на информация и виртуални панели, започна да функционира. Това се случи след мнението, получено от Европейския надзорен орган за защита на данните (European Data Protection Supervisor – EDPS) съгласно европейските правила за защита на данните. Така 24-те ERN могат да започнат да използват системата, за да лекуват и диагностицират пациенти страдащи от сложни болести, които са с ниска заболевамост и ще могат да развият напълно потенциала си да предложат на пациентите и лекарите достъп до най-добрите експертизи и навременен обмен на спасяващи живота знания. 24-те ERN трябва да станат пример за това, какво може да направи солидарността между здравните системи на страните членки за хората които живея в Европа. За повече информация цъкнете тук.
Списанието Indian Journal of Hematology & Blood Transfusion публикува статия относно Хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки (Langerhans cell histiocytosis – LCH). LCH е рядко заболяване, характеризиращо се с клонална неопластична пролиферация на нормалните антиген-представящи клетки (antigen presenting cell – APC), Лангерхансови клетки. Повечето случаи са в детска възраст, а при възрастни болестта е рядка. LCH може да включва солитарни органи, но може да се представи и като мултисистемно заболяване при децата. Представен е случай с изолирано засягане на тонзилите от LCH при възрастен пациент. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието International Journal of Surgery Case Reports публикува статия относно болестта на Розай-Дорфман (Rosai-Dorfman Disease – RDD). RDD е рядко заболяване, което обикновено се развива с двустранно уголемяване на шийните лимфни възли. Може да са налице системни симптоми на повишена температура и загуба на тегло, но пациентите обикновено са безсимптомни. Тази доброкачествена болест има тенденция да регресира самостоятелно без лечение, но има случаи, при които е необходимо лечение със стероиди или химиотерапевтични режими. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Nature публикува статия относно граничната булозната епидермолиза (Junctional epidermolysis bullosa – JEB). JEB представялва тежко и често летално генетично заболяване, предизвикано от мутация в гените, кодиращи основния мембранен компонент ламинин-332. Пациентите с JEB развиват хронични рани по кожата и мукозата, които увреждат тяхното качество на живот и водят до рак на кожата. В тази статия авторите представят как автоложни трансгенни кераноцитни култури регенерират цял, напълно работещ епидермис на седем годишно дете страдащо от животозастрашаваща форма на JEB. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Mонографията „Съвременни аспекти на някои редки синдроми, болести и аномалии, засягащи очите” на доц. д-р Красимир Цонев Коев е първата по рода си в България. Авторът е успял да селектира и събере наличната и актуална информация за 50 редки синдроми, болести и аномалии в офталмологията. Описанието на всяка една нозология в книгата е структурирано и включва дефиниция, етиология, епидемиологични данни, очни прояви, диагностични критерии, лечение, както и ползваната литература. По този начин монографията на доц. Красимир Коев се превръща в изключително ценен източник на информация не само за специалистите по офталмология, но също и за лекарите от други специалности – педиатри, невролози, лицево – челюстни хирурзи, неврохирурзи, дентални лекари, генетици, общопрактикуващи лекари и т.н. Благодарение на тази монография медицинските специалисти в България ще могат да подобрят своите знания и възможност за по-ранно диагностициране както на редките очни синдроми и аномалии, така и на други редки заболявания с очна симптоматика.
Списанието Frontiers in Immunology публикува статия относно Обикновен променлив имунодефицит (common variable immunodeficiency – CVID). CVID е най-честият първичен имунодефицит. Заболеваемостта варира значително между страни и проучвания. Повечето диагностични критерии включват хипогамаглобулинемия и нарушен ваксинен отговор. Пълния текст може да намерите тук.
Списанието Europace публикува статия относно болестта на Фабри (Fabry disease – FD). Болестта е Х-свързано наследствено лизозомно заболяване на натрупването причинено от дефицит на ензима α-галактозидаза А. Сърдечно съдовите болести са честа причина за смъртността при FD, в частност като резултат от сърдечна недостатъчност или аритмия, със значителна част от събитията, категоризирани като внезапни. Няма ясни модели за прогнозиране на риска при FD. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Journal of Pediatric Hematology Oncology публикува статия относно хистиоцитоза на Лангерхансовите клетки (Langherans’ cell histiocytosis – LCH). LCH е рядко заболяване, което най-често засяга деца в техните първи десет години от живота. Като клинично представяне е изключително хетерогенно, бързата диагностика може да е труднa, което често води до забавяне на диагностицирането, особено когато заболяването засяга едно място. Пълния текст на статията може да намерите тук.
Списанието Journal of Neuro-Ophthalmology публикува статия относно наследствената оптична невропатия на Лебер (Leber hereditary optic neuropathy – LHON). Понастоящем LHON се оценя като най-често срещаната митохондриална болест (1 на 27 000 – 45 000). Нейната молекулярна патогенеза и естествена история вече е добре разбрана. Пълния текст на статията може да намерите тук.
.
Списанието South Dakota Medicine публикува статия относно амилоидозата. Амилоидозата е рядко заболяване, което обхваща натрупването на абнормални и неразтворими амилоиди системно или в определени органи. Представен е случай на 60-годишен мъж, който се оплаква от умора и болка в гърдите, които са довели до бързо спадане на функционалното състояние в рамките на шест месеца от появата на тези симптоми. Пълния текст на статията може да намерите тук.