Отчетът за дейността на БАПОН през 2011 г. е вече публикуван в раздел Публикации на нашия сайт. В него може да откриете справка за всичките извършени от БАПОН и ИЦРБЛС дейности, както и да се запознаете с плановете ни за 2012 г. Благодарим на всички, които пряко или косвено са ни подкрепили и са допринесли за нашите успехи.
От началото на 2012 г. функционират две нови асоциации на пациенти с редки болести – Асоциация Хипофиза и Асоциацията на пациентите с болест на Крон. Двете организации значително ще усилят гласа на хората с редки болести у нас и ще помогнат за активизиране на комуникацията и сътрудничеството между различни заинтересовани страни по проблема редките болести в България. Екипът на ИЦРБЛС приветства хората зад тези два проекта и им пожелава успешна работа по предприетите начинания. Повече информация за двете асоциации ще откриете в раздела ни за пациентски организации.
Синдромът на чупливите кости или остеогенезис имперфекта е вродено наследствено заболяване, което се характеризира с чупливост на костите. С желание за осигуряване на по-добри грижи за пациентите с това заболяване, доц. Виолета Йотова и екипът й от Клиниката по детска ендокринология към УМБАЛ „Св. Марина” организират на 28 април 2012 г. международна среща на млади детски ендокринолози от България, Турция, Сърбия, Румъния и Полша в хотел „Романс” в курорта „Св. Св. Константин и Елена”. Модератори ще бъдат специалисти от Великобритания, Белгия, Полша и България. Гост на срещата ще бъде г-жа Уте Валентин, президент на Европейската федерация на болните от остеогенезис имперфекта. С нейна помощ са осигурени медикаменти за българските болни от остеогенезис имперфекта.
На срещата са поканени и българските пациенти със заболяването и техните семейства. Те ще могат да се запознаят с новостите в терапията и ще имат възможността да обсъдят създаването на собствена пациентска организация, която да защитава правата им пред институциите. Фондация „Св. Св. Константин и Елена” осигурява на пациентите и семействата им безплатно настаняване в хотел „Азалия” по време на семинара. Желаещите да се включат в срещата следва да заявят своето участие на e-mail nahrb.varna@abv.bg или на телефон 0889 324 216.
Мезотелиомът е рядко онкологично заболяване, което представлява агресивен, азбестоза-свързан тумор на плевралната и перитонеалната кухина. Поставянето на ранна диагноза е затруднено, тъй като над 50 системни или белодробни заболявания се изявяват клинично със сходна симптоматика. Основна етиологична причина за развитие на мезотелиома е влиянието на промишлената среда (азбест), което обуслява и факта, че мъжете са четири пъти по-зесегнати от това заболяване. Информационният център за мезотелиом има за цел да подпомогне пациентите и лекарите като предоставя безплатно информация за заболяването, възможности за лечението му според специфичната диагноза и връзка с водещи специалисти. Повече информация за центъра може да откриете на сайта на организацията – www.asbestos.com.
Национален алианс на хора с редки болести организира Балканска среща на пациенти с редки болести. Събитието ще се състои на 24 март 2012 г. в парк-хотел „Москва” в София. Работни езици на срещата ще бъдат български и английски, а участие ще вземат водещи експерти от региона. Мероприятието е със свободен вход, като участниците трябва да потвърдят своето присъствие предварително на e-mail tomov@raredis.org.
Университетът Вашингтон в Сейнт Луис (Мисури, САЩ) организира в момента създаването на пациентски регистър за неврофиброматоза тип 1 (NF1). Специално изготвени въпросници ще събират информация, която ще помогне на лекари и изследователи да добият по-детайлна представа за медицинските и социалните проблеми на пациентите с NF1. Регистърът е изграден съгласно всички нормативни изисквания за защита на личните данни и разполага със сертификат за конфиденциалност от Националния институт по здравеопазване на САЩ. Всички желаещи пациенти могат да се включат като попълнят въпросника тук. Събраната благодарение на Вас информация може да доведе един ден до откриване на персонализирано лечение, което значително да подобри качеството на живот на пациентите с NF1.
Официалното отбелязване на Деня на редките болести на 29 февруари ще бъде от 10.30 в зала 11 на НДК в София. Бъдете солидарни с хората с редките болести и техните семейства, елате да ги подкрепите!
Норвежката асоциация за аниридия организира Първа европейска конференция за това рядко заболяване, която ще се състои на 8-10 юни 2012 в Осло. Аниридията е рядка болест, изразяваща се в едностранна или двустранна вродена липса на ирис на окото, която може да бъде съпътствана и от други увреждания. Насърчаването на научните изследвания на тази патология е една от основните цели на конференцията, заедно с обмена на знания и опит и стимулирането на създаване на пациентски регистри, клинични стандарти и експертни центрове. По време на конференцията ще има и специална Очна клиника, където пациенти могат да получат второ мнение и съвет от водещи медицински специалисти. Организаторите предоставят грантове за участие на млади лекари. За повече информация, моля посетете сайта на събитието.
Националният център за редки болести към Националния институт по здравеопазване на Италия организира следващата седмица Първа международна работа среща по стандарти за клинична практика за редките болести. Събитието ще се проведе на 23-24 февруари 2012 в Рим. Първата по рода си такава среща има за цел да се обменят опит и знания, както и да се обсъдят методологичните въпроси, свързани със спецификата на редките болести. Достъпът до събитието е отворен и безплатен за всички желаещи. Програмата и формата за регистрация са публикувани на сайта на организаторите.
Пред Вас е новият брой на „Редки болести и лекарства сираци“, който минава под знака на Деня на редките болести. В него ще дискутираме с представители на пациентски асоциации какво е солидарността и как да направим обществото по-солидарно с проблема редки болести. Ще Ви запознаем с инициативите, посветени на Деня на редките болести и как да се включите в тях. Можете да откриете още информация за предварителните резултати от проучването BURQOL-RD и новини, свързани с регистрите за редки болести. В Библиотека „Редки Болести“ ще прочетете за рядката болест блефароспазъм. Ако новият брой Ви харесва, не забравяйте да се абонирате чрез формата в колоната отдясно.